Tumor desmóide

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Descrição

Um tumor desmóide é um crescimento anormal que surge de , que é o tecido que fornece força e flexibilidade a estruturas como ossos, ligamentos e músculos. Normalmente, um único tumor se desenvolve, embora algumas pessoas tenham vários tumores. Os tumores podem ocorrer em qualquer parte do corpo. Os tumores que se formam na parede abdominal são chamados de tumores desmóides abdominais; aqueles que surgem do tecido que conecta os órgãos abdominais são chamados de tumores desmóides intra-abdominais; e os tumores encontrados em outras regiões do corpo são chamados de tumores desmóides extra-abdominais. Os tumores extra-abdominais ocorrem com mais frequência nos ombros, braços e pernas.



Os tumores desmóides são fibrosos, assim como o tecido cicatricial. Eles geralmente não são considerados cancerosos (malignos) porque não se espalham para outras partes do corpo ( ); no entanto, eles podem invadir agressivamente o tecido circundante e podem ser muito difíceis de remover cirurgicamente. Esses tumores freqüentemente reaparecem, mesmo após a remoção aparentemente completa.




baixos níveis de cloreto no sangue

O sintoma mais comum de tumores desmóides é a dor. Outros sinais e sintomas, que geralmente são causados ​​pelo crescimento do tumor no tecido circundante, variam de acordo com o tamanho e a localização do tumor. Os tumores desmóides intra-abdominais podem bloquear o intestino, causando prisão de ventre. Os tumores desmóides extra-abdominais podem restringir o movimento das articulações afetadas e causar claudicação ou dificuldade para mover os braços ou pernas.



Os tumores desmóides ocorrem com frequência em pessoas com uma forma hereditária de câncer de cólon chamada polipose adenomatosa familiar (FAP). Esses indivíduos normalmente desenvolvem tumores desmóides intra-abdominais, além de crescimentos anormais (chamados pólipos) e tumores cancerosos no . Os tumores desmoides que não fazem parte de uma doença hereditária são descritos como esporádicos.

Frequência

Os tumores desmoides são raros, afetando cerca de 1 a 2 por 500.000 pessoas em todo o mundo. Nos Estados Unidos, de 900 a 1.500 novos casos são diagnosticados por ano. Os tumores desmóides esporádicos são mais comuns do que aqueles associados à polipose adenomatosa familiar.



Causas

Mutações no CTNNB1 gene ou o APC gene causa tumores desmóides. CTNNB1 mutações genéticas são responsáveis ​​por cerca de 85 por cento dos tumores desmóides esporádicos. APC mutações genéticas causam tumores desmóides associados à polipose adenomatosa familiar, bem como 10 a 15 por cento dos tumores desmóides esporádicos. Ambos os genes estão envolvidos em uma importante via de sinalização celular que controla o crescimento e a divisão (proliferação) das células e o processo pelo qual as células amadurecem para realizar funções específicas (diferenciação).

o CTNNB1 gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada beta-catenina. Como parte da via de sinalização celular, a beta-catenina interage com outras proteínas para controlar a atividade (expressão) de genes específicos, o que ajuda a promover a proliferação e diferenciação celular. CTNNB1 mutações genéticas levam a uma proteína beta-catenina anormalmente estável que não é quebrada quando não é mais necessária. A proteína se acumula nas células, onde continua a funcionar de forma descontrolada.

A proteína produzida a partir do APC gene ajuda a regular os níveis de beta-catenina na célula. Quando a beta-catenina não é mais necessária, a proteína APC se liga (liga) a ela, o que sinaliza para que seja quebrada. Mutações no APC gene que causa tumores desmóides levam a uma proteína APC curta que é incapaz de interagir com a beta-catenina. Como resultado, a beta-catenina não é decomposta e, em vez disso, se acumula nas células. Excesso de beta-catenina, seja causado por CTNNB1 ou APC mutações genéticas, promove o crescimento descontrolado e a divisão das células, permitindo a formação de tumores desmóides.



Saiba mais sobre os genes associados ao tumor Desmoide

Herança

A maioria dos tumores desmóides é esporádica e não é hereditária. Os tumores esporádicos resultam de mutações genéticas que ocorrem durante a vida de uma pessoa, chamadas mutações somáticas. Uma mutação somática em uma cópia do gene é suficiente para causar o distúrbio. Mutações somáticas em qualquer CTNNB1 ou o APC gene pode causar tumores desmóides esporádicos.

Uma mutação herdada em uma cópia do APC gene causa polipose adenomatosa familiar e predispõe os indivíduos afetados a desenvolver tumores desmóides. Os tumores desmóides ocorrem quando uma mutação somática ocorre na segunda cópia do APC gene. Nesses casos, a condição é às vezes chamada de doença desmóide hereditária.

Outros nomes para esta condição

  • Fibromatose agressiva
  • Fibromatose profunda
  • Fibromatose desmoide
  • Fibromatose infiltrativa familiar
  • Doença desmóide hereditária
  • Fibromatose musculoaponeurótica

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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