Gene ELANE

elastase, neutrófilo expresso Para usar os recursos de compartilhamento nesta página, habilite o JavaScript. De Genetics Home Reference. Saber mais

Função Normal

o ELANE gene fornece instruções para fazer uma proteína chamada elastase de neutrófilos. Esta proteína é encontrada nos neutrófilos, um tipo de glóbulo branco que desempenha um papel na inflamação e no combate às infecções. Quando o corpo inicia uma resposta imunológica para combater uma infecção, os neutrófilos liberam elastase neutrófila. Essa proteína então modifica a função de certas células e proteínas para combater a infecção.




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Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas

Neutropenia cíclica

Mais de 15 mutações no ELANE gene pode causar neutropenia cíclica, uma condição caracterizada por episódios de escassez de neutrófilos (neutropenia) e aumento do risco de infecção. ELANE mutações genéticas que causam neutropenia cíclica alteram os blocos de construção de uma única proteína (aminoácidos) na elastase de neutrófilos. Acredita-se que essas mutações criem uma proteína anormal que retém alguma função. No entanto, os neutrófilos que produzem proteínas de elastase de neutrófilos anormais parecem ter uma vida útil mais curta do que o normal. Acredita-se que o menor tempo de vida dos neutrófilos seja o responsável pela natureza cíclica dessa condição. Quando os neutrófilos afetados morrem precocemente, há um período em que há uma escassez de neutrófilos porque o corpo leva tempo para repor seu suprimento. Para a maioria dos indivíduos afetados, a neutropenia ocorre a cada 21 dias.



Mais sobre esta condição de saúde

Neutropenia congênita grave

Mais de 70 mutações no ELANE gene foi encontrado para causar neutropenia congênita grave, uma condição caracterizada por neutropenia começando na infância. A maioria dessas mutações altera a estrutura da elastase dos neutrófilos, fazendo com que ela se dobre em uma forma tridimensional incorreta. Os resultados da pesquisa indicam que a proteína elastase neutrófila mal dobrada se acumula nos neutrófilos. Esse acúmulo provavelmente danifica e mata essas células que lutam contra infecções. A deficiência de neutrófilos resulta em infecções recorrentes, episódios de inflamação e outros problemas imunológicos em pessoas com neutropenia congênita grave.



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Outros nomes para este gene

  • serina protease da medula óssea
  • ELA2
  • elastase-2
  • ELNE_HUMAN
  • elastase derivada de granulócitos
  • NASCIDO
  • elastase de neutrófilos

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

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  • Rosenberg PS, Alter BP, Link DC, Stein S, Rodger E, Bolyard AA, Aprikyan AA, Bonilla MA, Dror Y, Kannourakis G, Newburger PE, Boxer LA, Dale DC. Mutações da elastase de neutrófilos e risco de leucemia na neutropenia congênita grave. Br J Haematol. Janeiro de 2008; 140 (2): 210-3. Epub, 20 de novembro de 2007. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
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  • Xia J, Bolyard AA, Rodger E, Stein S, Aprikyan AA, Dale DC, Link DC. Prevalência de mutações em ELANE, GFI1, HAX1, SBDS, WAS e G6PC3 em pacientes com neutropenia congênita grave. Br J Haematol. Novembro de 2009; 147 (4): 535-42. doi: 10.1111 / j.1365-2141.2009.07888.x. Epub 2009, 22 de setembro. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Zeidler C, Germeshausen M, Klein C, Welte K. Implicações clínicas das mutações do receptor ELA2-, HAX1- e G-CSF (CSF3R) em neutropenia congênita grave. Br J Haematol. Fevereiro de 2009; 144 (4): 459-67. doi: 10.1111 / j.1365-2141.2008.07425.x. Epub 2008 dez. Revisão. Citação no PubMed
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Localização Genômica

o ELANE gene é encontrado em cromossomo 19 .

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