Doença de von Gierke

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É uma condição em que o corpo não consegue quebrar o glicogênio. O glicogênio é uma forma de açúcar (glicose) que é armazenada no fígado e nos músculos. Normalmente é dividido em glicose para fornecer mais energia quando necessário.



Esta doença também é chamada de glicogenose tipo I (GSD I).



Causas

A doença de Von Gierke ocorre quando o corpo carece da proteína (enzima) que libera a glicose do glicogênio. Isso faz com que quantidades anormais de glicogênio se acumulem em vários tecidos. Quando o glicogênio não é decomposto de maneira adequada, ele leva a um nível baixo de açúcar no sangue.



Esta doença é hereditária, o que significa que é transmitida de pais para filhos. Se ambos os pais carregam uma cópia defeituosa do gene relacionado a essa condição, cada um dos filhos tem 25% (1 em 4) de chance de desenvolver a doença.

Sintomas

Estes são os sintomas da doença de Von Gierke:



  • Fome constante e necessidade frequente de comer
  • Tendência a sangramentos nasais e hematomas
  • Fadiga
  • Irritabilidade
  • Bochechas inchadas, membros e tórax finos e uma barriga protuberante

Testes e exames

Seu provedor de serviços de saúde realizará um exame físico.

O exame pode mostrar sinais de:


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  • Puberdade retardada
  • Fígado inchado
  • Derrubar
  • Doença inflamatória intestinal
  • Tumores de fígado
  • Níveis de açúcar no sangue muito baixos
  • Crescimento lento ou falha no desenvolvimento

As crianças com essa condição geralmente são diagnosticadas antes de um ano de idade.



Os testes que podem ser feitos incluem:

  • Biópsia de fígado ou rim
  • Glicose no sangue
  • Teste genético
  • Exame de sangue de ácido láctico
  • Nível de triglicerídeos
  • Exame de sangue de ácido úrico

Se uma pessoa tiver a doença, os resultados do teste mostrarão níveis baixos de açúcar no sangue e altos níveis de gorduras (lipídios), lactato (produzido a partir do ácido láctico) e ácido úrico.

Tratamento

O objetivo do tratamento é evitar a hipoglicemia. Coma frequentemente ao longo do dia, especialmente alimentos que contenham carboidratos (amidos). Crianças mais velhas e adultos podem tomar amido de milho por via oral para aumentar a ingestão de carboidratos.

Em algumas crianças, um tubo de alimentação é colocado pelo nariz até o estômago para fornecer açúcares ou amido de milho cru durante a noite. O cateter pode ser removido todas as manhãs. Alternativamente, um tubo de gastrostomia (tubo G) pode ser usado para fornecer alimentos diretamente ao estômago durante a noite.

Pode ser prescrito um medicamento para diminuir o ácido úrico no sangue e reduzir o risco de gota. Seu provedor também pode prescrever outros medicamentos para tratar doenças renais, alto teor de lipídios e aumentar as células que combatem infecções.

Pessoas com a doença de Von Gierke não conseguem decompor adequadamente o açúcar das frutas ou do leite. É melhor evitar esses produtos.

Grupos de apoio

Associação para doença de armazenamento de glicogênio - www.agsdus.org .

Expectativas (prognóstico)

Com o tratamento, o crescimento, a puberdade e a qualidade de vida melhoraram para as pessoas com doença de von Gierke. Aqueles que foram cuidadosamente identificados e tratados desde cedo podem viver até a idade adulta.

O tratamento imediato também reduz a taxa de problemas graves, como:

  • Derrubar
  • Insuficiência renal
  • Baixo nível de açúcar no sangue e risco de vida
  • Tumores de fígado

Possíveis complicações

As seguintes complicações podem ocorrer:

  • Infecção frequente
  • Derrubar
  • Insuficiência renal
  • Tumores de fígado
  • Osteoporose (ossos fracos)
  • Convulsões, letargia, confusão devido a hipoglicemia
  • Baixa estatura
  • Mau desenvolvimento de características sexuais secundárias (seios, pelos pubianos)
  • Úlceras na boca ou intestinos

Quando entrar em contato com um profissional médico

Ligue para o seu provedor se você tiver um histórico familiar de glicogenose ou morte infantil prematura devido ao baixo nível de açúcar no sangue.

Prevenção

Não há uma maneira simples de prevenir doenças de armazenamento de glicogênio.

Os casais que desejam ter um bebê podem procurar aconselhamento genético e aconselhamento para determinar o risco de transmitir a doença de Von Gierke para seus filhos.

Nomes alternativos

Glicogenose tipo I

Referências

Bonnardeaux A, Bichet DG. Distúrbios hereditários do túbulo renal. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. O Rim de Brenner e Rector . 10ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defeitos no metabolismo de carboidratos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Doença de armazenamento de glicogênio tipo 1: perfil clínico e laboratorial. J Pediatra (Rio J) . 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649 .

Última revisão em 24/04/2019

Versão em Inglês revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, Professora Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Avaliação fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretora Editorial e o A.D.A.M. Equipe editorial.

Tradução e localização por: DrTango, Inc.

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