Miopatia relacionada ao colágeno VI

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Descrição

Miopatia relacionada ao colágeno VI é um grupo de doenças que afetam (que são os músculos usados ​​para o movimento) e tecido conjuntivo (que fornece força e flexibilidade para a pele, articulações e outras estruturas em todo o corpo). A maioria dos indivíduos afetados apresenta fraqueza muscular e deformidades nas articulações, denominadas contraturas, que restringem o movimento das articulações afetadas e pioram com o tempo. Os pesquisadores descreveram várias formas de miopatia relacionada ao colágeno VI, que variam em gravidade: a miopatia de Bethlem é a mais leve, uma forma intermediária é a gravidade moderada e a distrofia muscular congênita de Ullrich é a mais grave.



Pessoas com miopatia de Bethlem geralmente apresentam articulações frouxas (flacidez articular) e tônus ​​muscular fraco (hipotonia) na infância, mas desenvolvem contraturas durante a infância, geralmente nos dedos, pulsos, cotovelos e tornozelos. A fraqueza muscular pode começar em qualquer idade, mas geralmente aparece na infância até o início da idade adulta. A fraqueza muscular é lentamente progressiva, com cerca de dois terços dos indivíduos afetados com mais de 50 anos de idade precisando de ajuda para caminhar. Os idosos podem desenvolver fraqueza nos músculos respiratórios, o que pode causar problemas respiratórios. Algumas pessoas com esta forma leve de miopatia relacionada ao colágeno VI têm anormalidades na pele, incluindo pequenas saliências chamadas hiperqueratose folicular nos braços e pernas; pele macia e aveludada nas palmas das mãos e solas dos pés; e cicatrização anormal de feridas que cria cicatrizes superficiais.



A forma intermediária de miopatia relacionada ao colágeno VI é caracterizada por fraqueza muscular que começa na infância. As crianças afetadas são capazes de andar, embora se torne cada vez mais difícil a partir do início da idade adulta. Eles desenvolvem contraturas nos tornozelos, cotovelos, joelhos e coluna vertebral na infância. Em algumas pessoas afetadas, os músculos respiratórios estão enfraquecidos, exigindo que as pessoas usem uma máquina para ajudá-las a respirar (ventilação mecânica), principalmente durante o sono.



Pessoas com distrofia muscular congênita de Ullrich apresentam fraqueza muscular severa que começa logo após o nascimento. Alguns indivíduos afetados nunca conseguem andar e outros só conseguem andar com apoio. Aqueles que podem andar muitas vezes perdem a habilidade, geralmente na adolescência. Indivíduos com distrofia muscular congênita de Ullrich desenvolvem contraturas no pescoço, quadris e joelhos, que prejudicam ainda mais os movimentos. Pode haver flacidez nas articulações dos dedos das mãos, punhos e pés, tornozelos e outras articulações. Alguns indivíduos afetados precisam de ventilação mecânica contínua para ajudá-los a respirar. Como na miopatia de Bethlem, algumas pessoas com distrofia muscular congênita de Ullrich têm hiperceratose folicular; pele macia e aveludada nas palmas das mãos e plantas dos pés; e cicatrização anormal de feridas.

Indivíduos com miopatia relacionada ao colágeno VI geralmente apresentam sinais e sintomas de várias formas dessa condição, portanto, pode ser difícil atribuir um diagnóstico específico. A sobreposição de características da doença, além de sua causa comum, é o motivo pelo qual essas condições, antes separadas, agora são consideradas parte do mesmo espectro de doenças.



Frequência

A miopatia relacionada ao colágeno VI é rara. Estima-se que a miopatia de Bethlem ocorra em 0,77 por 100.000 indivíduos e a distrofia muscular congênita de Ullrich em 0,13 por 100.000 indivíduos. Apenas alguns casos da forma intermediária foram descritos na literatura científica.


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Causas

Mutações no COL6A1 , COL6A2 , e COL6A3 os genes podem causar as várias formas de miopatia relacionada ao colágeno VI. Cada um desses genes fornece instruções para a produção de um componente de uma proteína chamada colágeno tipo VI. O colágeno tipo VI faz parte da matriz extracelular que envolve as células musculares e o tecido conjuntivo. Essa matriz é uma rede intrincada que se forma no espaço entre as células e fornece suporte estrutural. A matriz extracelular é necessária para a estabilidade e crescimento celular. A pesquisa sugere que o colágeno tipo VI ajuda a proteger e organizar a matriz extracelular, ligando a matriz às células que a rodeia.

Mutações no COL6A1 , COL6A2 , e COL6A3 os genes resultam em uma diminuição ou falta de colágeno tipo VI ou na produção de colágeno tipo VI anormal. Embora seja difícil prever qual tipo de mutação levará a qual forma de miopatia relacionada ao colágeno VI, em geral, quantidades menores de colágeno tipo VI levam a sinais e sintomas mais graves que começam mais cedo na vida.



Mudanças na estrutura ou produção do colágeno tipo VI levam a uma matriz extracelular instável que não está mais ligada às células. Como resultado, a estabilidade das células musculares circundantes e do tecido conjuntivo diminui progressivamente, o que leva à fraqueza muscular, contraturas e outros sinais e sintomas de miopatia relacionada ao colágeno VI.

Saiba mais sobre os genes associados à miopatia relacionada ao colágeno VI

  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3

Herança

A miopatia relacionada ao colágeno VI pode ser herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. A miopatia de Bethlem é tipicamente herdada de maneira autossômica dominante, assim como alguns casos da forma intermediária e alguns casos raros de distrofia muscular congênita de Ullrich. A maioria dos casos resulta de no gene e ocorrem em pessoas sem histórico do transtorno na família. Em outros casos, uma pessoa afetada herda a mutação de .

A miopatia relacionada ao colágeno VI pode ser herdada em um , o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. A distrofia muscular congênita de Ullrich é tipicamente herdada de maneira autossômica recessiva, assim como alguns casos da forma intermediária e alguns casos raros de miopatia de Bethlem. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença.

Outros nomes para esta condição

  • Doenças relacionadas ao colágeno tipo VI
  • Miopatias relacionadas ao colágeno VI
  • Miopatias colVI

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Allamand V, Briñas L, Richard P, Stojkovic T, Quijano-Roy S, Bonne G. ColVI miopatias: onde estamos, para onde vamos? Músculo esquelético. 23 de setembro de 2011; 1: 30. doi: 10.1186 / 2044-5040-1-30. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Bushby KM, Collins J, Hicks D. Collagen type VI myopathies. Adv Exp Med Biol. 2014; 802: 185-99. doi: 10.1007 / 978-94-007-7893-1_12. Análise. Citação no PubMed
  • Bönnemann CG. As miopatias relacionadas ao colágeno VI: o músculo encontra sua matriz. Nat Rev Neurol. 21 de junho de 2011; 7 (7): 379-90. doi: 10.1038 / nrneurol.2011.81. Análise. Citação no PubMed
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