Trombofilia Fator V Leiden

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Descrição

A trombofilia do fator V de Leiden é uma doença hereditária de . Fator V Leiden é o nome de uma mutação genética específica que resulta em trombofilia, que é uma tendência aumentada de formar coágulos sanguíneos anormais que podem bloquear os vasos sanguíneos.



Pessoas com trombofilia de fator V de Leiden têm um risco maior do que a média de desenvolver um tipo de coágulo sanguíneo denominado trombose venosa profunda (TVP). As TVPs ocorrem com mais frequência nas pernas, embora também possam ocorrer em outras partes do corpo, incluindo cérebro, olhos, fígado e rins. A trombofilia do fator V Leiden também aumenta o risco de que os coágulos se separem de seu local original e viajem pela corrente sanguínea. Esses coágulos podem se alojar nos pulmões, onde são conhecidos como . Embora a trombofilia do fator V Leiden aumente o risco de coágulos sanguíneos, apenas cerca de 10 por cento dos indivíduos com a mutação do fator V Leiden desenvolvem coágulos anormais.



A mutação do fator V Leiden está associada a um risco ligeiramente aumentado de perda da gravidez (aborto espontâneo). Mulheres com essa mutação têm duas a três vezes mais probabilidade de ter abortos espontâneos múltiplos (recorrentes) ou perda da gravidez durante o segundo ou terceiro trimestre. Algumas pesquisas sugerem que a mutação do fator V Leiden também pode aumentar o risco de outras complicações durante a gravidez, incluindo hipertensão induzida pela gravidez ( pré-eclâmpsia ), crescimento fetal lento e separação precoce da placenta da parede uterina (descolamento prematuro da placenta). No entanto, a associação entre a mutação do fator V Leiden e essas complicações não foi confirmada. A maioria das mulheres com trombofilia de fator V de Leiden tem gravidezes normais.



Frequência

O fator V de Leiden é a forma hereditária mais comum de trombofilia. Entre 3 e 8 por cento das pessoas com ascendência europeia carregam uma cópia da mutação do fator V Leiden em cada célula, e cerca de 1 em 5.000 pessoas têm duas cópias da mutação. A mutação é menos comum em outras populações.

Causas

Uma mutação particular no F5 gene causa trombofilia do fator V Leiden. o F5 gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada fator de coagulação V. Essa proteína desempenha um papel crítico no sistema de coagulação, que é uma série de reações químicas que formam coágulos sanguíneos em resposta a lesões.



O sistema de coagulação é controlado por várias proteínas, incluindo uma proteína chamada proteína C ativada (APC). APC normalmente inativa o fator de coagulação V, que retarda o processo de coagulação e evita que os coágulos cresçam muito. No entanto, em pessoas com trombofilia do fator V de Leiden, o fator de coagulação V não pode ser inativado normalmente pelo APC. Como resultado, o processo de coagulação permanece ativo por mais tempo do que o normal, aumentando a chance de desenvolver coágulos sanguíneos anormais.

Outros fatores também aumentam o risco de desenvolvimento de coágulos sanguíneos em pessoas com trombofilia do fator V de Leiden. Esses fatores incluem aumento da idade, obesidade, lesões, cirurgia, tabagismo, gravidez e o uso de anticoncepcionais orais (pílulas anticoncepcionais) ou terapia de reposição hormonal. O risco de coágulos anormais também é muito maior em pessoas que têm uma combinação da mutação do fator V Leiden e outra mutação no F5 gene. Além disso, o risco é aumentado em pessoas que têm a mutação do fator V Leiden juntamente com uma mutação em outro gene envolvido no sistema de coagulação.

Saiba mais sobre o gene associado à trombofilia do Fator V Leiden

  • F5

Herança

A chance de desenvolver um coágulo sanguíneo anormal depende se a pessoa tem uma ou duas cópias da mutação do fator V Leiden em cada célula. Pessoas que herdam duas cópias da mutação, uma de cada pai, têm maior risco de desenvolver um coágulo do que pessoas que herdam uma cópia da mutação. Considerando que cerca de 1 em 1.000 pessoas por ano na população em geral desenvolverá um coágulo sanguíneo anormal, a presença de uma cópia da mutação do fator V Leiden aumenta esse risco para 3 a 8 em 1.000, e ter duas cópias da mutação pode aumentar o risco chega a 80 em 1.000.




quantos cromossomos temos

Outros nomes para esta condição

  • Resistência APC, tipo Leiden
  • Resistência hereditária à proteína C ativada

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Calderwood CJ, Greer IA. O papel do fator V Leiden na saúde materna e o resultado da gravidez. Curr Drug Targets. Agosto de 2005; 6 (5): 567-76. Análise. Citação no PubMed
  • Grody WW, Griffin JH, Taylor AK, Korf BR, Heit JA; ACMG Factor V. Leiden Working Group. Declaração de consenso do American College of Medical Genetics sobre o teste de mutação do fator V Leiden. Genet Med. Mar-abril de 2001; 3 (2): 139-48. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Horne MK 3º, McCloskey DJ. Fator V Leiden como um fator de risco genético comum para tromboembolismo venoso. J Nurs Scholarsh. 2006; 38 (1): 19-25. Análise. Citação no PubMed
  • Juul K, Tybjaerg-Hansen A, Schnohr P, Nordestgaard BG. Fator V Leiden e o risco de tromboembolismo venoso na população dinamarquesa adulta. Ann Intern Med. 2 de março de 2004; 140 (5): 330-7. Citação no PubMed
  • Kujovich JL. Fator V Leiden Thrombophilia. 14 de maio de 1999 [atualizado em 4 de janeiro de 2018]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1368/ Citação no PubMed
  • Major DA, Sane DC, Herrington DM. Implicações cardiovasculares da mutação do fator V Leiden. Am Heart J. Agosto de 2000; 140 (2): 189-95. Análise. Citação no PubMed
  • Mann KG, Kalafatis M. Fator V: uma combinação de Dr. Jekyll e Sr. Hyde. Sangue. 1 de janeiro de 2003; 101 (1): 20-30. Epub 8 de agosto de 2002. Revisão. Citação no PubMed
  • Ornstein DL, página do paciente Cushman M. Cardiology. Fator V Leiden. Circulação. 22 de abril de 2003; 107 (15): e94-7. Citação no PubMed
  • Rosendaal FR, Reitsma PH. Genética da trombose venosa. J Thromb Haemost. Julho de 2009; 7 Suplemento 1: 301-4. doi: 10.1111 / j.1538-7836.2009.03394.x. Análise. Citação no PubMed
  • Rosendorff A, Dorfman DM. Resistência à proteína C ativada e fator V Leiden: uma revisão. Arch Pathol Lab Med. Junho de 2007; 131 (6): 866-71. Análise. Citação no PubMed
  • Segal JB, Brotman DJ, Necochea AJ, Emadi A, Samal L, Wilson LM, Crim MT, Bass EB. Valor preditivo do fator V Leiden e da protrombina G20210A em adultos com tromboembolismo venoso e em familiares de pessoas com mutação: uma revisão sistemática. JAMA. 17 de junho de 2009; 301 (23): 2472-85. doi: 10.1001 / jama.2009.853. Análise. Citação no PubMed
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