Síndrome DICER1

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Descrição

SAYER1 síndrome é uma doença hereditária que aumenta o risco de uma variedade de tumores cancerosos e não cancerosos (benignos), mais comumente certos tipos de tumores que ocorrem nos pulmões, rins, , e (uma glândula em forma de borboleta na parte inferior do pescoço). Os indivíduos afetados podem desenvolver um ou mais tipos de tumores, e os membros da mesma família podem ter tipos diferentes. No entanto, o risco de formação de tumor em indivíduos com SAYER1 a síndrome está apenas moderadamente aumentada em comparação com o risco de tumor na população em geral; a maioria dos indivíduos com alterações genéticas associadas a essa condição nunca desenvolve tumores.



Pessoas com SAYER1 A síndrome que desenvolve tumores mais comumente desenvolve blastoma pleuropulmonar, que é caracterizado por tumores que crescem no tecido pulmonar ou na cobertura externa dos pulmões (a pleura). Esses tumores ocorrem em bebês e crianças pequenas e são raros em adultos. O blastoma pleuropulmonar é classificado em um de três tipos com base nas características do tumor: no tipo I, os crescimentos são compostos de bolsas cheias de ar chamadas cistos; no tipo II, os crescimentos contêm cistos e tumores sólidos (ou nódulos); e no tipo III, o crescimento é um tumor sólido que pode preencher grande parte do tórax. O blastoma pleuropulmonar é considerado cancerígeno e os tipos II e III podem se espalhar (metástase), geralmente para o cérebro, fígado ou ossos. Os indivíduos com blastoma pleuropulmonar também podem desenvolver um acúmulo anormal de ar na cavidade torácica que pode levar ao colapso do pulmão (pneumotórax).



O nefroma cístico, que envolve vários cistos benignos cheios de líquido nos rins, também pode ocorrer; em pessoas com SAYER1 síndrome, os cistos se desenvolvem na infância.




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SAYER1 A síndrome também está associada a tumores nos ovários conhecidos como tumores de células de Sertoli-Leydig, que normalmente se desenvolvem em mulheres afetadas na adolescência ou na casa dos 20 anos. Alguns tumores de células de Sertoli-Leydig liberam o hormônio sexual masculino testosterona; nesses casos, as mulheres afetadas podem desenvolver pelos faciais, voz grave e outras características masculinas. Algumas mulheres afetadas têm ciclos menstruais irregulares. Os tumores de células de Sertoli-Leydig geralmente não metastatizam.

Pessoas com SAYER1 A síndrome também corre o risco de bócio multinodular, que é o aumento da glândula tireoide causado pelo crescimento de vários tumores cheios de líquido ou sólidos (ambos chamados de nódulos). Os nódulos são geralmente benignos e de crescimento lento. Apesar dos crescimentos, a função da tireóide geralmente é normal. Raramente, indivíduos com SAYER1 síndrome desenvolver câncer de tireóide (carcinoma de tireóide).



Frequência

SAYER1 a síndrome é uma condição rara; sua prevalência é desconhecida.


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Causas

SAYER1 síndrome é causada por mutações no SAYER1 gene. Este gene fornece instruções para fazer uma proteína que está envolvida na produção de moléculas chamadas (miRNA). MicroRNA é um tipo de RNA, um primo químico do DNA, que se liga ao projeto de uma proteína (uma molécula chamada RNA mensageiro) e bloqueia a produção de proteínas a partir dela. Por meio desse papel na regulação da atividade (expressão) dos genes, a proteína Dicer está envolvida em vários processos, incluindo o crescimento e a divisão celular (proliferação) e a maturação das células para assumir funções especializadas (diferenciação).

A maioria das mutações genéticas envolvidas em SAYER1 síndrome levar a uma proteína Dicer anormalmente curta que é incapaz de auxiliar na produção de miRNA. Sem a regulação apropriada por miRNA, os genes são provavelmente expressos de forma anormal, o que pode fazer com que as células cresçam e se dividam de forma descontrolada, levando à formação de tumor.



Saiba mais sobre o gene associado à síndrome DICER1

  • SAYER1

Herança

SAYER1 síndrome é herdada em um , o que significa que uma cópia do gene alterado é suficiente para causar o distúrbio. É importante observar que as pessoas herdam um risco aumentado de tumores; muitas pessoas que têm mutações no SAYER1 gene não desenvolve crescimentos anormais.


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Outros nomes para esta condição

  • Síndrome de predisposição ao câncer de blastoma pleuropulmonar relacionada ao DICER1
  • Tumor familiar de blastoma pleuropulmonar e síndrome de displasia
  • Síndrome de susceptibilidade a tumor familiar de blastoma pleuropulmonar

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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