Síndrome de CHARGE

Para usar os recursos de compartilhamento nesta página, habilite o JavaScript. De Genetics Home Reference. Saber mais

Descrição

A síndrome CHARGE é um distúrbio que afeta muitas áreas do corpo. CHARGE é uma abreviatura de várias das características comuns no transtorno: coloboma , defeitos cardíacos, atresia coanae (também conhecida como atresia coanal), retardo de crescimento, anormalidades genitais e anormalidades do ouvido. O padrão de malformações varia entre os indivíduos com esse transtorno, e os vários problemas de saúde podem ser fatais na infância. Os indivíduos afetados geralmente têm várias características principais ou uma combinação de características principais e secundárias.



As principais características da síndrome CHARGE são comuns nesse transtorno e ocorrem com menos frequência em outros transtornos. A maioria dos indivíduos com a síndrome CHARGE tem uma lacuna ou orifício em uma das estruturas do olho (coloboma), que se forma durante o desenvolvimento inicial. Um coloboma pode estar presente em um ou ambos os olhos e pode prejudicar a visão de uma pessoa, dependendo de seu tamanho e localização. Alguns indivíduos afetados também têm olhos anormalmente pequenos ou subdesenvolvidos ( microftalmia ) Em muitas pessoas com a síndrome CHARGE, uma ou ambas as passagens nasais estão estreitas (estenose coanal) ou completamente bloqueadas (atresia coanal), o que pode causar dificuldade para respirar. Indivíduos afetados freqüentemente têm anormalidades. Os nervos cranianos emergem diretamente do cérebro e se estendem por várias áreas da cabeça e do pescoço, controlando o movimento muscular e transmitindo informações sensoriais. A função anormal de certos nervos cranianos pode causar problemas de deglutição, paralisia facial, olfato diminuído (hiposmia) ou completamente ausente (anosmia) e perda auditiva de leve a profunda. Pessoas com síndrome CHARGE também costumam ter anormalidades, que podem contribuir para problemas de audição, e .



Embora as características secundárias da síndrome CHARGE sejam comuns nesse transtorno, elas também estão frequentemente presentes em pessoas sem o transtorno. As características menores incluem defeitos cardíacos; crescimento lento começando no final da infância; atraso no desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar-se sem apoio e andar; e uma abertura no lábio ( ) com ou sem abertura no céu da boca ( ) Os indivíduos afetados freqüentemente apresentam hipogonadismo hipogonadotrópico, que afeta a produção de hormônios que direcionam o desenvolvimento sexual. Como resultado, os homens com a síndrome CHARGE geralmente nascem com um pênis incomumente pequeno (micropênis) e testículos que não desceram (criptorquidia). Anormalidades da genitália externa são vistas com menos frequência em mulheres afetadas. A puberdade pode ser incompleta ou atrasada em homens e mulheres afetados. Outra característica secundária da síndrome CHARGE é a fístula traqueoesofágica, que é uma conexão anormal (fístula) entre o esôfago e a traquéia. A maioria das pessoas com a síndrome CHARGE também tem características faciais distintas, incluindo um rosto em formato quadrado e diferenças na aparência entre os lados direito e esquerdo do rosto (assimetria facial). Os indivíduos afetados apresentam uma ampla gama de funções cognitivas, desde inteligência normal até grandes dificuldades de aprendizagem com fala ausente e comunicação deficiente.




vacina mrna como funciona

As características menos comuns da síndrome CHARGE incluem anormalidades renais; problemas do sistema imunológico; curvatura anormal da coluna ( ); e anormalidades nos membros, como dedos das mãos ou pés extras ( ), faltando dedos das mãos ou dos pés ( ), um pé giratório para dentro e para cima ( ) e anormalidades dos ossos longos dos braços e pernas.

Frequência

A síndrome CHARGE ocorre em aproximadamente 1 em 8.500 a 10.000 recém-nascidos.



Causas

Mutações no CHD7 gene causa a maioria dos casos de síndrome CHARGE. o CHD7 gene fornece instruções para a produção de uma proteína que regula a atividade (expressão) do gene por um processo conhecido como remodelação da cromatina. é o complexo de DNA e proteína que empacota o DNA em cromossomos. A estrutura da cromatina pode ser alterada (remodelada) para alterar o quão firmemente o DNA é empacotado. Quando o DNA está compactado, a expressão do gene é menor do que quando o DNA está compactado. A remodelação da cromatina é uma maneira pela qual a expressão gênica é regulada durante o desenvolvimento.

A maioria das mutações no CHD7 gene leva à produção de uma proteína CHD7 anormal que é quebrada prematuramente. Pensa-se que a falta desta proteína perturba a remodelação da cromatina e a regulação da expressão do gene. Mudanças na expressão gênica durante o desenvolvimento embrionário provavelmente causam os sinais e sintomas da síndrome CHARGE.

