Hemofilia B

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É uma doença hemorrágica hereditária causada pela falta de fator IX de coagulação do sangue. Sem o suficiente desse fator, o sangue não pode coagular adequadamente para controlar o sangramento.



Causas

Quando você sangra, uma série de reações ocorre no corpo para ajudar a formar coágulos sanguíneos. O processo é denominado cascata de coagulação. Envolve proteínas especiais chamadas fatores de coagulação ou coagulantes. Você pode correr um risco maior de sangrar excessivamente se um ou mais desses fatores estiverem ausentes ou não estiverem funcionando como deveriam.



O fator IX (nove) é um desses fatores de coagulação. A hemofilia B é o resultado da incapacidade do corpo de produzir fator IX suficiente. A hemofilia B é causada por uma característica hereditária recessiva ligada ao X, com o gene defeituoso localizado no cromossomo X.



As mulheres têm duas cópias do cromossomo X. Se o gene do fator IX em um dos cromossomos não funcionar, o gene do outro cromossomo pode fazer o trabalho de produzir fator IX suficiente.

Os homens têm apenas um cromossomo X. Se o gene do fator IX estiver faltando no cromossomo X de um menino, ele terá hemofilia B. Por esse motivo, a maioria das pessoas com hemofilia B são homens.



Se uma mulher tem um gene defeituoso para o fator IX, ela é considerada uma portadora, o que significa que ela pode passar o gene defeituoso para seus filhos. Os meninos nascidos dessas mulheres têm 50% de chance de ter hemofilia B e as meninas têm 50% de chance de serem portadoras.


sintomas da doença de paget

Todas as filhas de homens hemofílicos carregam o gene defeituoso.

Os fatores de risco para hemofilia B incluem:



  • História familiar de sangramento
  • Ser homem

Sintomas

A gravidade dos sintomas pode variar. O sangramento prolongado é o principal sintoma da doença. Freqüentemente, é visto pela primeira vez quando o bebê é circuncidado. Outros problemas de sangramento geralmente aparecem quando o bebê começa a engatinhar e andar.

Os casos leves podem passar despercebidos até mais tarde na vida. Os sintomas podem aparecer pela primeira vez após a cirurgia ou lesão. O sangramento interno pode ocorrer em qualquer lugar.

Os sintomas podem incluir:

  • Sangramento nas articulações e dor e edema associados
  • Sangue na urina ou fezes
  • Hematomas
  • Sangramento no trato digestivo e urinário
  • Sangramento nasal
  • Sangramento prolongado de feridas, extrações de dentes e cirurgia
  • Sangramento que começa sem causa aparente

Testes e exames

Se você for a primeira pessoa na família a ter suspeita de um distúrbio hemorrágico, seu médico solicitará uma série de testes denominados estudo de coagulação. Uma vez que a anormalidade específica tenha sido identificada, outros membros da família irão requerer testes para diagnosticar a doença.

Os testes para diagnosticar hemofilia B incluem:

  • Tempo parcial de tromboplastina (PTT)
  • Hora da protrombina
  • Tempo de hemorragia
  • Nível de fibrinogênio
  • Atividade do fator IX no soro

Tratamento

O tratamento inclui a reposição do fator de coagulação ausente. Você receberá concentrados de fator IX. O valor que você recebe depende de:


sintomas de um acidente vascular cerebral

  • A gravidade do sangramento
  • O local do sangramento
  • Seu peso e altura

Para prevenir uma crise de sangramento, as pessoas com hemofilia e suas famílias podem ser ensinadas a dar concentrados de fator IX em casa aos primeiros sinais de sangramento. Pessoas com formas graves da doença podem precisar de infusões preventivas regulares.

Se você tem hemofilia grave, também pode precisar tomar concentrado de fator IX antes da cirurgia ou de certos tipos de procedimentos odontológicos.

Você deve tomar a vacina contra hepatite B. Pessoas com hemofilia têm maior probabilidade de contrair hepatite, porque podem receber hemoderivados.

Algumas pessoas com hemofilia B desenvolvem anticorpos contra o fator IX. Esses anticorpos são chamados de inibidores. Os inibidores atacam o fator IX, então ele para de funcionar. Nesses casos, um fator de coagulação sintético denominado VIIa pode ser administrado.

Grupos de apoio

Você pode aliviar o estresse da doença ingressando em um grupo de apoio à hemofilia. Compartilhar com outras pessoas que têm experiências e problemas comuns pode ajudá-lo a não se sentir sozinho.

Expectativas (prognóstico)

Com o tratamento, a maioria das pessoas com hemofilia B consegue levar uma vida relativamente normal.

Se você tem hemofilia B, deve fazer exames regulares com um hematologista.


pessoas que não podem sentir dor

Possíveis complicações

As complicações podem incluir:

  • Problemas articulares de longo prazo, que podem exigir artroplastia
  • Sangramento no cérebro (hemorragia intracerebral)
  • Trombose devido ao tratamento

Quando entrar em contato com um profissional médico

Ligue para seu provedor se:

  • Os sintomas de um distúrbio hemorrágico se desenvolvem
  • Um membro da família foi diagnosticado com hemofilia B
  • Você tem hemofilia B e planeja ter filhos; aconselhamento genético está disponível

Prevenção

O aconselhamento genético pode ser recomendado. Por meio de testes, as mulheres que carregam o gene da hemofilia podem ser identificadas.

Os testes podem ser feitos durante a gravidez em um bebê no útero.

Nomes alternativos

Doença de Natal; Hemofilia do fator IX; Transtorno de sangramento - hemofilia B

Imagens

  • Defeitos genéticos recessivos ligados ao X - como as crianças são afetadasDefeitos genéticos recessivos ligados ao X - como as crianças são afetadas
  • Defeitos genéticos recessivos ligados ao X - como as meninas são afetadasDefeitos genéticos recessivos ligados ao X - como as meninas são afetadas
  • Defeitos genéticos recessivos ligados ao XDefeitos genéticos recessivos ligados ao X
  • Células sanguíneasCélulas sanguíneas
  • Coágulos de sangueCoágulos de sangue

Referências

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A e B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: Princípios Básicos e Prática . 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: cap 135.

Scott JP, Flood VH. Deficiências hereditárias do fator de coagulação (distúrbios hemorrágicos). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 503.

Revisado pela última vez em 06/02/2020

Versão em Inglês revisada por: Todd Gersten, MD, Hematologia / Oncologia, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Avaliação fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretora Editorial e o A.D.A.M. Equipe editorial.

Tradução e localização por: DrTango, Inc.

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