Um tumor estromal gastrointestinal (GIST) é um tipo de tumor que ocorre no trato gastrointestinal, mais comumente no estômago ou intestino delgado. Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
O sequenciamento completo do exoma e o sequenciamento completo do genoma são métodos para identificar rapidamente as variações genéticas. Saiba mais sobre essas formas de sequenciamento genético....
O gene TERT fornece instruções para a produção de um componente de uma enzima chamada telomerase. Aprenda sobre esse gene e as condições de saúde relacionadas....
Uma variante do gene (ou mutação) altera a sequência de DNA de um gene de uma maneira que o torna diferente da maioria das pessoas. A mudança pode ser herdada ou adquirida....
O xeroderma pigmentoso, comumente conhecido como XP, é uma condição hereditária caracterizada por uma extrema sensibilidade aos raios ultravioleta (UV) da luz solar. Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
A ataxia-telangiectasia é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e outros sistemas do corpo. Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
A contratura de Dupuytren é caracterizada por uma deformidade da mão em que as articulações de um ou mais dedos não podem ser totalmente esticadas (estendidas); sua mobilidade é limitada a uma variedade de posições dobradas (flexionadas). Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética complexa que afeta muitas partes do corpo. Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
As vacinas de mRNA usam um pedaço de mRNA que corresponde a uma proteína em um vírus. As vacinas para COVID-19 são as únicas vacinas de mRNA autorizadas ou aprovadas pelo FDA....
A doença de Huntington é um distúrbio cerebral progressivo que causa movimentos descontrolados, problemas emocionais e perda da capacidade de raciocínio (cognição). Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
A atrofia muscular espinhal é uma doença genética caracterizada por fraqueza e atrofia (atrofia) dos músculos usados para o movimento (músculos esqueléticos). Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) usa o sangue de uma mulher grávida para testar certas anormalidades genéticas, geralmente distúrbios cromossômicos, no feto....
O gene BRCA1 fornece instruções para a produção de uma proteína que atua como supressora de tumor. Aprenda sobre esse gene e as condições de saúde relacionadas....
Um adenoma produtor de aldosterona é um tumor não canceroso (benigno) que se desenvolve em uma glândula adrenal, que é uma pequena glândula produtora de hormônio localizada na parte superior de cada rim. Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....
A fibrose cística é uma doença hereditária caracterizada pelo acúmulo de muco espesso e pegajoso que pode danificar muitos órgãos do corpo. Explore os sintomas, a herança, a genética desta condição....