Uma pequena porcentagem de indivíduos com a síndrome CHARGE não tem uma mutação identificada no CHD7 gene. Alguns deles podem ter uma mudança genética que afeta o CHD7 gene que não foi encontrado, e outros podem ter uma alteração em um gene diferente, embora genes adicionais associados à síndrome CHARGE não tenham sido identificados.



Saiba mais sobre o gene associado à síndrome CHARGE

  • CHD7

Herança

Quando a síndrome CHARGE é causada por mutações no CHD7 gene, segue um padrão autossômico dominante de herança, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. A maioria dos casos resulta de no gene e ocorrem em pessoas sem histórico do transtorno em sua família. Em casos raros, uma pessoa afetada a mutação de um pai afetado. O padrão de herança de outros casos de síndrome CHARGE é desconhecido.

Outros nomes para esta condição

  • Associação CHARGE
  • Síndrome de Hall-Hittner

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Bergman JE, Janssen N, Hoefsloot LH, Jongmans MC, Hofstra RM, van Ravenswaaij-Arts CM. Mutações CHD7 e síndrome CHARGE: as implicações clínicas de um fenótipo em expansão. J Med Genet. Maio de 2011; 48 (5): 334-42. doi: 10.1136 / jmg.2010.087106. Epub 2011 Mar 4. Review. Citação no PubMed
  • Blake KD, síndrome de Prasad C. CHARGE. Orphanet J Rare Dis. 7 de setembro de 2006; 1: 34. Análise. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Hale CL, Niederriter AN, Green GE, Martin DM. Fenótipos atípicos associados a variantes patogênicas de CHD7 e uma proposta para ampliar os critérios de diagnóstico clínico da síndrome CHARGE. Am J Med Genet A. Fev. 2016; 170A (2): 344-354. doi: 10.1002 / ajmg.a.37435. Epub, 21 de novembro de 2015. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Lalani SR, Safiullah AM, Fernbach SD, Harutyunyan KG, Thaller C, Peterson LE, McPherson JD, Gibbs RA, White LD, Hefner M, Davenport SL, Graham JM, Bacino CA, Glass NL, Towbin JA, Craigen WJ, Neish SR , Lin AE, Belmont JW. Espectro de mutações CHD7 em 110 indivíduos com síndrome CHARGE e correlação genótipo-fenótipo. Am J Hum Genet. Fevereiro de 2006; 78 (2): 303-14. Epub, 29 de dezembro de 2005. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Sanlaville D, Etchevers HC, Gonzales M, Martinovic J, Clément-Ziza M, Delezoide AL, Aubry MC, Pelet A, Chemouny S, Cruaud C, Audollent S, Esculpavit C, Goudefroye G, Ozilou C, Fredouille C, Joye N, Morichon-Delvallez N, Dumez Y, Weissenbach J, Munnich A, Amiel J, Encha-Razavi F, Lyonnet S, Vekemans M, Attié-Bitach T. O espectro fenotípico da síndrome CHARGE em fetos com mutações truncadas CHD7 correlaciona-se com a expressão durante o desenvolvimento humano . J Med Genet. Março de 2006; 43 (3): 211-217. Epub, 16 de setembro de 2005. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Sanlaville D, síndrome de Verloes A. CHARGE: uma atualização. Eur J Hum Genet. Abril de 2007; 15 (4): 389-99. Epub 14 de fevereiro de 2007. Revisão. Citação no PubMed
  • van Ravenswaaij-Arts CM, Hefner M, Blake K, Martin DM. Desordem CHD7. 2 de outubro de 2006 [atualizado em 17 de setembro de 2020]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1117/ Citação no PubMed
  • Verloes A. Critérios diagnósticos atualizados para a síndrome CHARGE: uma proposta. Am J Med Genet A. 15 de março de 2005; 133A (3): 306-8. Citação no PubMed
  • Zentner GE, Layman WS, Martin DM, Scacheri PC. Aspectos moleculares e fenotípicos da mutação CHD7 na síndrome CHARGE. Am J Med Genet A. março de 2010; 152A (3): 674-86. doi: 10.1002 / ajmg.a.33323. Análise. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
Ampliar imagem

Permaneça conectado

Inscreva-se para receber o boletim informativo My MedlinePlusO que é isso?IR

Tópicos de saúde relacionados

ENCICLOPÉDIA MÉDICA

  • Atresia coanal
  • Coloboma da íris
  • Paralisia facial
  • Genética

Compreendendo a genética

Isenção de responsabilidade

O MedlinePlus fornece links para informações de saúde do National Institutes of Health e de outras agências do governo federal. O MedlinePlus também oferece links para informações de saúde de sites não governamentais. Veja nossa isenção de responsabilidade sobre links externos e nossas diretrizes de qualidade.

O Genetics Home Reference se fundiu com o MedlinePlus. O conteúdo de referência do Genetics Home agora pode ser encontrado na seção 'Genetics' do MedlinePlus. Saber mais


o que causa cavalos charlie na panturrilha

As informações neste site não devem ser usadas como um substituto para cuidados ou conselhos médicos profissionais. Entre em contato com um profissional de saúde se tiver dúvidas sobre sua saúde.