Doença de Darier

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Descrição

A doença de Darier é uma condição da pele caracterizada por manchas semelhantes a verrugas no corpo. As manchas são geralmente de cor amarelada, duras ao toque, levemente oleosas e podem exalar um odor forte. Os locais mais comuns para manchas são couro cabeludo, testa, braços, tórax, costas, joelhos, cotovelos e atrás da orelha. As membranas mucosas também podem ser afetadas, com manchas no céu da boca (palato), língua, bochecha, gengiva e garganta. Outras características da doença de Darier incluem anormalidades nas unhas, como estrias vermelhas e brancas nas unhas com textura irregular e pequenas covas nas palmas das mãos e na planta dos pés.



As manchas semelhantes a verrugas, características da doença de Darier, geralmente aparecem no final da infância até o início da idade adulta. A gravidade da doença varia com o tempo; as pessoas afetadas apresentam crises alternadas com períodos em que apresentam menos manchas. O aparecimento das manchas é influenciado por fatores ambientais. A maioria das pessoas com a doença de Darier desenvolverá mais manchas durante o verão, quando são expostas ao calor e à umidade. Luz UV; ferimentos leves ou fricção, como esfregar ou arranhar; e a ingestão de certos medicamentos também pode causar um aumento nas manchas.




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Ocasionalmente, pessoas com doença de Darier podem ter distúrbios neurológicos, como deficiência intelectual leve, epilepsia e depressão . Dificuldades de aprendizado e comportamento também foram relatadas em pessoas com a doença de Darier. Os pesquisadores não sabem se essas condições, comuns na população em geral, estão associadas às alterações genéticas que causam a doença de Darier ou se são coincidências. Alguns pesquisadores acreditam que os problemas comportamentais podem estar ligados ao estigma social experimentado por pessoas com várias manchas na pele.



Uma forma de doença de Darier conhecida como forma linear ou segmentar é caracterizada por manchas em áreas localizadas da pele. As manchas não são tão comuns como na doença de Darier típica. Algumas pessoas com a forma linear dessa condição têm as anormalidades nas unhas que são vistas em pessoas com a doença de Darier clássica, mas essas anormalidades ocorrem apenas em um lado do corpo.

Frequência

A prevalência mundial da doença de Darier é desconhecida. A prevalência da doença de Darier é estimada em 1 em 30.000 pessoas na Escócia, 1 em 36.000 pessoas no norte da Inglaterra e 1 em 100.000 pessoas na Dinamarca.



Causas

Mutações no ATP2A2 gene causa a doença de Darier. o ATP2A2 gene fornece instruções para a produção de uma enzima abreviada como SERCA2. Esta enzima atua como uma bomba que ajuda a controlar o nível de átomos de cálcio carregados positivamente (íons de cálcio) dentro das células, particularmente no retículo endoplasmático e no retículo sarcoplasmático. o é uma estrutura dentro da célula que está envolvida no processamento e transporte de proteínas. o é uma estrutura nas células musculares que auxilia na contração e relaxamento muscular, liberando e armazenando íons de cálcio. Os íons de cálcio atuam como sinais para um grande número de atividades que são importantes para o desenvolvimento normal e o funcionamento das células. SERCA2 permite que os íons de cálcio entrem e saiam da célula em resposta aos sinais celulares.

Mutações no ATP2A2 gene resultar em quantidades insuficientes da enzima SERCA2 funcional. A falta da enzima SERCA2 reduz os níveis de cálcio no retículo endoplasmático, tornando-o disfuncional. SERCA2 é expresso em todo o corpo; não está claro por que as mudanças nesta enzima afetam apenas a pele. Alguns pesquisadores observam que as células da pele são os únicos tipos de células que expressam SERCA2 que não têm uma enzima de 'reserva' para o transporte de cálcio. Esta dependência da enzima SERCA2 pode tornar as células da pele particularmente vulneráveis ​​a alterações nesta enzima.


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A forma linear da doença de Darier é causada por ATP2A2 mutações genéticas que são adquiridas durante a vida de uma pessoa e estão presentes apenas em certas células. Essas alterações são chamadas de mutações somáticas e não são herdadas. Não há casos conhecidos de pessoas com a forma linear da doença de Darier transmitindo-a aos filhos.



Saiba mais sobre o gene associado à doença de Darier

Herança

Essa condição é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.

Em alguns casos, uma pessoa afetada herda a mutação de . Outros casos podem resultar de no gene. Esses casos ocorrem em pessoas sem histórico do transtorno na família.

A forma linear da doença de Darier geralmente não é herdada, mas surge de mutações nas células do corpo que ocorrem após a concepção. Essas alterações são chamadas de mutações somáticas.


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Outros nomes para esta condição

  • Doença de Darier
  • Doença de Darier-White
  • Ceratose folicular

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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