Categoria: Genética

  1. Síndrome Oculofaciocardiodental: Genética MedlinePlus

    Síndrome Oculofaciocardiodental

    A síndrome oculofaciocardiodental (OFCD) é uma condição que afeta o desenvolvimento dos olhos (oculo-), características faciais (facio-), coração (cardio-) e dentes (dentais). Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
  2. Gene PMS2: Genética MedlinePlus

    Gene PMS2

    O gene PMS2 fornece instruções para a produção de uma proteína que desempenha um papel essencial no reparo do DNA. Aprenda sobre esse gene e as condições de saúde relacionadas....
  3. Malformação de Dandy-Walker: MedlinePlus Genetics

    Malformação Dandy-Walker

    A malformação de Dandy-Walker afeta o desenvolvimento do cérebro, principalmente o desenvolvimento do cerebelo, que é a parte do cérebro que coordena os movimentos. Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
  4. Síndrome de Bernard-Soulier: Genética MedlinePlus

    Síndrome de Bernard-Soulier

    A síndrome de Bernard-Soulier é um distúrbio hemorrágico associado a plaquetas anormais, que são células sanguíneas envolvidas na coagulação do sangue. Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
  5. Coloboma: MedlinePlus Genetics

    Coloboma

    Coloboma é uma anomalia ocular que ocorre antes do nascimento. Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
  6. Síndrome de Von Hippel-Lindau: Genética MedlinePlus

    Síndrome de Von Hippel-Lindau

    A síndrome de Von Hippel-Lindau é uma doença hereditária caracterizada pela formação de tumores e sacos cheios de líquido (cistos) em muitas partes diferentes do corpo. Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
  7. Trissomia 13: Genética MedlinePlus

    Trissomia 13

    A trissomia 13 é uma condição cromossômica associada a deficiência intelectual grave e anormalidades físicas. Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
  8. Gene MMAA: Genética MedlinePlus

    Gene MMAA

    O gene MMAA fornece instruções para a produção de uma proteína que está envolvida na formação de um composto denominado adenosilcobalamina (AdoCbl). Aprenda sobre esse gene e as condições de saúde relacionadas....
  9. Síndrome de Klippel-Feil: Genética MedlinePlus

    Síndrome de Klippel-Feil

    A síndrome de Klippel-Feil é uma doença óssea caracterizada pela união anormal (fusão) de dois ou mais ossos da coluna vertebral no pescoço (vértebras cervicais). Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
  10. Síndrome de Kallmann: Genética MedlinePlus

    Síndrome de Kallmann

    A síndrome de Kallmann é uma condição caracterizada por puberdade atrasada ou ausente e um olfato prejudicado. Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
  11. Gene APOE: Genética MedlinePlus

    Gene APOE

    O gene APOE fornece instruções para a produção de uma proteína chamada apolipoproteína E. Saiba mais sobre esse gene e as condições de saúde relacionadas....
  12. Gene MAOA: Genética MedlinePlus

    Gene MAOA

    O gene MAOA fornece instruções para a produção de uma enzima chamada monoamina oxidase A. Saiba mais sobre esse gene e as condições de saúde relacionadas....
  13. Cromossomo 8: Genética MedlinePlus

    Cromossomo 8

    O cromossomo 8 abrange mais de 146 milhões de blocos de construção de DNA (pares de bases) e representa entre 4,5 e 5 por cento do DNA total nas células. Aprenda sobre as implicações das mudanças genéticas para a saúde....
  14. Síndrome de Moebius: Genética MedlinePlus

    Síndrome de Moebius

    A síndrome de Moebius é uma condição neurológica rara que afeta principalmente os músculos que controlam a expressão facial e o movimento dos olhos. Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....