Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss

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Descrição

A síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss é uma condição que afeta muitas partes do corpo. Os sinais e sintomas desta doença são aparentes desde o nascimento ou infância.



A síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss é caracterizada pelo fechamento prematuro de certos ossos do crânio (craniossinostose) durante o desenvolvimento, o que afeta o formato da cabeça e do rosto. Muitas pessoas com este distúrbio apresentam uma fusão prematura dos ossos do crânio ao longo do , a linha de crescimento que passa por cima da cabeça de orelha a orelha. Essas alterações podem resultar em uma cabeça anormalmente larga e pontiaguda para cima (acrobraquicefalia). Os indivíduos afetados também têm características faciais distintas que podem incluir uma aparência plana ou afundada no meio do rosto ( ), e olhos pequenos ( microftalmia ) com aberturas estreitas (fissuras palpebrais estreitadas). Os indivíduos afetados também podem ter hipermetropia ( ) e problemas dentários, como dentes pequenos (microdontia) ou menos dentes do que o normal (hipodontia).



Muitas pessoas com síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss apresentam falta de tecido adiposo sob a pele (lipodistrofia). A falta de gordura, juntamente com a pele fina, enrugada e solta e as veias visíveis sob a pele, fazem os indivíduos afetados parecerem mais velhos do que sua idade biológica. Essa aparência de envelhecimento prematuro às vezes é descrita como progeróide.



Os indivíduos afetados também apresentam crescimento excessivo de pelos (hipertricose) no rosto e no corpo. Eles têm uma linha fina na testa e os cabelos do couro cabeludo costumam ser ásperos. Pessoas com síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss também apresentam ossos encurtados nas pontas dos dedos das mãos e dos pés (falanges distais curtas). As mulheres afetadas têm dobras genitais externas incomumente pequenas (hipoplasia dos grandes lábios).

Alguns indivíduos com síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss apresentam um leve atraso no desenvolvimento, mas a inteligência geralmente é normal nesse transtorno, assim como a expectativa de vida.



Frequência

A síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss é uma condição extremamente rara. Aproximadamente dez indivíduos afetados foram descritos na literatura médica. Todos os indivíduos conhecidos com essa condição são do sexo feminino.

Causas

A síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss pode ser causada por mutações na SLC25A24 gene. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína que transporta moléculas através do , os centros produtores de energia nas células. Entre essas moléculas está o ATP, que é a principal fonte de energia da célula. O transporte de ATP dentro da mitocôndria é essencial para a produção normal de energia, a formação e a quebra (metabolismo) de várias moléculas e a produção de proteínas dentro das células.

Acredita-se que as mutações que causam a síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss alterem a estrutura da proteína produzida a partir do SLC25A24 gene, o que provavelmente diminui sua capacidade de transportar moléculas através da membrana interna mitocondrial. Como resultado, há um aumento no tamanho das mitocôndrias (inchaço das mitocôndrias), quebra das mitocôndrias em pedaços menores e uma diminuição geral na produção de energia. Este aumento nas mitocôndrias anormais e diminuição na energia celular pode levar à morte celular. Embora a produção alterada de energia celular e o aumento da morte celular sejam provavelmente responsáveis ​​pelas características da síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss, não está claro como essas mudanças levam aos sinais e sintomas específicos da doença.



Em alguns indivíduos afetados, nenhuma mutação no SLC25A24 gene foi encontrado. Alterações em outros genes desconhecidos podem causar o distúrbio nesses casos.

Saiba mais sobre o gene associado à síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss

  • SLC25A24

Herança

Em indivíduos com um SLC25A24 mutação genética, a síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss é herdada em um , o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Nesses casos, a condição resulta de novas mutações (de novo) no gene que ocorrem durante a formação de células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) ou no início do desenvolvimento embrionário.


maior órgão do corpo

Uma vez que todos os indivíduos conhecidos com síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss eram mulheres, provavelmente existem outros fatores desconhecidos relacionados ao sexo envolvidos na herança dessa condição.

Outros nomes para esta condição

  • Disostose craniofacial, hipertricose, hipoplasia dos grandes lábios, anomalias dentárias e oculares, persistência do canal arterial e inteligência normal
  • Disostose craniofacial, persistência do canal arterial, hipertricose, hipoplasia dos grandes lábios, anomalias dentárias e oculares
  • Síndrome GCM
  • GCMS
  • Síndrome de Gorlin Chaudhry Moss

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Aravena T, Passalacqua C, Pizarro O, Aracena M. Duas irmãs semelhantes à síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss. Am J Med Genet A. Out 2011; 155A (10): 2552-5. doi: 10.1002 / ajmg.a.34204. Epub 2011, 9 de setembro. Citação no PubMed
  • Ehmke N, Graul-Neumann L, Smorag L, Koenig R, Segebrecht L, Magoulas P, Scaglia F, Kilic E, Hennig AF, Adolphs N, Saha N, Fauler B, Kalscheuer VM, Hennig F, Altmüller J, Netzer C, Thiele H, Nürnberg P, Yigit G, Jäger M, Hecht J, Krüger U, Mielke T, Krawitz PM, Horn D, Schuelke M, Mundlos S, Bacino CA, Bonnen PE, Wollnik B, Fischer-Zirnsak B, Kornak U. As mutações de Novo em SLC25A24 causam uma síndrome de craniossinostose com hipertricose, aparência de progeróide e disfunção mitocondrial. No J Hum Genet. 2 de novembro de 2017; 101 (5): 833-843. doi: 10.1016 / j.ajhg.2017.09.016. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Rosti RO, Karaer K, Karaman B, Torun D, ​​Guran S, síndrome de Bahce M. Gorlin-Chaudhry-Moss revisitada: expandindo o fenótipo. Am J Med Genet A. 2013 Jul; 161A (7): 1737-42. doi: 10.1002 / ajmg.a.35954. Epub 2013, 17 de maio. Citação no PubMed
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