Contratura de Dupuytren

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Descrição

Contratura de Dupuytren é caracterizada por uma deformidade da mão em que as articulações de um ou mais dedos (estendido); sua mobilidade é limitada a uma variedade de posições dobradas (flexionadas). A condição é um distúrbio de , que suporta os músculos, articulações, órgãos e pele do corpo e fornece força e flexibilidade para estruturas em todo o corpo. Em particular, a contratura de Dupuytren resulta do encurtamento e espessamento dos tecidos conjuntivos da mão, incluindo gordura e faixas de tecido fibroso chamadas fáscia; a pele também está envolvida.




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Nos homens, a contratura de Dupuytren ocorre mais frequentemente após os 50 anos. Nas mulheres, ela tende a aparecer mais tarde e ser menos severa. No entanto, a contratura de Dupuytren pode ocorrer em qualquer época da vida, incluindo a infância. O distúrbio pode tornar mais difícil ou impossível para os indivíduos afetados realizar tarefas manuais, como preparar alimentos, escrever ou tocar instrumentos musicais.



A contratura de Dupuytren geralmente ocorre primeiro em apenas uma mão, afetando a mão direita duas vezes mais que a esquerda. Cerca de 80% dos indivíduos afetados acabam desenvolvendo características da doença em ambas as mãos.



A contratura de Dupuytren geralmente aparece pela primeira vez como um ou mais pequenos nódulos duros que podem ser vistos e sentidos sob a pele da palma da mão. Em alguns indivíduos afetados, os nódulos continuam a ser o único sinal da doença e, ocasionalmente, desaparecem sem tratamento, mas na maioria dos casos a condição piora gradualmente. Ao longo de meses ou anos, surgem faixas estreitas de tecido chamadas cordões. Esses cordões atraem gradualmente os dedos afetados para baixo, de modo que eles se curvem em direção à palma. À medida que a condição piora, torna-se difícil ou impossível estender os dedos afetados. O quarto dedo (anelar) é o mais frequentemente envolvido, seguido pelo quinto (pequeno), terceiro (médio) e segundo (indicador) dedos. Ocasionalmente, o . A condição também é conhecida como doença de Dupuytren, e a 'contratura de Dupuytren' refere-se com mais precisão aos estágios posteriores, quando a mobilidade dos dedos é afetada; no entanto, o termo também é comumente usado como um nome geral para a condição.

Cerca de um quarto das pessoas com contratura de Dupuytren experimentam inflamação desconfortável ou sensações de sensibilidade, queimação ou coceira na mão afetada. Eles também podem sentir pressão ou tensão, especialmente ao tentar endireitar as articulações afetadas.



Pessoas com contratura de Dupuytren apresentam risco aumentado de desenvolver outros distúrbios nos quais anormalidades semelhantes do tecido conjuntivo afetam outras partes do corpo. Esses incluem , que são nódulos que se desenvolvem nas articulações; Doença de Ledderhose, também chamada de fibromatose plantar, que afeta os pés; tecido cicatricial no ombro que causa dor e rigidez (capsulite adesiva ou ombro congelado); e, nos homens, doença de Peyronie, que causa curvatura anormal do pênis.

Frequência

A contratura de Dupuytren ocorre em cerca de 5% das pessoas nos Estados Unidos. A condição é 3 a 10 vezes mais comum em pessoas de ascendência europeia do que em pessoas de ascendência não europeia.

Causas

Embora a causa da contratura de Dupuytren seja desconhecida, acredita-se que as alterações em um ou mais genes afetem o risco de desenvolver esse distúrbio. Alguns dos genes associados ao distúrbio estão envolvidos em um processo biológico denominado . Essa via promove o crescimento e a divisão (proliferação) das células e está envolvida na determinação das funções especializadas que uma célula terá (diferenciação).




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A proliferação e diferenciação anormais de células do tecido conjuntivo chamadas fibroblastos são importantes no desenvolvimento da contratura de Dupuytren. A fáscia das pessoas com esse distúrbio tem um excesso de miofibroblastos, que são um tipo de fibroblasto que contém cadeias de proteínas chamadas miofibrilas. As miofibrilas normalmente formam a unidade básica das fibras musculares, permitindo que se contraiam. O aumento do número de miofibroblastos nesse distúrbio causa contração anormal da fáscia e produz quantidades excessivas de uma proteína do tecido conjuntivo chamada colágeno tipo III. A combinação de contração anormal e excesso de colágeno tipo III provavelmente resulta nas mudanças no tecido conjuntivo que ocorrem na contratura de Dupuytren. No entanto, não se sabe como as alterações nos genes que afetam a via de sinalização Wnt estão relacionadas a essas anormalidades e como elas contribuem para o risco de desenvolver esse distúrbio.

Outros fatores de risco para o desenvolvimento de contratura de Dupuytren podem incluir tabagismo; uso extremo de álcool; doença; diabetes; colesterol alto; problemas; certos medicamentos, como os usados ​​para tratar a epilepsia (anticonvulsivantes); e lesão anterior na mão.

Saiba mais sobre os genes associados à contratura de Dupuytren

Informações adicionais do NCBI Gene:


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Herança

A contratura de Dupuytren costuma ser transmitida de geração em geração nas famílias e é o distúrbio hereditário mais comum do tecido conjuntivo. O padrão de herança geralmente não é claro. Algumas pessoas que herdam alterações genéticas associadas à contratura de Dupuytren nunca desenvolvem a doença.

Em alguns casos, a contratura de Dupuytren não é herdada e ocorre em pessoas sem histórico da doença na família. Esses casos esporádicos tendem a começar mais tarde e ser menos graves do que os casos familiares.

Outros nomes para esta condição

  • Contração da fáscia palmar
  • Doença de Dupuytren
  • Contratura de Dupuytren
  • Fibromatose palmar familiar
  • Fibromatose fascial palmar
  • Miomas palmares

Informações e recursos adicionais

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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