Muitos distúrbios genéticos resultam de alterações genéticas que estão presentes essencialmente em todas as células do corpo. Como resultado, esses distúrbios geralmente afetam muitos sistemas do corpo e a maioria não pode ser curada. No entanto, podem estar disponíveis abordagens para tratar ou controlar alguns dos sinais e sintomas associados.
Para um grupo de doenças genéticas chamadas de erros inatos do metabolismo, que resultam de mudanças genéticas que interrompem a produção de enzimas específicas, os tratamentos às vezes incluem mudanças na dieta ou substituição da enzima que está faltando. Limitar certas substâncias na dieta pode ajudar a prevenir o acúmulo de substâncias potencialmente tóxicas que são normalmente decompostas pela enzima. Em alguns casos, a terapia de reposição enzimática pode ajudar a compensar a falta de enzimas. Esses tratamentos são usados para controlar os sinais e sintomas existentes e podem ajudar a prevenir complicações futuras. Um exemplo de erro inato do metabolismo é fenilcetonúria (PKU) .
Para outras doenças genéticas, as estratégias de tratamento e gerenciamento são projetadas para melhorar sinais e sintomas específicos associados ao distúrbio. Essas abordagens variam de acordo com o distúrbio e são específicas para as necessidades de saúde de um indivíduo. Por exemplo, uma doença genética associada a um defeito cardíaco pode ser tratada com cirurgia para reparar o defeito ou com um transplante de coração. Condições que são caracterizadas pela formação de células sanguíneas defeituosas, como doença falciforme , às vezes pode ser tratado com um transplante de medula óssea. O transplante de medula óssea pode permitir a formação de células sanguíneas normais e, se feito no início da vida, pode ajudar a prevenir episódios de dor e outras complicações futuras.
Algumas alterações genéticas estão associadas a um risco aumentado de problemas de saúde futuros, como certas formas de câncer. Um exemplo bem conhecido é o familiar câncer de mama relacionado a mutações no BRCA1 e BRCA2 genes. O manejo pode incluir exames de câncer mais frequentes ou cirurgia preventiva (profilática) para remover os tecidos com maior risco de se tornarem cancerígenos.
Desordens genéticas podem causar problemas de saúde tão graves que são incompatíveis com a vida. Nos casos mais graves, essas condições podem causar o aborto espontâneo de um embrião ou feto afetado. Em outros casos, os bebês afetados podem nascer mortos ou morrer logo após o nascimento. Embora poucos tratamentos estejam disponíveis para essas condições genéticas graves, os profissionais de saúde muitas vezes podem fornecer cuidados de suporte, como alívio da dor ou assistência respiratória mecânica, ao indivíduo afetado.
A maioria das estratégias de tratamento para doenças genéticas não altera a mutação genética subjacente; no entanto, alguns distúrbios foram tratados com terapia de genes . Esta técnica experimental envolve mudar os genes de uma pessoa para prevenir ou tratar uma doença. A terapia gênica, junto com muitas outras abordagens de tratamento e gerenciamento de doenças genéticas, estão em estudo em ensaios clínicos.
Saiba mais sobre o tratamento e gestão de doenças genéticas:
GeneReviews , um recurso da University of Washington e do National Center for Biotechnology Information (NCBI), fornece informações detalhadas sobre o manejo de doenças genéticas específicas como parte da descrição de cada doença revisada por pares. 
O Genetic and Rare Diseases Information Center, um serviço do National Institutes of Health, fornece este vídeo com sugestões para encontrar informações sobre o tratamento para condições genéticas e raras.
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O MedlinePlus fornece informações adicionais relacionadas ao tratamento de doenças genéticas:
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Cuidados paliativos (também conhecidos como cuidados de suporte)
dor na perna esquerda e quadril - Terapia de genes
- Medicina de precisão
Centro de Tratamento Fetal da Universidade da Califórnia, São Francisco descreve tratamentos com células-tronco para doenças hereditárias .
ClinicalTrials.gov , um serviço do National Institutes of Health, fornece acesso fácil a informações sobre ensaios clínicos. Você pode pesquisar testes específicos ou navegar por doença , patrocinador do ensaio , localização , ou abordagem de tratamento (por exemplo, intervenções de drogas )
Tópicos do capítulo Consulta Genética
- O que é uma consulta genética?
- Por que alguém pode fazer uma consulta genética?
- O que acontece durante uma consulta genética?
- Como posso encontrar um profissional de genética na minha área?
- Qual é o prognóstico de uma condição genética?
- Como as doenças genéticas são diagnosticadas?
- Como as doenças genéticas são tratadas ou gerenciadas?
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