Gene GAMT

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Função Normal

o GAMT gene fornece instruções para fazer a enzima guanidinoacetato metiltransferase, que é ativa (expressa) principalmente no fígado. Esta enzima participa da produção em duas etapas (síntese) do composto creatina a partir dos blocos de construção da proteína (aminoácidos) glicina, arginina e metionina. Especificamente, a guanidinoacetato metiltransferase controla a segunda etapa deste processo. Nesta etapa, a creatina é produzida a partir de outro composto denominado guanidinoacetato. A creatina é necessária para que o corpo armazene e use energia de maneira adequada. Está envolvido no fornecimento de energia para a contração muscular e também é importante no funcionamento do sistema nervoso.



Além de seu papel na síntese de creatina, acredita-se que a enzima guanidinoacetato metiltransferase ajude a ativar um processo denominado oxidação de ácidos graxos. Esse processo fornece uma fonte de energia para as células em momentos de estresse, quando seu combustível normal, o açúcar simples glicose, é escasso.



Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas

Deficiência de metiltransferase de guanidinoacetato

Pelo menos 49 mutações no GAMT gene causa deficiência de guanidinoacetato metiltransferase, um distúrbio que envolve deficiência intelectual e convulsões. A maioria dos indivíduos afetados de ascendência portuguesa apresenta uma mutação particular em que o aminoácido triptofano é substituído pelo aminoácido serina na posição 20 da enzima (escrita como Trp20Ser ou W20S).



GAMT mutações genéticas prejudicam a capacidade da enzima guanidinoacetato metiltransferase de participar da síntese de creatina, resultando em uma escassez de creatina. Os efeitos da deficiência de guanidinoacetato metiltransferase são mais graves em órgãos e tecidos que requerem grandes quantidades de energia, especialmente o cérebro.


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Mais sobre esta condição de saúde

Outros nomes para este gene

  • GAMT_HUMAN
  • PIG2
  • TP53I2

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

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Localização Genômica

o GAMT gene é encontrado em cromossomo 19 .

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