Testes de Síndrome de Down

Para usar os recursos de compartilhamento nesta página, habilite o JavaScript.

O que são testes de síndrome de Down?

Síndrome de Down é um distúrbio que causa deficiência intelectual, características físicas peculiares e vários problemas de saúde. Estes podem incluir defeitos do coração , Perda de audição , e doença da tireóide . A síndrome de Down é um tipo de distúrbio cromossômico.



Os cromossomos são as partes das células que contêm seus genes. Os genes são partes do DNA transmitidas de sua mãe e de seu pai. Eles carregam informações que determinam suas características únicas, como altura e cor dos olhos.



  • As pessoas normalmente têm 46 cromossomos, divididos em 23 pares, em cada célula.
  • Um de cada par de cromossomos vem de sua mãe e o outro par vem de seu pai.
  • Na síndrome de Down, existe uma cópia extra do cromossomo 21.
  • O cromossomo extra muda a maneira como o corpo e o cérebro se desenvolvem.

A síndrome de Down, também chamada de trissomia do cromossomo 21, é o distúrbio cromossômico mais comum nos Estados Unidos.



Em duas formas raras de síndrome de Down, chamadas de trissomia do mosaico 21 e trissomia de translocação 21, o cromossomo extra não aparece em todas as células. Pessoas com esses distúrbios geralmente apresentam menos das características e problemas de saúde associados à forma comum da síndrome de Down.

Testes de rastreamento para síndrome de Down mostre se o seu feto tem maior probabilidade de ter síndrome de Down. Outros tipos de testes confirmam ou excluem o diagnóstico.



Para que são usados ​​os testes?

Os testes da síndrome de Down são usados ​​para rastrear ou diagnosticar a síndrome de Down. Os testes de rastreamento da síndrome de Down apresentam pouco ou nenhum risco para você ou seu bebê, mas não podem dizer com certeza se seu bebê tem síndrome de Down.

Testes de diagnóstico durante gravidez pode confirmar ou descartar um diagnóstico, mas os testes têm um pequeno risco de causar um aborto espontâneo .

Por que preciso fazer um teste de síndrome de Down?

Muitos profissionais de saúde recomendam o rastreamento da síndrome de Down e / ou testes de diagnóstico para mulheres grávidas com 35 anos de idade ou mais. A idade da mãe é o principal fator de risco para ter um bebê com síndrome de Down. O risco aumenta à medida que a mulher envelhece. Mas você também pode estar em maior risco se já teve um bebê com síndrome de Down e / ou se tem histórico familiar do distúrbio.



Além disso, você pode querer fazer o teste para ajudá-lo a se preparar se os resultados mostrarem que seu bebê pode ter síndrome de Down. Saber com antecedência pode dar-lhe tempo para planejar cuidados de saúde e serviços de apoio para seu filho e família.

Mas o teste não é para todos. Antes de decidir fazer o teste, pense em como você se sentiria e o que poderia fazer depois de saber os resultados. Você deve discutir suas dúvidas e preocupações com seu parceiro e com seu médico.

Se você não fez o teste durante a gravidez ou deseja confirmar os resultados de outros testes, você pode querer que seu bebê seja testado se ele apresentar sintomas de síndrome de Down. Esses incluem:

  • Rosto e nariz achatados
  • Olhos em formato de amêndoa que se inclinam para cima
  • Orelhas e boca pequenas
  • Pequenas manchas brancas no olho
  • Tônus muscular pobre
  • Atrasos de desenvolvimento

Quais são os diferentes tipos de testes de síndrome de Down?

Existem dois tipos básicos de testes de síndrome de Down: exames de rastreamento e testes de diagnóstico.

O rastreamento da síndrome de Down inclui os seguintes testes feitos durante a gravidez:


como remover os fogos dentro da boca

    Rastreio do primeiro trimestreinclui um exame de sangue que verifica os níveis de certas proteínas no sangue da mãe. Se os níveis não estiverem normais, isso significa que há uma chance maior de o bebê ter síndrome de Down. O exame também inclui um ultrassom, um exame de imagem que examina o feto em busca de sinais de síndrome de Down. O teste é feito entre a 10ª e a 14ª semana de gravidez. Rastreio do segundo trimestre.São exames de sangue que também procuram certas substâncias no sangue da mãe que podem ser um sinal de síndrome de Down. Um teste de tela tripla procura três substâncias diferentes. É realizado entre a 16ª e 18ª semanas de gravidez. Um teste de tela quádruplo procura quatro substâncias diferentes e é feito entre a 15ª e a 20ª semana de gravidez. Seu provedor pode solicitar um ou ambos os testes.

