Síndrome de Gilbert

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Descrição

A síndrome de Gilbert é uma condição relativamente leve caracterizada por períodos de níveis elevados de uma substância tóxica chamada bilirrubina no sangue (hiperbilirrubinemia). A bilirrubina, que tem uma tonalidade laranja-amarelada, é produzida quando os glóbulos vermelhos são decompostos. Essa substância é removida do corpo somente após sofrer uma reação química no fígado, que converte a forma tóxica da bilirrubina (bilirrubina não conjugada) em uma forma não tóxica chamada bilirrubina conjugada. Pessoas com síndrome de Gilbert apresentam acúmulo de bilirrubina não conjugada no sangue (hiperbilirrubinemia não conjugada). Em indivíduos afetados, os níveis de bilirrubina flutuam e muito raramente aumentam para níveis que causam icterícia, que é o amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos.



A síndrome de Gilbert é geralmente reconhecida na adolescência. Se as pessoas com essa condição têm episódios de hiperbilirrubinemia, esses episódios são geralmente leves e ocorrem normalmente quando o corpo está sob estresse, por exemplo, devido à desidratação, períodos prolongados sem comida (jejum), doença, exercícios vigorosos ou menstruação. Algumas pessoas com síndrome de Gilbert também sentem desconforto abdominal ou cansaço. No entanto, aproximadamente 30% das pessoas com síndrome de Gilbert não apresentam sinais ou sintomas da doença e são descobertas apenas quando exames de sangue de rotina revelam níveis elevados de bilirrubina não conjugada.



Frequência

A síndrome de Gilbert é uma condição comum que afeta de 3 a 7 por cento dos americanos.



Causas

Mudanças no UGT1A1 gene causa a síndrome de Gilbert. Este gene fornece instruções para fazer a enzima bilirrubina uridina difosfato glucuronosiltransferase (bilirrubina-UGT), que é encontrada principalmente nas células do fígado e é necessária para a remoção da bilirrubina do corpo.


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A enzima bilirrubina-UGT realiza uma reação química chamada glucuronidação. Durante essa reação, a enzima transfere um composto denominado ácido glucurônico para a bilirrubina não conjugada, convertendo-a em bilirrubina conjugada. A glucuronidação faz com que a bilirrubina se dissolva na água para que possa ser removida do corpo.



A síndrome de Gilbert ocorre em todo o mundo, mas algumas mutações ocorrem com mais frequência em populações específicas. Em muitas populações, a alteração genética mais comum que causa a síndrome de Gilbert (conhecida como UGT1A1 * 28) ocorre em uma área perto do UGT1A1 gene denominado região promotora, que controla a produção da enzima bilirrubina-UGT. Essa mudança genética prejudica a produção de enzimas. No entanto, essa mudança é incomum em populações asiáticas, e asiáticos afetados muitas vezes têm uma mutação que altera um único bloco de construção de proteína ( ) na enzima bilirrubina-UGT. Esse tipo de mutação, conhecido como mutação missense, resulta na redução da função enzimática.

Pessoas com síndrome de Gilbert têm aproximadamente 30 por cento da função normal da enzima bilirrubina-UGT. Como resultado, a bilirrubina não conjugada não é glucuronidada com rapidez suficiente. Essa substância tóxica então se acumula no corpo, causando leve hiperbilirrubinemia.


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Nem todas as pessoas com as alterações genéticas que causam a síndrome de Gilbert desenvolvem hiperbilirrubinemia, indicando que fatores adicionais, como condições que dificultam ainda mais o processo de glucuronidação, podem ser necessários para o desenvolvimento da doença. Por exemplo, os glóbulos vermelhos podem se decompor com muita facilidade, liberando quantidades excessivas de bilirrubina que a enzima prejudicada não consegue acompanhar. Como alternativa, o movimento da bilirrubina para o fígado, onde seria glucuronidada, pode ser prejudicado. Esses outros fatores podem ser devidos a alterações em outros genes.



Saiba mais sobre o gene associado à síndrome de Gilbert

Herança

A síndrome de Gilbert pode ter diferentes padrões de herança. Quando a condição é causada pela mudança UGT1A1 * 28 na região do promotor do UGT1A1 gene, é herdado em um , o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm a mutação. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.

Quando a condição é causada por uma mutação sem sentido no UGT1A1 gene, é herdado em um , o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Uma condição mais grave conhecida como Síndrome de Crigler-Najjar ocorre quando ambas as cópias do UGT1A1 gene tem mutações.


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Outros nomes para esta condição

  • Disfunção hepática constitucional
  • Icterícia familiar não hemolítica
  • Doença de Gilbert
  • Doença de Gilbert
  • Síndrome de Gilbert
  • Síndrome de Gilbert-Lereboullet
  • Hiperbilirrubinemia 1
  • Síndrome de Meulengracht
  • Bilirrubinemia benigna não conjugada

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Bosma PJ, Chowdhury JR, Bakker C, Gantla S, de Boer A, Oostra BA, Lindhout D, Tytgat GN, Jansen PL, Oude Elferink RP, et al. A base genética da expressão reduzida de bilirrubina UDP-glucuronosiltransferase 1 em Gilbert's síndrome. N Engl J Med. 2 de novembro de 1995; 333 (18): 1171-5. Citação no PubMed
  • Bosma PJ. Distúrbios hereditários do metabolismo da bilirrubina. J Hepatol. Janeiro de 2003; 38 (1): 107-17. Análise. Citação no PubMed
  • Fretzayas A, Moustaki M, Liapi O, Karpathios T. Gilbert syndrome. Eur J Pediatr. Janeiro de 2012; 171 (1): 11-5. doi: 10.1007 / s00431-011-1641-0. Epub 2011, 9 de dezembro. Revisão. Citação no PubMed
  • Udomuksorn W, Elliot DJ, Lewis BC, Mackenzie PI, Yoovathaworn K, Miners JO. Influência de mutações associadas às síndromes de Gilbert e Crigler-Najjar tipo II na cinética de glucuronidação da bilirrubina e outros substratos UDP-glucuronosiltransferase 1A. Pharmacogenet Genomics. Dezembro de 2007; 17 (12): 1017-29. Citação no PubMed
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