Fibrose cística

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Descrição

A fibrose cística é uma doença hereditária caracterizada pelo acúmulo de muco espesso e pegajoso que pode danificar muitos órgãos do corpo. Os sinais e sintomas mais comuns da doença incluem danos progressivos ao sistema respiratório e problemas crônicos do sistema digestivo. As características do transtorno e sua gravidade variam entre os indivíduos afetados.



O muco é uma substância escorregadia que lubrifica e protege o revestimento das vias aéreas, sistema digestivo, sistema reprodutivo e outros órgãos e tecidos. Em pessoas com fibrose cística, o corpo produz muco que é anormalmente espesso e pegajoso. Este muco anormal pode , levando a graves problemas respiratórios e infecções bacterianas nos pulmões. Essas infecções causam tosse crônica, respiração ofegante e inflamação. Com o tempo, o acúmulo de muco e as infecções resultam em danos permanentes nos pulmões, incluindo a formação de tecido cicatricial (fibrose) e cistos nos pulmões.



A maioria das pessoas com fibrose cística também tem problemas digestivos. Alguns bebês afetados apresentam íleo meconial, um bloqueio do intestino que ocorre logo após o nascimento. Outros problemas digestivos resultam de um acúmulo de muco espesso e pegajoso no pâncreas. O pâncreas é um órgão que produz insulina (um hormônio que ajuda a controlar os níveis de açúcar no sangue). Também produz enzimas que ajudam a digerir os alimentos. Em pessoas com fibrose cística, o muco costuma danificar o pâncreas, prejudicando sua capacidade de produzir insulina e enzimas digestivas. Problemas com a digestão podem causar diarreia, desnutrição, crescimento deficiente e perda de peso. Na adolescência ou na idade adulta, a falta de insulina pode causar uma forma de diabetes conhecida como diabetes mellitus relacionada à fibrose cística (DMFC).




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A fibrose cística costumava ser considerada uma doença fatal na infância. Com tratamentos aprimorados e maneiras melhores de controlar a doença, muitas pessoas com fibrose cística agora vivem até a idade adulta. Adultos com fibrose cística apresentam problemas de saúde que afetam os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo. A maioria dos homens com fibrose cística tem ausência bilateral congênita dos canais deferentes (CBAVD), uma condição na qual os tubos que transportam os espermatozóides (os canais deferentes) são bloqueados por muco e não se desenvolvem adequadamente. Homens com CBAVD não podem ter filhos (inférteis), a menos que sejam submetidos a um tratamento de fertilidade. Mulheres com fibrose cística podem apresentar complicações na gravidez.

Frequência

A fibrose cística é uma doença genética comum na população branca nos Estados Unidos. A doença ocorre em 1 em 2.500 a 3.500 recém-nascidos brancos. A fibrose cística é menos comum em outros grupos étnicos, afetando cerca de 1 em 17.000 afro-americanos e 1 em 31.000 asiático-americanos.



Causas

Mutações no CFTR gene causa fibrose cística. o CFTR gene fornece instruções para fazer um que transporta partículas carregadas negativamente chamadas íons de cloreto para dentro e para fora das células. O cloreto é um componente do cloreto de sódio, um sal comum encontrado no suor. O cloreto também tem funções importantes nas células; por exemplo, o fluxo de íons cloreto ajuda a controlar o movimento da água nos tecidos, o que é necessário para a produção de um muco fino que flui livremente.


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Mutações no CFTR gene interrompe a função dos canais de cloreto, impedindo-os de regular o fluxo de íons cloreto e água através das membranas celulares. Como resultado, as células que revestem as passagens dos pulmões, pâncreas e outros órgãos produzem muco que é excepcionalmente espesso e pegajoso. Este muco e vários ductos, causando os sinais e sintomas característicos da fibrose cística.

Outros fatores genéticos e ambientais provavelmente influenciam a gravidade da doença. Por exemplo, mutações em outros genes que não CFTR pode ajudar a explicar por que algumas pessoas com fibrose cística são mais gravemente afetadas do que outras. A maioria dessas mudanças genéticas não foi identificada, no entanto.




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Saiba mais sobre o gene associado à fibrose cística

Herança

Esta condição é herdada em um , o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.

Outros nomes para esta condição

  • CF
  • Fibrose cística do pâncreas
  • Doença fibrocística do pâncreas
  • Mucoviscidose

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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