Se o seu rastreamento para síndrome de Down mostrar uma chance maior de síndrome de Down, você pode fazer um teste diagnóstico para confirmar ou descartar o diagnóstico.

Os testes de diagnóstico da síndrome de Down feitos durante a gravidez incluem:

    Amniocentese , que coleta uma amostra do líquido amniótico, o líquido que envolve o feto. Geralmente é feito entre a 15ª e a 20ª semana de gravidez. Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS),que retira uma amostra da placenta, o órgão que nutre o feto em seu útero. Geralmente é feito entre a 10ª e a 13ª semana de gravidez. Amostra de sangue umbilical percutâneo (PUBS),que tira uma amostra de sangue do cordão umbilical. O PUBS fornece o diagnóstico mais preciso da síndrome de Down durante a gravidez, mas não pode ser feito até o final da gravidez, entre a 18ª e a 22ª semana.

Diagnóstico de síndrome de Down após o nascimento:

Seu bebê pode ter um Teste de sangue que olha para seus cromossomos. Este teste dirá a você com certeza se seu bebê tem síndrome de Down.

O que acontece durante o teste de síndrome de Down?

Durante um exame de sangue, um profissional de saúde colherá uma amostra de sangue de uma veia de seu braço, usando uma pequena agulha. Depois que a agulha for inserida, uma pequena quantidade de sangue será coletada em um tubo de ensaio ou frasco. Você pode sentir uma pequena picada quando a agulha entrar ou sair. Isso geralmente leva menos de cinco minutos.

Para o ultrassom do primeiro trimestre, um profissional de saúde moverá um dispositivo de ultrassom sobre seu abdômen. O dispositivo usa ondas sonoras para observar o feto. Seu provedor verificará se há espessura na nuca do bebê, o que é um sinal de síndrome de Down.

Para amniocentese:

  • Você vai deitar de costas em uma mesa de exame.
  • Seu provedor moverá um dispositivo de ultrassom sobre seu abdômen. O ultrassom usa ondas sonoras para verificar a posição do útero, da placenta e do bebê.
  • Seu provedor inserirá uma agulha fina em seu abdômen e retirará uma pequena quantidade de líquido amniótico.

Para amostragem de vilosidade coriônica (CVS):

  • Você vai deitar de costas em uma mesa de exame.
  • Seu provedor moverá um dispositivo de ultrassom sobre seu abdômen para verificar a posição de seu útero, placenta e bebê.
  • Seu provedor coletará células da placenta de uma das duas maneiras: através do colo do útero com um tubo fino chamado cateter ou com uma agulha fina através do abdômen.

Para coleta de sangue umbilical percutâneo (PUBS):

  • Você vai deitar de costas em uma mesa de exame.
  • Seu provedor moverá um dispositivo de ultrassom sobre seu abdômen para verificar a posição de seu útero, placenta, bebê e cordão umbilical.
  • Seu provedor inserirá uma agulha fina no cordão umbilical e retirará uma pequena amostra de sangue.

Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para os testes?

Não há preparações especiais necessárias para o teste de síndrome de Down. Mas você deve conversar com seu médico sobre os riscos e benefícios dos testes.

Existem riscos para os testes?

O risco de fazer um exame de sangue ou ultrassom é muito pequeno. Após um exame de sangue, você pode sentir uma leve dor ou hematoma no local onde a agulha foi colocada, mas a maioria dos sintomas desaparece rapidamente.

Os testes de amniocentese, CVS e PUBS são geralmente procedimentos muito seguros, mas apresentam um pequeno risco de causar um aborto espontâneo.

o que os resultados significam?

Os resultados do rastreamento da síndrome de Down só podem mostrar se você tem um risco maior de ter um bebê com síndrome de Down, mas eles não podem dizer com certeza se seu bebê tem síndrome de Down. Você pode ter resultados que não são normais, mas ainda assim ter um parto saudável bebê sem defeitos cromossômicos ou distúrbios.

Se os resultados do seu rastreamento para síndrome de Down não forem normais, você pode optar por fazer um ou mais testes de diagnóstico.

Pode ajudar falar com um conselheiro genético antes de testar e / ou depois de obter seus resultados. Um conselheiro genético é um profissional especialmente treinado em genética e testes genéticos. Ele ou ela pode ajudá-lo a entender o que significam seus resultados.

