Função Normal
o F9 gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada fator de coagulação IX. Os fatores de coagulação são um grupo de proteínas relacionadas que são essenciais para a formação de coágulos sanguíneos. Após uma lesão, os coágulos protegem o corpo selando os vasos sanguíneos danificados e evitando novas perdas de sangue.
O fator IX de coagulação é produzido no fígado. Essa proteína circula na corrente sanguínea de forma inativa até que ocorra uma lesão que danifique os vasos sanguíneos. Em resposta à lesão, o fator de coagulação IX é ativado por outro fator de coagulação denominado fator XIa. A proteína ativa (às vezes escrita como fator de coagulação IXa) interage com o fator de coagulação VIII e outras moléculas. Essas interações desencadeiam uma cadeia de reações químicas adicionais que formam um coágulo sanguíneo.
Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas
Hemofilia
Mutações no F9 gene causa um tipo de hemofilia chamada hemofilia B. Mais de 900 alterações neste gene foram identificadas. As mutações mais comuns alteram os blocos de construção do DNA único (pares de bases) no gene. Uma pequena porcentagem de mutações exclui ou insere vários pares de bases ou reorganiza segmentos de DNA dentro do gene.
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Mutações no F9 gene levar à produção de uma versão anormal do fator IX de coagulação ou reduzir a quantidade desta proteína. A proteína alterada ou ausente não pode participar efetivamente do processo de coagulação do sangue. Como resultado, os coágulos sanguíneos não podem se formar adequadamente em resposta a lesões. Esses problemas com a coagulação do sangue levam a um sangramento excessivo que pode ser difícil de controlar. Mutações que eliminam completamente a atividade do fator de coagulação IX resultam em hemofilia grave. Mutações que reduzem, mas não eliminam a atividade da proteína, geralmente causam hemofilia leve ou moderada.
Várias mutações perto do início do F9 A sequência do gene causa uma forma incomum de hemofilia conhecida como hemofilia B de Leyden. Pessoas com essas mutações nascem com níveis muito baixos de fator IX de coagulação funcional, mas as alterações hormonais fazem com que os níveis dessa proteína aumentem gradualmente durante a puberdade. Como resultado, adultos com hemofilia B Leyden raramente apresentam episódios de sangramento anormal.
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Outros transtornos
Várias mutações raras no F9 gene causa um aumento da sensibilidade (hipersensibilidade) a uma droga chamada varfarina. Este medicamento é um anticoagulante, o que significa que é usado para prevenir a formação ou crescimento de coágulos sanguíneos anormais. A varfarina atua reduzindo a quantidade de fator IX ativo e três outras proteínas de coagulação.
As mutações responsáveis pela hipersensibilidade à varfarina, cada uma altera um único par de bases no F9 gene. Essas mutações não causam hemofilia B, e as pessoas com essas alterações genéticas só têm problemas de sangramento se forem tratadas com varfarina. A varfarina reduz a quantidade de fator IX de coagulação para níveis muito baixos nesses indivíduos, o que evita que o sangue coagule normalmente e pode levar a problemas recorrentes de sangramento graves. Para evitar essas complicações, as pessoas com hipersensibilidade à varfarina podem ser tratadas com outros medicamentos anticoagulantes.
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Outros nomes para este gene
- Fator natalino
- fator de coagulação IX (componente tromboplástico do plasma, doença de Christmas, hemofilia B)
- FA9_HUMAN
- Fator 9
- CONSERTAR
- HEMB
- Componente de tromboplastina plasmática
- PTC
Informações e recursos adicionais
Testes listados no registro de testes genéticos
Artigos científicos no PubMed
Catálogo de genes e doenças da OMIM
Recursos de Pesquisa
Referências
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