Doença de Menkes

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A doença de Menkes é uma doença hereditária em que o corpo tem problemas para absorver cobre. Esta doença afeta o desenvolvimento mental e físico.



Causas

A síndrome de Menkes é causada por um defeito no gene ATP7A . O defeito torna difícil para o corpo distribuir (transportar) corretamente o cobre por todo o corpo. Conseqüentemente, o cérebro e outras partes do corpo não recebem cobre suficiente, enquanto ele se acumula no intestino delgado e nos rins. O baixo nível de cobre pode afetar a estrutura dos ossos, pele, cabelo e vasos sanguíneos e interferir na função nervosa.



A síndrome de Menkes é geralmente hereditária, o que significa que é transmitida de pai para filho. O gene está no cromossomo X, portanto, se uma mãe carrega o gene defeituoso, cada um de seus filhos tem 50% (1 em 2) de chance de desenvolver a doença e 50% de suas filhas serão portadoras da doença. Esse tipo de herança genética é chamado de cromossomo X recessivo.



Em algumas pessoas. a doença não é herdada. Em vez disso, o gene defeituoso está presente no momento em que o bebê é concebido.

Sintomas

Os sintomas comuns da síndrome de Menkes em crianças são:




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  • Cabelo quebradiço, crespo, de aço, ralo e emaranhado
  • Bochechas rechonchudas e rosadas com pele facial afundada
  • Dificuldades alimentares
  • Irritabilidade
  • Falta de tônus ​​muscular, flacidez
  • Temperatura corporal baixa
  • Comprometimento mental e atraso no desenvolvimento
  • Convulsões
  • Mudanças esqueléticas

Testes e exames

Uma vez que a condição é suspeitada, os seguintes testes podem ser realizados:

  • Exame de ceruloplasmina (substância que transporta cobre no sangue)
  • Teste de sangue para detectar o nível de cobre
  • Cultura de células de pele
  • Raio-X do esqueleto ou raio-X do crânio
  • Teste genético para detectar o defeito no gene ATP7A

Tratamento

O tratamento geralmente só ajuda quando começa bem no início do curso da doença. As injeções de cobre em uma veia ou sob a pele têm sido usadas com resultados mistos e depende se o gene ATP7A ainda tem alguma atividade.

Grupos de apoio

Encontre mais informações sobre a síndrome de Menkes nestes recursos:




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Expectativas (prognóstico)

A maioria das crianças com esta doença morre nos primeiros anos de vida.

Quando entrar em contato com um profissional médico

Consulte seu médico se você tiver histórico de síndrome de Menkes e planeja ter filhos. Um bebê com essa condição geralmente apresenta sintomas na primeira infância.

Prevenção

Consulte um conselheiro genético se quiser ter filhos e ter um histórico familiar de síndrome de Menkes. Os parentes maternos (ou seja, parentes do lado materno da família) de uma criança com essa síndrome devem ser avaliados por um geneticista para descobrir se são portadores.

Nomes alternativos

Doença do cabelo crespo; Síndrome do cabelo crespo de Menkes; Síndrome do cabelo de aço; Doença de transporte de cobre; Trichopolystrophy; Deficiência de cobre relacionada ao X

Imagens

  • HipotoniaHipotonia

Referências

Kwon JM. Transtornos neurodegenerativos da infância. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 617.


vontade constante de urinar masculino

Turnpenny PD, erros de Ellard S. Inborn do metabolismo. In: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emery's Elements of Medical Genetics. 15ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.

Última revisão em 24/04/2019

Versão em Inglês revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, Professora Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Avaliação fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretora Editorial e o A.D.A.M. Equipe editorial.

Tradução e localização por: DrTango, Inc.

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