Descrição
A hipercolesterolemia familiar é uma condição hereditária caracterizada por níveis muito elevados de colesterol no sangue. O colesterol é uma substância cerosa, semelhante à gordura, produzida no corpo e obtida a partir de alimentos provenientes de animais (particularmente gemas de ovo, carne, aves, peixes e laticínios). O corpo precisa dessa substância para construir as membranas celulares, produzir certos hormônios e produzir compostos que auxiliam na digestão das gorduras. Em pessoas com hipercolesterolemia familiar, o corpo não consegue se livrar do colesterol extra e ele se acumula no sangue. O colesterol em excesso aumenta o risco de uma pessoa desenvolver doenças cardíacas.
Pessoas com hipercolesterolemia familiar têm alto risco de desenvolver uma forma de doença cardíaca chamada doença arterial coronariana em uma idade jovem. Esta condição ocorre quando 
na corrente sanguínea é depositado nas paredes internas dos vasos sanguíneos, particularmente nas artérias que fornecem sangue ao coração (artérias coronárias). O acúmulo anormal de colesterol forma aglomerados (placas) que estreitam e endurecem as paredes das artérias. À medida que as placas ficam maiores, elas podem obstruir as artérias e restringir o fluxo de sangue para o coração. O acúmulo de placas nas artérias coronárias causa uma forma de dor no peito chamada angina e aumenta muito o risco de uma pessoa ter um ataque cardíaco.
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A hipercolesterolemia familiar também pode causar problemas de saúde relacionados ao acúmulo de colesterol em excesso em outros tecidos que não o coração e os vasos sanguíneos. Se o colesterol se acumular nos tecidos que prendem os músculos aos ossos (tendões), ele causa crescimentos característicos chamados xantomas de tendão. Esses crescimentos geralmente afetam os tendões de Aquiles, que prendem os músculos da panturrilha aos calcanhares, e os tendões das mãos e dos dedos. Depósitos amarelados de colesterol podem se desenvolver sob a pele das pálpebras e são conhecidos como xantelasmas. O colesterol também pode se acumular nas bordas da superfície frontal transparente do olho (a córnea), levando a um anel de cor cinza chamado arcus cornealis.
Frequência
A hipercolesterolemia familiar afeta cerca de 1 em 200 a 1 em 250 pessoas na maioria dos países e é considerada a condição hereditária mais comum que afeta o coração e os vasos sanguíneos (doença cardiovascular). A condição ocorre com ainda mais frequência em certas populações, incluindo afrikaners na África do Sul, libaneses e tunisianos.
Causas
Mutações no APOB , LDLR , LDLRAP1 , ou PCSK9 gene causa hipercolesterolemia familiar. Mudanças no LDLR gene são a causa mais comum desta condição. o LDLR gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada receptor de lipoproteína de baixa densidade. Este tipo de receptor se liga a partículas chamadas (LDLs), que são os principais portadores do colesterol no sangue. Ao remover os LDLs da corrente sanguínea, esses receptores desempenham um papel crítico na regulação dos níveis de colesterol. Algum LDLR mutações genéticas reduzem o número de receptores de lipoproteínas de baixa densidade produzidos dentro das células. Outras mutações interrompem a capacidade dos receptores de remover as lipoproteínas de baixa densidade da corrente sanguínea. Como resultado, pessoas com mutações no LDLR gene têm níveis muito elevados de colesterol no sangue. À medida que o excesso de colesterol circula pela corrente sanguínea, ele se deposita anormalmente em tecidos como pele, tendões e artérias coronárias.
Menos comumente, a hipercolesterolemia familiar é causada por mutações no APOB , LDLRAP1 , ou PCSK9 gene. As proteínas produzidas a partir desses genes são essenciais para o funcionamento normal dos receptores de lipoproteínas de baixa densidade. Mutações em qualquer um desses genes impedem as células de produzir receptores funcionais ou alteram a função dos receptores. A hipercolesterolemia ocorre quando os receptores de lipoproteína de baixa densidade são incapazes de remover o colesterol do sangue de maneira eficaz. Algumas pessoas com hipercolesterolemia familiar não apresentam mutação em um desses genes. Nestes casos, a causa da doença é desconhecida.
Fatores de risco genéticos e ambientais desempenham papéis na hipercolesterolemia familiar. As escolhas de estilo de vida, incluindo dieta, exercícios e tabagismo, influenciam fortemente a quantidade de colesterol no sangue e o risco de doença arterial coronariana. Os fatores adicionais que afetam o resultado da doença incluem o sexo, a idade e os problemas de saúde da pessoa, como diabetes e obesidade.
A hipercolesterolemia familiar é responsável por apenas uma pequena porcentagem de todos os casos de colesterol alto. Os pesquisadores estão trabalhando para identificar e caracterizar genes adicionais que podem influenciar os níveis de colesterol e o risco de doenças cardíacas em pessoas com outras formas de hipercolesterolemia.
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Saiba mais sobre os genes associados à hipercolesterolemia familiar
Herança
Hipercolesterolemia familiar resultante de mutações no LDLR , APOB , ou PCSK9 gene tem um de herança. Herança autossômica dominante significa que uma cópia de um gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Uma pessoa afetada normalmente herda uma cópia alterada do gene de um pai afetado e uma cópia normal do gene do outro pai.
Raramente, uma pessoa com hipercolesterolemia familiar tem uma mutação em ambas as cópias do LDLR , APOB , ou PCSK9 gene. Essa situação ocorre quando ambos os pais têm hipercolesterolemia familiar e cada um passa adiante uma cópia alterada do gene. A presença de duas mutações resulta em uma forma mais grave de hipercolesterolemia familiar que geralmente aparece na infância.
Quando a hipercolesterolemia familiar é causada por mutações no LDLRAP1 gene, a condição é herdada em um . Herança autossômica recessiva significa que a condição resulta de duas cópias alteradas do gene em cada célula. Os pais de um indivíduo com hipercolesterolemia autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene alterado, mas seus níveis de colesterol no sangue geralmente estão na faixa normal.
Outros nomes para esta condição
- Hipercolesterolemia familiar
- FH
Informações e recursos adicionais
Informações de testes genéticos
- Registro de teste genético: hipercolesterolemia familiar
- Registro de teste genético: hipercolesterolemia familiar 2
- Registro de teste genético: hipercolesterolemia familiar 3
- Registro de teste genético: hipercolesterolemia familiar 4
Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras
Apoio ao paciente e recursos de defesa
Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov
Catálogo de genes e doenças da OMIM
- HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL, 1
- HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL, 2
- HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL, 3
- HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAL, 4
Artigos científicos no PubMed
Referências
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