Aprender mais sobre testes de laboratório, intervalos de referência e compreensão dos resultados .

Preciso saber mais alguma coisa sobre os testes de síndrome de Down?

Criar uma criança com síndrome de Down pode ser desafiador, mas também recompensador. Obter ajuda e tratamento de especialistas no início da vida pode ajudar seu filho a alcançar seu potencial. Muitas crianças com síndrome de Down crescem para levar uma vida saudável e feliz.

Converse com seu médico e conselheiro genético sobre cuidados especializados, recursos e grupos de apoio para pessoas com síndrome de Down e suas famílias.

Referências

  1. ACOG: Médicos da Saúde da Mulher [Internet]. Washington D.C .: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2017. Testes de diagnóstico genético pré-natal; Setembro de 2016 [citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível a partir de: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
  2. Associação Americana de Gravidez [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Amniocentese; [atualizado em 2 de setembro de 2016; citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 2 telas]. Disponível a partir de: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
  3. Associação Americana de Gravidez [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Amostragem de vilosidades coriônicas: CVS; [atualizado em 2 de setembro de 2016; citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 2 telas]. Disponível a partir de: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
  4. Associação Americana de Gravidez [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Cordocentese: Amostra de sangue umbilical percutânea (PUBS); [atualizado em 2 de setembro de 2016; citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 2 telas]. Disponível a partir de: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
  5. Associação Americana de Gravidez [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Síndrome de Down: Trissomia 21; [atualizado em julho de 2015; citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 2 telas]. Disponível a partir de: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
  6. Associação Americana de Gravidez [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Ultrasound Sonogram; [atualizado em 3 de novembro de 2017; citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 2 telas]. Disponível a partir de: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
  7. Centros para Controle e Prevenção de Doenças [Internet]. Atlanta: Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos; Fatos sobre a Síndrome de Down; [atualizado em 27 de fevereiro de 2018; citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 2 telas]. Disponível a partir de: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
  8. Centros para Controle e Prevenção de Doenças [Internet]. Atlanta: Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos; Aconselhamento genético; [atualizado em 3 de março de 2016; citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 2 telas]. Disponível a partir de: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
  9. Testes de laboratório online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Análise Cromossômica (Cariótipo); [atualizado em 11 de janeiro de 2018; citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 2 telas]. Disponível a partir de: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
  10. Testes de laboratório online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Síndrome de Down; [atualizado em 19 de janeiro de 2018; citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 2 telas]. Disponível a partir de: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
  11. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Síndrome de Down; [citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível a partir de: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
  12. Versão do consumidor do manual da Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Síndrome de Down (Trissomia 21); [citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível a partir de: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
  13. NIH Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA; Como os profissionais de saúde diagnosticam a síndrome de Down; [citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 5 telas]. Disponível a partir de: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
  14. NIH Eunice Kennedy Shriver Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desenvolvimento Humano (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA; Quais são os sintomas comuns da síndrome de Down ?; [citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 5 telas]. Disponível a partir de: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
  15. Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano do NIH [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA; Anormalidades cromossômicas; 6 de janeiro de 2016 [citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível a partir de: https://www.genome.gov/11508982
  16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA; Síndrome de Down; 17 de julho de 2018 [citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 3 telas]. Disponível a partir de: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
  17. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Chromosome Analysis; [citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 2 telas]. Disponível a partir de: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
  18. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Enciclopédia de Saúde: Síndrome de Down (Trissomia 21) em Crianças; [citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 2 telas]. Disponível a partir de: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
  19. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Informações de saúde: Amniocentese: como é feito; [atualizado em 6 de junho de 2017; citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 6 telas]. Disponível a partir de: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
  20. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Informações de saúde: Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS): como é feito; [atualizado em 17 de maio de 2017; citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 6 telas]. Disponível a partir de: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
  21. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Informações de saúde: Síndrome de Down: exames e testes; [atualizado em 4 de maio de 2017; citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 8 telas]. Disponível a partir de: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
  22. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Informações sobre saúde: Síndrome de Down: Visão geral do tópico; [atualizado em 4 de maio de 2017; citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 2 telas]. Disponível a partir de: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
  23. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2018. Informações de saúde: Triagem do primeiro trimestre para defeitos congênitos; [atualizado em 21 de novembro de 2017; citado em 21 de julho de 2018]; [cerca de 2 telas]. Disponível a partir de: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Tópicos de saúde relacionados

Testes Médicos Relacionados

Genética MedlinePlus

As informações neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.