Descrição
As síndromes periódicas associadas à criopirina (CAPS) são um grupo de doenças que apresentam sinais e sintomas sobrepostos e a mesma causa genética. O grupo inclui três condições conhecidas como síndrome autoinflamatória familiar pelo frio tipo 1 (FCAS1), síndrome de Muckle-Wells (MWS) e distúrbio inflamatório multissistêmico de início neonatal (NOMID). Essas condições já foram consideradas distúrbios distintos, mas agora são consideradas parte do mesmo espectro de doenças. FCAS1 é a forma menos grave de CAPS, MWS é de gravidade intermediária e NOMID é a forma mais grave.
Os sinais e sintomas do CAPS afetam vários sistemas do corpo. Geralmente, os CAPS são caracterizados por episódios periódicos de erupção cutânea, febre e dor nas articulações. Esses episódios podem ser desencadeados pela exposição a baixas temperaturas, fadiga, outros fatores de estresse ou podem surgir espontaneamente. Os episódios podem durar de algumas horas a vários dias. Esses episódios geralmente começam na primeira infância e persistem ao longo da vida.
Embora o espectro do CAPS compartilhe sinais e sintomas semelhantes, as condições individuais tendem a ter padrões distintos de características. Pessoas com FCAS1 são particularmente sensíveis ao frio, e a exposição a baixas temperaturas pode causar erupções na pele dolorosas ou em queimação. A erupção geralmente afeta o tronco e os membros, mas pode se espalhar para o resto do corpo. Além de febre e dor nas articulações, outros sintomas possíveis incluem dores musculares, calafrios, sonolência, vermelhidão nos olhos, dor de cabeça e náusea.
Os indivíduos com MWS desenvolvem os episódios periódicos típicos de erupção cutânea, febre e dor nas articulações após a exposição ao frio, embora os episódios possam ocorrer espontaneamente ou o tempo todo. Além disso, eles podem desenvolver perda auditiva progressiva na adolescência. Outras características da MWS incluem lesões cutâneas ou danos renais causados por depósitos anormais de uma proteína chamada amiloide (amiloidose).
Em pessoas com NOMID, os sinais e sintomas da doença geralmente estão presentes desde o nascimento e persistem por toda a vida. Além de erupção cutânea e febre, os indivíduos afetados podem apresentar inflamação, inchaço e deformidades nas articulações, denominadas contraturas, que podem restringir os movimentos. Pessoas com NOMID geralmente têm dores de cabeça, convulsões e comprometimento cognitivo resultante da meningite crônica, que é a inflamação do tecido que cobre e protege o cérebro e a medula espinhal (meninges). Outras características do NOMID incluem problemas oculares, baixa estatura, características faciais distintas e danos renais causados pela amiloidose.
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Frequência
Os CAPS são raros, com prevalência estimada de 2 a 5 por milhão de indivíduos, coletivamente. No entanto, acredita-se que as afecções sejam subdiagnosticadas, uma vez que as características do CAPS são semelhantes a outras afecções mais comuns.
Causas
CAPS são causados por variantes (também conhecidas como mutações) no NLRP3 gene. o NLRP3 gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada criopirina. A criopirina é um membro de uma família de proteínas denominadas proteínas receptoras 'semelhantes a NOD' intracelulares (NLR). Essas proteínas estão envolvidas no sistema imunológico, ajudando a regular o processo de inflamação. A inflamação ocorre quando o sistema imunológico envia moléculas de sinalização e células brancas do sangue a um local de lesão ou doença para combater invasores externos e ajudar a reparar os tecidos danificados. Depois que isso for realizado, o corpo interrompe (inibe) a resposta inflamatória para evitar danos às suas próprias células e tecidos. A criopirina está envolvida na formação de um complexo molecular denominado inflamassoma, que ajuda a desencadear o processo inflamatório.
Os pesquisadores acreditam que NLRP3 as variantes do gene que causam CAPS resultam em uma proteína criopirina hiperativa, que leva a respostas inflamatórias inadequadas. O comprometimento dos mecanismos do corpo para controlar a inflamação resulta em episódios de febre e danos às células e tecidos do corpo observados no CAPS.
Saiba mais sobre o gene associado às síndromes periódicas associadas à criopirina
Herança
CAPS são geralmente herdados em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Pessoas com a doença nascem com uma cópia alterada do NLRP3 gene em cada célula. Na maioria dos casos, o gene alterado é herdado de um pai afetado. Os casos restantes são resultado de novas variantes no NLRP3 gene e ocorrem em pessoas sem histórico do transtorno em sua família.
Raramente, a alteração genética que causa o CAPS não é herdada, mas ocorre em algum momento durante o desenvolvimento embrionário ou posteriormente na vida. À medida que as células continuam a crescer e se dividir, algumas dessas células terão a mudança genética e outras não (uma situação conhecida como mosaicismo).
Outros nomes para esta condição
- CÁPSULAS
- Criopirinopatia
- Doença autoinflamatória associada a NLRP3
Informações e recursos adicionais
Informações de testes genéticos
- Registro de testes genéticos: síndrome neurológica, cutânea e articular infantil crônica
- Registro de teste genético: nefropatia amilóide familiar com urticária E surdez
- Registro de teste genético: síndrome inflamatória do frio familiar 1
Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras
Apoio ao paciente e recursos de defesa
Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov
Catálogo de genes e doenças da OMIM
Artigos científicos no PubMed
Referências
- Assrawi E, Louvrier C, Lepelletier C, Georgin-Lavialle S, Bouaziz JD, Awad F, Moinet F, Moguelet P, Vignon-Pennamen MD, Piterboth W, Jumeau C, Cobret L, El Khouri E, Copin B, Duquesnoy P, Legendre M, Grateau G, Karabina SA, Amselem S, Giurgea I. Mosaico Somático NLRP3 Mutações e Ativação de Inflammassoma na Urticária Crônica de Início Tardio. J Invest Dermatol. Abril de 2020; 140 (4): 791-798.e2. doi: 10.1016 / j.jid.2019.06.153. Epub 2019, 9 de setembro. Citação no PubMed
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