Homocistinúria

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É uma doença genética que afeta o metabolismo do aminoácido metionina. Os aminoácidos são os blocos de construção fundamentais da vida.



Causas

A homocistinúria ocorre nas famílias como um traço autossômico recessivo. Isso significa que a criança deve receber uma cópia defeituosa do gene de ambos os pais para ser gravemente afetada.



A homocistinúria tem várias características em comum com a síndrome de Marfan, incluindo alterações ósseas e oculares.



Sintomas

Os bebês recém-nascidos parecem saudáveis. Os primeiros sintomas, se houver, não são óbvios.

Os sintomas podem aparecer como desenvolvimento ligeiramente atrasado ou retardo de crescimento. O aumento de problemas visuais pode levar ao diagnóstico dessa condição.



Outros sintomas incluem:

  • Deformidades torácicas (tórax em quilha, tórax em funil)
  • Vermelhidão das bochechas
  • Arcos elevados dos pés
  • Discapacidade intelectual
  • Joelhos ruins
  • Membros longos
  • Transtornos Mentais, Desordem Mental
  • Miopia
  • Dedos de aranha (aracnodactilia)
  • Construção alta e esguia

Testes e exames

O profissional de saúde pode notar que a criança é alta e magra.

Outros sinais incluem:



  • Espinha arqueada (escoliose)
  • Deformidade torácica
  • Deslocamento da lente do olho

Se houver deficiência de visão ou visão dupla, um oftalmologista deve realizar um exame de dilatação do olho para verificar se há deslocamento da lente ou miopia.


para que serve o teste de anticorpos antinucleares

Pode haver história de coágulos sanguíneos. Deficiência intelectual ou doença psiquiátrica são comuns.

Os testes que podem ser solicitados incluem qualquer um dos seguintes:

  • Teste de Aminoácido no Sangue e na Urina
  • Teste genético
  • Biópsia hepática e análise enzimática
  • Raio-x esquelético
  • Biópsia de pele com cultura de fibroblasto
  • Exame oftalmológico padrão

Tratamento

Não há cura para a homocistinúria. Cerca de metade das pessoas com esta doença respondem à vitamina B6 (também conhecida como piridoxina).

As pessoas que realmente reagem favoravelmente precisam tomar suplementos de vitamina B6, B9 (folato) e B12 pelo resto de suas vidas. Aqueles que não respondem aos suplementos requerem uma dieta pobre em metionina. A maioria precisará de tratamento com trimetilglicina (um medicamento também conhecido como betaína).

Nem uma dieta baixa em metionina, nem medicamentos irão melhorar a deficiência intelectual existente. Os medicamentos e a dieta alimentar devem ser monitorados de perto por um médico com experiência no tratamento da homocistinúria.

Grupos de apoio

Esses recursos podem fornecer mais informações sobre a homocistinúria:

Expectativas (prognóstico)

Embora não haja cura específica para a homocistinúria, a terapia com vitamina B6 pode ajudar cerca de metade das pessoas afetadas por esta doença.

Se o diagnóstico for feito quando o paciente é jovem, iniciar uma dieta com baixo teor de metionina rapidamente pode prevenir parte da deficiência intelectual e outras complicações da doença. Por esse motivo, em alguns estados (Estados Unidos), todos os recém-nascidos são testados para homocistinúria.


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Pessoas cujos níveis de homocisteína continuam a aumentar têm maior risco de coágulos sanguíneos, que podem causar sérios problemas de saúde e encurtar a expectativa de vida.

Possíveis complicações

As complicações mais sérias são causadas por coágulos sanguíneos. Esses episódios podem ser fatais.

O deslocamento da lente do olho pode danificar seriamente a visão. Pode ser necessária uma cirurgia de substituição para esta lente.

A deficiência intelectual é uma consequência grave da doença; no entanto, pode ser diminuído se for diagnosticado precocemente.

Quando entrar em contato com um profissional médico

Ligue para o seu provedor se você ou um membro da família apresentar sintomas deste transtorno, especialmente se você tiver um histórico familiar de homocistinúria.


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Prevenção

O aconselhamento genético é recomendado para pessoas com histórico familiar de homocistinúria que desejam ter filhos. Da mesma forma, o diagnóstico pré-natal de homocistinúria está disponível. Esse procedimento envolve a cultura de células amnióticas ou vilosidades coriônicas para verificar a presença de cistationina sintase, a enzima que falta na homocistinúria.

Se houver defeitos genéticos conhecidos nos pais ou na família, amostras de biópsia de vilosidade coriônica ou amniocentese podem ser usadas para testar esses defeitos.

Nomes alternativos

Deficiência de beta-sintase de cistationina; Deficiência de CBS; HCY

Imagens

  • Baú escavadoBaú escavado

Referências

Schiff M, Blom H. Homocystinuria and hyperhomocysteinemia. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier Saunders; 2020: cap 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionina. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.3.

Última revisão em 03/10/2019

Versão em Inglês revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professora Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Avaliação fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretora Editorial e o A.D.A.M. Equipe editorial.

Tradução e localização por: DrTango, Inc.

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