Doença de Fabry

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Descrição

A doença de Fabry é uma doença hereditária que resulta do acúmulo de um tipo específico de gordura, chamado globotriaosilceramida, nas células do corpo. Desde a infância, esse acúmulo causa sinais e sintomas que afetam muitas partes do corpo. As características da doença de Fabry incluem episódios de dor, principalmente nas mãos e nos pés (acroparestesias); aglomerados de pequenas manchas vermelho-escuras na pele chamados angioceratomas; diminuição da capacidade de suar (hipoidrose); turvação ou estrias na parte frontal do olho (opacidade da córnea ou verticilatos da córnea); problemas com o sistema gastrointestinal; zumbido nos ouvidos (zumbido); e perda auditiva. A doença de Fabry também envolve complicações potencialmente fatais, como danos renais progressivos, ataque cardíaco e derrame. Alguns indivíduos afetados apresentam formas mais leves do distúrbio que aparecem mais tarde na vida e afetam apenas o coração ou os rins.




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Frequência

A doença de Fabry afeta cerca de 1 em 40.000 a 60.000 homens. Este distúrbio também ocorre em mulheres, embora a prevalência seja desconhecida. As formas mais leves e de início tardio do transtorno são provavelmente mais comuns do que a forma grave clássica.



Causas

A doença de Fabry é causada por mutações no GLA gene. Este gene fornece instruções para a produção de uma enzima chamada alfa-galactosidase A. Esta enzima é ativa em , que são estruturas que funcionam como centros de reciclagem dentro das células. A alfa-galactosidase A normalmente decompõe uma substância gordurosa chamada globotriaosilceramida. Mutações no GLA O gene altera a estrutura e função da enzima, impedindo-a de quebrar esta substância de forma eficaz. Como resultado, a globotriaosilceramida se acumula nas células de todo o corpo, principalmente nas células que revestem os vasos sanguíneos da pele e nas células dos rins, do coração e do sistema nervoso. O acúmulo progressivo dessa substância danifica as células, levando aos diversos sinais e sintomas da doença de Fabry.



GLA mutações genéticas que resultam na ausência da atividade da alfa-galactosidase A levam à forma clássica e grave da doença de Fabry. Mutações que diminuem, mas não eliminam a atividade da enzima, geralmente causam as formas mais leves e de início tardio da doença de Fabry, que geralmente afetam apenas o coração ou os rins.

Saiba mais sobre o gene associado à doença de Fabry

Herança

Esta condição é herdada em um padrão vinculado a X. Uma condição é considerada ligada ao X se o gene mutado que causa o distúrbio estiver localizado no cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais em cada célula. Em homens (que têm apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do GLA gene em cada célula é suficiente para causar a doença. Como as mulheres têm duas cópias do cromossomo X, uma cópia alterada do gene em cada célula geralmente leva a sintomas menos graves nas mulheres do que nos homens, ou raramente pode causar nenhum sintoma.



Ao contrário de outros distúrbios ligados ao X, a doença de Fabry causa problemas médicos significativos em muitas mulheres que têm uma cópia alterada do GLA gene. Essas mulheres podem apresentar muitas das características clássicas do distúrbio, incluindo anormalidades do sistema nervoso, problemas renais, dor crônica e fadiga. Eles também têm um risco aumentado de desenvolver hipertensão, doenças cardíacas, derrame e insuficiência renal. Os sinais e sintomas da doença de Fabry geralmente começam mais tarde na vida e são mais leves em mulheres do que em seus parentes machos afetados.


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Uma pequena porcentagem de mulheres que carregam uma mutação em uma cópia do GLA gene nunca desenvolve sinais e sintomas da doença de Fabry.

Outros nomes para esta condição

  • Deficiência de alfa-galactosidase A
  • Doença de Anderson-Fabry
  • hipogonadismo difuso
  • Angioceratoma difuso
  • Deficiência de ceramida trihexosidase
  • Doença de Fabry
  • Deficiência de GLA
  • Lipidose distópica hereditária

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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