Demência com corpos de Lewy

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Descrição

A demência com corpos de Lewy é um distúrbio do sistema nervoso caracterizado por um declínio na função intelectual (demência), um grupo de problemas de movimento conhecido como parkinsonismo, alucinações visuais, mudanças repentinas (flutuações) no comportamento e capacidade intelectual e atuação de sonhos durante o sono ( Distúrbio de comportamento do sono REM). Essa condição geralmente afeta adultos mais velhos, desenvolvendo mais frequentemente entre as idades de 50 e 85. A expectativa de vida de indivíduos com demência com corpos de Lewy varia; as pessoas geralmente sobrevivem cerca de 5 a 7 anos após serem diagnosticadas.




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O distúrbio de comportamento do sono REM pode ser o primeiro sinal de demência com corpos de Lewy. Pode ocorrer anos antes que outros sintomas apareçam. Indivíduos com transtorno de comportamento do sono REM representam seus sonhos, conversando e se movendo durante o sono quando deveriam estar quietos. Esse comportamento se torna menos pronunciado à medida que a demência com corpos de Lewy piora e características adicionais se desenvolvem.



A demência costuma ser a segunda principal característica a se desenvolver na demência com corpos de Lewy. Inicialmente, esse declínio intelectual pode ser leve ou parecer ir e vir. Nessa condição, a demência geralmente leva à capacidade prejudicada de realizar tarefas visuais-espaciais, como montar quebra-cabeças. Os indivíduos afetados também podem ter habilidades deficientes de resolução de problemas (funcionamento executivo), dificuldades de fala e inibições reduzidas. Normalmente, os problemas de memória só ocorrem mais tarde.



A maioria das pessoas com demência com corpos de Lewy tem alucinações visuais, que geralmente envolvem pessoas ou animais. Flutuações no comportamento e processos de pensamento (cognição) incluem mudanças repentinas na atenção, fala ininteligível e breves episódios de consciência alterada que podem aparecer como feitiços de olhar fixo.

O parkinsonismo é geralmente a última característica importante a se desenvolver em pessoas com demência com corpos de Lewy, embora possa aparecer mais cedo em alguns indivíduos. Os problemas de movimento geralmente incluem tremores, rigidez, movimentos anormalmente lentos (bradicinesia) e equilíbrio e coordenação prejudicados (instabilidade postural). Os indivíduos afetados podem necessitar de auxílio para caminhar ou cadeira de rodas ao longo do tempo.



Indivíduos com demência com corpos de Lewy também podem experimentar uma queda acentuada na pressão arterial ao ficar de pé ( hipotensão ortostática ), episódios de desmaio (síncope), redução do olfato, aumento da produção de saliva e salivação, dificuldade de controlar o fluxo de urina (incontinência) ou constipação.

Frequência

Estima-se que a demência com corpos de Lewy afete 1,4 milhão de pessoas nos Estados Unidos. É responsável por cerca de 5 por cento de todos os casos de demência em indivíduos mais velhos e é a segunda demência mais comum depois Doença de Alzheimer .

Causas

Mutações em genes conhecidas como SNCA e SNCB pode causar demência em corpos de Lewy. o SNCA e SNCB os genes fornecem instruções para a produção de proteínas, chamadas alfa-sinucleína e beta-sinucleína, respectivamente, que são encontradas principalmente no cérebro. A alfa-sinucleína desempenha um papel na comunicação entre as células nervosas (neurônios), ajudando a regular a liberação de mensageiros químicos ( ) A beta-sinucleína provavelmente está envolvida em um processo que permite que os neurônios mudem e se adaptem ao longo do tempo, o que é necessário para o aprendizado e a memória. A beta-sinucleína também pode prevenir o acúmulo prejudicial de alfa-sinucleína nos neurônios.



Mutações em outro gene chamado GBA ou uma certa versão de um gene chamado APOE aumentam o risco de desenvolver a doença, mas não são uma causa direta. A enzima produzida a partir do GBA gene é encontrado em todo o corpo em estruturas celulares chamadas que digerem e reciclam proteínas e outros materiais que não são mais necessários. o APOE gene fornece instruções para a produção de uma proteína, chamada apolipoproteína E, que embala o colesterol e outras gorduras e os transporta pela corrente sanguínea.

Mudanças nesses quatro genes podem levar à formação de corpos de Lewy, que são aglomerados de proteína alfa-sinucleína. SNCA mutações genéticas resultam em proteínas de alfa-sinucleína deformadas que se agrupam (agregam). SNCB mutações genéticas levam à produção de uma proteína beta-sinucleína alterada que permite o acúmulo de alfa-sinucleína. GBA acredita-se que mutações genéticas perturbem a função normal dos lisossomos. A pesquisa sugere que o mau funcionamento dos lisossomos prejudica a degradação da alfa-sinucleína, aumentando o risco de seu acúmulo e a formação de corpos de Lewy. Existem várias versões do APOE gene, uma versão, chamada de alelo e4, parece aumentar o risco de um indivíduo desenvolver demência com corpos de Lewy, embora o mecanismo não seja claro. Pensa-se que a apolipoproteína E produzida a partir do alelo e4 do APOE O gene pode interromper o transporte da alfa-sinucleína para dentro e para fora das células, levando ao seu acúmulo.

Na demência com corpos de Lewy, os aglomerados de alfa-sinucleína se acumulam dentro e fora dos neurônios por todo o cérebro, onde prejudicam a função celular e, por fim, causam a morte celular. Os neurônios que produzem o neurotransmissor dopamina parecem ser particularmente vulneráveis ​​aos corpos de Lewy. A dopamina tem muitas funções importantes, incluindo desempenhar papéis complexos na cognição, motivação, comportamento e controle do movimento. Com o tempo, a perda de neurônios produtores de dopamina pode prejudicar cada vez mais a função intelectual e motora e a regulação das emoções, resultando em sinais e sintomas de demência com corpos de Lewy.

Saiba mais sobre os genes associados à demência por corpos de Lewy

Herança

Quando a demência com corpos de Lewy é causada por SNCA ou SNCB mutações genéticas, é herdado em um , o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Nesses casos, uma pessoa afetada geralmente tem um dos pais com a doença.

Pessoas com uma mutação em uma cópia do GBA gene ou uma cópia do APOE O alelo e4 herda um risco aumentado de desenvolver demência com corpos de Lewy, não a doença em si. Algumas pessoas com essas variantes genéticas nunca desenvolvem demência com corpos de Lewy. Este risco aumentado é herdado em um padrão autossômico dominante.

Outros nomes para esta condição

  • Demência do tipo corpóreo Lewy
  • Demência, corpo de Lewy
  • Doença difusa de corpos de Lewy
  • DLB
  • LBD
  • Demência de corpo de Lewy
  • Doença de corpo de Lewy

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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