Coloboma

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Descrição

Coloboma é uma anomalia ocular que ocorre antes do nascimento. Os colobomas são pedaços de tecido em falta nas estruturas que formam o olho. Eles podem aparecer como entalhes ou lacunas em um dos vários , incluindo a parte colorida do olho chamada íris; a , que é o tecido sensível à luz especializado que reveste a parte posterior do olho; a camada de vasos sanguíneos sob a retina chamada coróide; ou o , que transportam informações dos olhos para o cérebro.



Os colobomas podem estar presentes em um ou ambos os olhos e, dependendo de seu tamanho e localização, podem afetar a visão de uma pessoa. Os colobomas que afetam a íris, que resultam em uma aparência de 'buraco de fechadura' da pupila, geralmente não levam à perda de visão. Os colobomas que envolvem a retina resultam em perda de visão em partes específicas do campo visual. Colobomas retinais grandes ou que afetam o nervo óptico podem causar visão subnormal, o que significa perda de visão que não pode ser completamente corrigida com óculos ou lentes de contato.



Algumas pessoas com coloboma também apresentam uma doença chamada microftalmia . Nessa condição, um ou ambos os globos oculares são anormalmente pequenos. Em alguns indivíduos afetados, o globo ocular pode parecer estar completamente ausente; entretanto, mesmo nesses casos, algum tecido ocular remanescente geralmente está presente. Essa microftalmia severa deve ser diferenciada de outra condição chamada anoftalmia, na qual nenhum globo ocular se forma. No entanto, os termos anoftalmia e microftalmia grave são freqüentemente usados ​​alternadamente. A microftalmia pode ou não resultar em perda significativa da visão.



Pessoas com coloboma também podem ter outras anomalias oculares, incluindo turvação do cristalino ( ), aumento da pressão dentro do olho ( ) que pode danificar o nervo óptico, problemas de visão, como miopia ( ), movimentos oculares involuntários de vaivém (nistagmo) ou separação da retina da parte posterior do olho ( )

Alguns indivíduos apresentam coloboma como parte de uma síndrome que afeta outros órgãos e tecidos do corpo. Essas formas da doença são descritas como sindrômicas. Quando o coloboma ocorre por si só, é descrito como não sindrômico ou isolado.



Os colobomas envolvendo o globo ocular devem ser diferenciados das lacunas que ocorrem nas pálpebras. Embora essas lacunas palpebrais também sejam chamadas de colobomas, elas surgem de anormalidades em diferentes estruturas durante o desenvolvimento inicial.

Frequência

Coloboma ocorre em aproximadamente 1 em 10.000 pessoas. Como o coloboma nem sempre afeta a visão ou a aparência externa do olho, algumas pessoas com essa condição provavelmente não foram diagnosticadas.

Causas

Coloboma surge do desenvolvimento anormal do olho. Durante o segundo mês de desenvolvimento antes do nascimento, uma costura chamada fissura óptica (também conhecida como fissura coroidal ou fissura embrionária) se fecha para formar as estruturas do olho. Quando a fissura óptica não fecha completamente, o resultado é um coloboma.



Como a fissura óptica se forma na parte inferior do globo ocular durante o desenvolvimento, os colobomas ocorrem na metade inferior do olho. A estrutura específica do olho afetada pelo coloboma depende da parte da fissura óptica que não se fechou.

O coloboma pode ser causado por alterações em muitos genes envolvidos no desenvolvimento inicial do olho, muitos dos quais não foram identificados. A condição também pode resultar de uma anormalidade cromossômica que afeta um ou mais genes. A maioria das alterações genéticas associadas ao coloboma foi identificada apenas em um número muito pequeno de indivíduos afetados.

O risco de coloboma também pode ser aumentado por fatores ambientais que afetam o desenvolvimento inicial, como a exposição ao álcool durante a gravidez. Nesses casos, os indivíduos afetados geralmente apresentam outros problemas de saúde além do coloboma.

Saiba mais sobre os genes associados ao Coloboma

  • ACTB
  • ACTG1
  • BCOR
  • CHD7
  • DPYD
  • FOXL2
  • FRAS1
  • FREM1
  • FREM2
  • GDF3
  • GDF6
  • GJA1
  • GRIP1
  • HCCS
  • KAT6B
  • KMT2D
  • LRP2
  • OTX2
  • PAX2
  • PAX6
  • POLR1C
  • POLR1D
  • PORCN
  • PQBP1
  • PTCH1
  • RAB3GAP1
  • RAB3GAP2
  • SALL1
  • SALL4
  • SHH
  • SEIS3
  • SMOC1
  • SOX2
  • TBC1D20
  • TCOF1
  • TFAP2A
  • ZEB2
  • ZIC2

Informações adicionais do NCBI Gene:

a energia que é dada ao corpo pelos alimentos é

Herança

Na maioria das vezes, o coloboma isolado não é herdado e há apenas um indivíduo afetado na família. No entanto, o indivíduo afetado ainda corre o risco de transmitir o coloboma aos seus próprios filhos.

Nos casos em que é transmitido em famílias, o coloboma pode ter diferentes padrões de herança. Coloboma isolado às vezes é herdado em um , o que significa que uma cópia de um gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. O coloboma isolado também pode ser herdado em um , o que significa que ambas as cópias de um gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia de um gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.

Menos comumente, coloboma isolado pode ter ou padrões de herança. Ligado ao X significa que um gene associado a esta condição está localizado no cromossomo X, que é um dos dois . Uma característica da herança ligada ao X é que os pais não podem passar traços ligados ao X para seus filhos.

Dominante ligado ao X significa que, em mulheres (que têm dois cromossomos X), uma mutação em uma das duas cópias de um gene em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Nos homens (que têm apenas um cromossomo X), uma mutação na única cópia de um gene em cada célula causa o distúrbio. Na maioria dos casos, os homens apresentam sintomas mais graves da doença do que as mulheres.

Recessivo ligado ao X significa que, nas mulheres, uma mutação teria que ocorrer em ambas as cópias de um gene para causar o distúrbio. Nos homens, uma cópia alterada de um gene em cada célula é suficiente para causar a doença. Como é improvável que as mulheres tenham duas cópias alteradas de um determinado gene, os homens são afetados por distúrbios recessivos ligados ao X com muito mais frequência do que as mulheres.

Quando o coloboma ocorre como uma característica de uma síndrome genética ou anormalidade cromossômica, ele pode se agrupar em famílias de acordo com o padrão de herança para essa condição, que pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao X.

Outros nomes para esta condição

  • Coloboma ocular congênito
  • Microftalmia, isolada, com coloboma
  • Coloboma ocular
  • Coloboma uveorretiniano

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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