Anemia Diamond-Blackfan

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Descrição

A anemia Diamond-Blackfan é uma doença que afeta principalmente a medula óssea. Pessoas com essa condição geralmente também apresentam anormalidades físicas que afetam várias partes do corpo.



A principal função da medula óssea é produzir novas células sanguíneas. Na anemia Diamond-Blackfan, a medula óssea funciona mal e não produz glóbulos vermelhos suficientes, que transportam oxigênio para os tecidos do corpo. A escassez resultante de glóbulos vermelhos ( ) geralmente se torna aparente durante o primeiro ano de vida. incluem fadiga, fraqueza e uma aparência anormalmente pálida (palidez).



Pessoas com anemia Diamond-Blackfan têm um risco aumentado de várias complicações graves relacionadas ao mau funcionamento da medula óssea. Especificamente, eles têm uma chance maior do que a média de desenvolver a síndrome mielodisplásica (SMD), que é um distúrbio no qual as células sanguíneas imaturas não se desenvolvem normalmente. Indivíduos com anemia Diamond-Blackfan também têm um risco aumentado de desenvolver um câncer de medula óssea conhecido como leucemia mieloide aguda (LMA), um tipo de câncer ósseo chamado osteossarcoma e outros tipos de câncer.



Aproximadamente metade dos indivíduos com anemia Diamond-Blackfan têm anormalidades físicas. Eles podem ter um tamanho de cabeça excepcionalmente pequeno ( ) e uma linha frontal baixa, junto com características faciais distintas, como olhos grandes ( ); pálpebras caídas ( ); para ; orelhas pequenas e de implantação baixa; e uma pequena mandíbula inferior ( ) Os indivíduos afetados também podem ter uma abertura no céu da boca ( ) com ou sem divisão no lábio superior ( ) Eles podem ter um curto, ; omoplatas menores e mais altas do que o normal; e anormalidades de suas mãos, mais comumente malformadas ou . Cerca de um terço dos indivíduos afetados apresentam crescimento lento, levando à baixa estatura.


sensação de formigamento no estômago durante a gravidez

Outras características da anemia Diamond-Blackfan podem incluir problemas oculares, como turvação do dos olhos ( ), aumento da pressão nos olhos ( ), ou olhos que não olham na mesma direção (estrabismo). Os indivíduos afetados também podem ter anormalidades renais; defeitos estruturais do coração; e, nos homens, a abertura da uretra na parte inferior do pênis (hipospádia).



A gravidade da anemia Diamond-Blackfan pode variar, mesmo dentro da mesma família. Cada vez mais, indivíduos com anemia Diamond-Blackfan 'não clássica' têm sido identificados. Essa forma do transtorno geralmente apresenta sintomas menos graves. Por exemplo, alguns indivíduos afetados apresentam anemia leve começando mais tarde na infância ou na idade adulta, enquanto outros apresentam algumas características físicas, mas nenhum problema de medula óssea.


onde fica o acl

Frequência

A anemia Diamond-Blackfan afeta aproximadamente 5 a 7 por milhão de bebês recém-nascidos em todo o mundo.

Causas

A anemia Diamond-Blackfan pode ser causada por mutações em um de muitos genes, incluindo o RPL5 , RPL11 , RPL35A , RPS10 , RPS17 , RPS19 , RPS24 , e RPS26 genes. Esses e outros genes associados à anemia Diamond-Blackfan fornecem instruções para a produção de proteínas ribossômicas, que são componentes de estruturas celulares chamadas . Os ribossomos processam as instruções genéticas da célula para criar proteínas.



Cada ribossomo é composto de duas partes (subunidades) chamadas de . As proteínas ribossomais produzidas a partir do RPL5 , RPL11 , e RPL35A os genes estão entre aqueles encontrados na subunidade grande. As proteínas produzidas a partir do RPS10 , RPS17 , RPS19 , RPS24 , e RPS26 os genes estão entre aqueles encontrados na pequena subunidade.

Algumas proteínas ribossômicas estão envolvidas na montagem ou estabilidade dos ribossomos. Outros ajudam a cumprir a função principal do ribossomo de construir novas proteínas. Estudos sugerem que algumas proteínas ribossomais podem ter outras funções, como participar de vias de sinalização química dentro da célula, regulando , e controlar a autodestruição das células ( )

Aproximadamente 25 por cento dos indivíduos com anemia Diamond-Blackfan têm mutações no RPS19 gene. Cerca de 25 a 35 por cento dos indivíduos com este transtorno apresentam mutações no RPL5 , RPL11 , RPL35A , RPS10 , RPS17 , RPS24 , ou RPS26 gene. Acredita-se que mutações em qualquer um desses genes causem problemas com a função do ribossomo. Estudos indicam que a falta de ribossomos funcionais pode aumentar a autodestruição das células formadoras de sangue na medula óssea, resultando em anemia. A regulação anormal da divisão celular ou o desencadeamento inadequado da apoptose podem contribuir para outros problemas de saúde que afetam algumas pessoas com anemia Diamond-Blackfan. Os cientistas estão trabalhando para determinar por que as anormalidades do sangue e os problemas físicos podem variar tanto entre os indivíduos.

Mutações em muitos outros genes, alguns dos quais não foram identificados, são responsáveis ​​pelos casos restantes de anemia Diamond-Blackfan. Embora mutações em genes que fornecem instruções para proteínas ribossômicas causem a maioria dos casos de anemia Diamond-Blackfan, alterações genéticas que afetam proteínas que interagem com proteínas ribossômicas ou que desempenham outros papéis nos processos de formação do sangue foram identificadas em alguns indivíduos com esse distúrbio.

Saiba mais sobre os genes associados à anemia Diamond-Blackfan

  • GATA1
  • RPL11
  • RPL35A
  • RPL5
  • RPS10
  • RPS17
  • RPS19
  • RPS24
  • RPS26

Informações adicionais do NCBI Gene:

Herança

Essa condição é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.


av malformação no cérebro

Em aproximadamente 45 por cento dos casos, uma pessoa afetada herda a mutação de . Os casos restantes resultam de e ocorrem em pessoas sem histórico do transtorno na família.

Outros nomes para esta condição

  • Síndrome de Aase
  • Síndrome de Aase-Smith II
  • BDA
  • BDS
  • Blackfan Diamond anemia
  • Doença de Blackfan-Diamond
  • Síndrome de Blackfan-Diamond
  • Anemia crônica congênita agenerativa
  • Anemia hipoplásica eritroide congênita
  • Anemia hipoplásica congênita de Blackfan e Diamond
  • Anemia congênita pura de glóbulos vermelhos
  • Aplasia congênita de glóbulos vermelhos pura
  • DBA
  • Erythrogenesis imperfecta
  • Anemia congênita hipoplásica
  • Eritroblastopenia hereditária
  • Aplasia de eritrócitos hereditária pura

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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