Gene FN1

fibronectina 1 Para usar os recursos de compartilhamento nesta página, habilite o JavaScript. De Genetics Home Reference. Saber mais

Função Normal

o FN1 gene fornece instruções para a produção de dois tipos de proteína fibronectina-1: fibronectina-1 plasmática solúvel e fibronectina-1 celular insolúvel. As células do fígado produzem fibronectina-1 plasmática solúvel e a liberam na corrente sanguínea, onde está principalmente envolvida na coagulação do sangue e na cicatrização de feridas. A fibronectina-1 plasmática solúvel funciona fora das células (nos espaços extracelulares), ligando-se (ligando-se) à superfície das células e ligando-se a proteínas, incluindo outras proteínas fibronectina-1. A fixação dessas proteínas forma fibras que auxiliam no reparo do tecido após uma lesão. A ligação da fibronectina-1 também ajuda na formação contínua da matriz extracelular, que é uma rede intrincada de proteínas e outras moléculas que é feita nos espaços entre as células. Essa matriz fornece estrutura e força aos tecidos que sustentam os órgãos do corpo. Muitos outros tipos de células produzem fibronectina-1 celular insolúvel, que é liberada no espaço extracelular e contribui para a criação de fibras e matriz extracelular. Ambos os tipos de fibronectina-1 ajudam as células individuais a se expandir (espalhar) e se mover (migrar) para cobrir mais espaço e também influenciar a forma e a maturação (diferenciação) das células.



Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas

Glomerulopatia de fibronectina

Pelo menos três mutações no FN1 gene foi encontrado para causar glomerulopatia de fibronectina, uma doença renal progressiva que geralmente começa na idade adulta e resulta em insuficiência renal irreversível (doença renal em estágio final). FN1 mutações genéticas são responsáveis ​​por cerca de 40 por cento dos casos de glomerulopatia por fibronectina. o FN1 mutações genéticas alteram os blocos de construção de uma única proteína (aminoácidos) na proteína fibronectina-1. Uma mutação que ocorre em várias famílias substitui o aminoácido tirosina pelo aminoácido cisteína na posição 973 na proteína fibronectina-1 (escrita como Tyr973Cys ou Y973C). FN1 mutações genéticas prejudicam a capacidade da proteína de se ligar a células e proteínas. A proteína fibronectina-1 não ligada, especificamente fibronectina-1 plasmática solúvel, é depositada nos glomérulos dos rins. Essas estruturas são aglomerados de minúsculos vasos sanguíneos nos rins que filtram os resíduos do sangue, que são então liberados na urina. Mesmo que haja uma abundância de fibronectina-1 nos glomérulos, a matriz extracelular que sustenta os vasos sanguíneos é fraca porque a fibronectina-1 alterada não pode ajudar na formação contínua da matriz. Sem uma rede de suporte celular forte, os glomérulos são menos capazes de filtrar os resíduos. Como resultado, produtos que normalmente são retidos pelo corpo, como proteínas e sangue, são liberados na urina e os ácidos não são filtrados adequadamente do sangue. Com o tempo, a capacidade dos rins de filtrar os resíduos diminui até que eles não possam mais funcionar, resultando em doença renal em estágio terminal.



Mais sobre esta condição de saúde

Outros nomes para este gene

  • CIG
  • globulina insolúvel em frio
  • ED-B
  • fibronectina
  • FINC
  • FNC_HUMAN
  • FN
  • FNZ
  • LETS
  • fator estimulador de migração
  • MSF

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

  • Castelletti F, Donadelli R, Banterla F, Hildebrandt F, Zipfel PF, Bresin E, Otto E, Skerka C, Renieri A, Todeschini M, Caprioli J, Caruso RM, Artuso R, Remuzzi G, Noris M. Mutações em FN1 causam glomerulopatia com depósitos de fibronectina. Proc Natl Acad Sci U S A. 19 de fevereiro de 2008; 105 (7): 2538-43. doi: 10.1073 / pnas.0707730105. Epub 2008, 11 de fevereiro. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Satoskar AA, Shapiro JP, Bott CN, Song H, Nadasdy GM, Brodsky SV, Hebert LA, Birmingham DJ, Nadasdy T, Freitas MA, Rovin BH. Caracterização de doenças glomerulares por meio de análise proteômica de glomérulos microdissecados por captura a laser. Mod Pathol. Maio de 2012; 25 (5): 709-21. doi: 10.1038 / modpathol.2011.205. Epub 2012, 27 de janeiro. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Para WS, Midwood KS. Fibronectina plasmática e celular: funções distintas e independentes durante o reparo tecidual. Reparo de tecido de fibrogênese. 16 de setembro de 2011; 4:21. doi: 10.1186 / 1755-1536-4-21. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
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Localização Genômica

o FN1 gene é encontrado no cromossomo 2.

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