Gene EGFR

receptor do fator de crescimento epidérmico Para usar os recursos de compartilhamento nesta página, habilite o JavaScript. De Genetics Home Reference. Saber mais

Função Normal

o EGFR gene fornece instruções para a produção de uma proteína receptora chamada receptor do fator de crescimento epidérmico, que atravessa a membrana celular de forma que uma extremidade da proteína permanece dentro da célula e a outra extremidade se projeta da superfície externa da célula. Esse posicionamento permite que o receptor se fixe (se ligue) a outras proteínas, chamadas ligantes, fora da célula e receba sinais que ajudam a célula a responder ao seu ambiente. Ligantes e receptores se encaixam como chaves em fechaduras. O receptor do fator de crescimento epidérmico se liga a pelo menos sete ligantes diferentes. A ligação de um ligante ao receptor do fator de crescimento epidérmico permite que o receptor se ligue a outra proteína receptora do fator de crescimento epidérmico próximo (dimerizar), ligando (ativando) o complexo receptor. Como resultado, as vias de sinalização dentro da célula são acionadas, promovendo o crescimento e divisão celular (proliferação) e a sobrevivência celular.



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Câncer de pulmão

Pelo menos oito mutações no EGFR gene têm sido associados ao câncer de pulmão. O câncer de pulmão é uma doença em que certas células dos pulmões se tornam anormais e se multiplicam de forma incontrolável para formar um tumor. O câncer de pulmão pode não causar sinais ou sintomas em seus estágios iniciais. Quase todos esses EGFR as mutações genéticas ocorrem durante a vida de uma pessoa (somáticas) e estão presentes apenas nas células cancerosas.



Mutações somáticas no EGFR gene ocorre com mais frequência em um tipo de câncer de pulmão chamado câncer de pulmão de células não pequenas, especificamente uma forma chamada adenocarcinoma. Essas mutações são mais comuns em pessoas com a doença que nunca fumaram. Somático EGFR as mutações genéticas ocorrem com mais frequência nas populações asiáticas do que nas brancas, ocorrendo em 30 a 40 por cento dos asiáticos afetados, em comparação com 10 a 15 por cento dos brancos com câncer de pulmão.

A maior parte do somático EGFR mutações genéticas que estão associadas ao câncer de pulmão excluem o material genético em uma parte do gene conhecida como exon 19 ou alteram os blocos de construção do DNA (nucleotídeos) em outra região chamada exon 21. Essas alterações genéticas resultam em uma proteína receptora que é constantemente ativada ( ativada constitutivamente), mesmo quando não está ligada a um ligante. Como resultado, as células recebem constantemente sinais para proliferar e sobreviver, levando à formação de tumor. Quando essas mudanças genéticas ocorrem nas células dos pulmões, o câncer de pulmão pode se desenvolver. Fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida adicionais contribuem para o risco de câncer de uma pessoa.



Câncer de pulmão com EGFR mutações genéticas tendem a responder a tratamentos que visam especificamente a proteína receptora do fator de crescimento epidérmico hiperativo que permite que as células cancerosas cresçam e se dividam constantemente.

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Outros nomes para este gene

  • proteína 40 inibidora do crescimento celular
  • proteína indutora de proliferação celular 61
  • receptor erb-b2 tirosina quinase 1
  • ERBB
  • ERBB1
  • HER1
  • mENA
  • NISBD2
  • PIG61
  • proto-oncogene c-ErbB-1
  • receptor tirosina-proteína quinase erbB-1

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

  • Rede de Pesquisa do Atlas do Genoma do Câncer. Perfil molecular abrangente de adenocarcinoma de pulmão. Natureza. 31 de julho de 2014; 511 (7511): 543-50. doi: 10.1038 / nature13385. Epub 2014 Jul 9. Erratum in: Nature. 9 de outubro de 2014; 514 (7521): 262. Rogers, K [corrigido para Rodgers, K]. Natureza. Julho de 2018; 559 (7715): E12. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Lemmon MA, Schlessinger J, Ferguson KM. A família EGFR: receptor tirosina quinases não tão prototípico. Cold Spring Harb Perspect Biol. 1 de abril de 2014; 6 (4): a020768. doi: 10.1101 / cshperspect.a020768. Análise. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Lindeman NI, Cagle PT, Beasley MB, Chitale DA, Dacic S, Giaccone G, Jenkins RB, Kwiatkowski DJ, Saldivar JS, Squire J, Thunnissen E, Ladanyi M. Diretriz de teste molecular para seleção de pacientes com câncer de pulmão para EGFR e tirosina ALK inibidores da quinase: diretriz do College of American Pathologists, da Associação Internacional para o Estudo do Câncer de Pulmão e da Associação para Patologia Molecular. Arch Pathol Lab Med. Junho de 2013; 137 (6): 828-60. doi: 10.5858 / arpa.2012-0720-OA. Epub 2013, 3 de abril. Errata em: Arch Pathol Lab Med. Set 2013; 137 (9): 1174. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Lohinai Z, Hoda MA, Fabian K, Ostoros G, Raso E, Barbai T, Timar J, Kovalszky I, Cserepes M, Rozsas A, Laszlo V, Grusch M, Berger W, Klepetko W, Moldvay J, Cúpula B, Hegedus B Epidemiologia distinta e conseqüência clínica de mutações clássicas versus raras de EGFR em adenocarcinoma de pulmão. J Thorac Oncol. Maio de 2015; 10 (5): 738-746. doi: 10.1097 / JTO.0000000000000492. Citação no PubMed
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Localização Genômica

o EGFR gene é encontrado em cromossomo 7 .

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