Para funcionar corretamente, cada célula depende de milhares de proteínas para fazer seu trabalho nos lugares certos e nos momentos certos. Às vezes, variantes genéticas (também conhecidas como mutações) impedem que uma ou mais proteínas funcionem corretamente. Ao alterar as instruções de um gene para fazer uma proteína, uma variante pode fazer com que uma proteína funcione mal ou nem seja produzida. Quando uma variante altera uma proteína que desempenha um papel crítico no corpo, ela pode interromper o desenvolvimento normal ou causar um problema de saúde. Uma condição causada por variantes em um ou mais genes é chamada de distúrbio genético.
Em alguns casos, as variantes do gene são tão graves que impedem um embrião de sobreviver até o nascimento. Essas mudanças ocorrem em genes que são essenciais para o desenvolvimento e freqüentemente interrompem o desenvolvimento de um embrião em seus estágios iniciais. Como essas variantes têm efeitos muito graves, são incompatíveis com a vida.
É importante observar que os genes em si não causam doenças - distúrbios genéticos são causados por variantes que alteram ou eliminam a função de um gene. Por exemplo, quando as pessoas dizem que alguém tem o fibrose cística gene, eles geralmente se referem a uma versão do CFTR gene que contém uma variante que causa a doença. Todas as pessoas, incluindo aquelas sem fibrose cística, têm uma versão do CFTR gene.
Para obter mais informações sobre variantes e doenças genéticas:
O Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras fornece informações a vários recursos sobre doenças genéticas . 
cerca de 19-9 níveis
O Center for Genetics Education oferece um folheto informativo sobre as mudanças genéticas que levam a distúrbios .
Tópicos no capítulo Variantes e Saúde
- O que é uma variante do gene e como as variantes ocorrem?
- Como as variantes genéticas podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- Todas as variantes do gene afetam a saúde e o desenvolvimento?
- Que tipos de variantes de genes são possíveis?
- Uma mudança no número de genes pode afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no número de cromossomos podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças na estrutura dos cromossomos podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no DNA não codificador podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no DNA mitocondrial podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- O que são distúrbios complexos ou multifatoriais?
- O que significa ter uma predisposição genética para uma doença?
- Como as variantes do gene estão envolvidas na evolução?
- Que informações as estatísticas podem fornecer sobre uma condição genética?
- Como são nomeadas as condições genéticas e os genes?
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