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Resumo
Os genes são os blocos de construção da hereditariedade. Eles são passados de pai para filho. Eles contêm DNA, as instruções para fazer proteínas. As proteínas fazem a maior parte do trabalho nas células. Eles movem moléculas de um lugar para outro, constroem estruturas, quebram toxinas e fazem muitos outros trabalhos de manutenção.
Às vezes, há uma mutação, uma mudança em um ou mais genes. A mutação muda as instruções do gene para a produção de uma proteína, de modo que a proteína não funciona corretamente ou desaparece totalmente. Isso pode causar uma condição médica chamada distúrbio genético.
Você pode herdar uma mutação genética de um ou de ambos os pais. Uma mutação também pode acontecer durante sua vida.
Existem três tipos de doenças genéticas:
- Transtornos de um único gene, em que uma mutação afeta um gene. A anemia falciforme é um exemplo.
- Distúrbios cromossômicos, em que cromossomos (ou partes de cromossomos) estão ausentes ou alterados. Os cromossomos são as estruturas que contêm nossos genes. A síndrome de Down é um distúrbio cromossômico.
- Transtornos complexos, onde há mutações em dois ou mais genes. Freqüentemente, seu estilo de vida e ambiente também desempenham um papel. O câncer de cólon é um exemplo.
Testes genéticos no sangue e outros tecidos podem identificar doenças genéticas.
NIH: National Library of Medicine
Começa aqui
- Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras
- Distúrbios genéticos (Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano)
- Genética (Instituto Nacional de Ciências Médicas Gerais)
- Genética: Genética MedlinePlus (National Library of Medicine)
Diagnóstico e Testes
- Teste genético: MedlinePlus Health Topic (National Library of Medicine) Também em espanhol
- Como as doenças genéticas são diagnosticadas ?: MedlinePlus Genetics (National Library of Medicine)
- Triagem neonatal: tópico de saúde MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina) Também em espanhol
- Programa de testes de diagnóstico da Progeria Research Foundation (Progeria Research Foundation, Inc.)
Tratamentos e terapias
- Como as doenças genéticas são tratadas ou gerenciadas ?: MedlinePlus Genetics (National Library of Medicine)
Vivendo com
- Fisioterapia e Terapia Ocupacional na Progéria (Progeria Research Foundation, Inc.)-PDF
Especificidades
- Sobre a anomalia da Polônia (Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano)
- Condições cromossômicas (Fundação de defeitos congênitos de March of Dimes) Também em espanhol
- Síndromes Autoinflamatórias Associadas à Criopirina (CAPS) - Pediátrica (American College of Rheumatology) Também em espanhol
- Perguntas frequentes sobre doenças genéticas (Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano)
- Genética: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Aprendendo sobre uma condição não nativa em um adulto (Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano)
- Aprendendo sobre Progéria (Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano)
- Síndrome de Noonan: sintomas e causas (Fundação Mayo para Educação e Pesquisa Médica)
- Síndrome do Triplo X: sintomas e causas (Fundação Mayo para Educação e Pesquisa Médica) Também em espanhol
- Síndrome de Williams (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame)
Genética
- Síndrome de deleção 10q26: Genética MedlinePlus (National Library of Medicine)
Estatística e Pesquisa
- Tudo sobre o Projeto Genoma Humano (HGP) (Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano)
Testes clínicos
- ClinicalTrials.gov: doenças genéticas congênitas (Instituto Nacional de Saúde)
- ClinicalTrials.gov: Progeria (Instituto Nacional de Saúde)
Artigos de jornalReferências e resumos da MEDLINE / PubMed (National Library of Medicine)
- Artigo: Desenvolvimento e avaliação de uma ferramenta de triagem local de atendimento baseada em aprendizado de máquina para ...
- Artigo: Distribuição diferencial de domínios de variantes gnomAD e variantes de conexão com a doença associada a erros.
- Artigo: Até onde os vetores não virais envelhecerão e alcançarão ...
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Mesa de Referência
- Anormalidades cromossômicas (Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano)
- Registro de testes genéticos (Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia)
- Glossário Falante de Termos Genéticos (Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano) Também em espanhol
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- Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e AVC Também em espanhol
Crianças
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- Mudanças genéticas (mutações) (Fundação Nemours) Também em espanhol
- Aprendendo sobre uma condição não nativa em uma criança (Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano)
- O que é um gene? (Para crianças) (Fundação Nemours) Também em espanhol
- O que é um geneticista pediátrico? (Academia Americana de Pediatria) Também em espanhol
Adolescentes
- Noções básicas sobre genes e doenças genéticas (Fundação Nemours) Também em espanhol
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