Gene CFTR

regulador de condutância transmembrana de fibrose cística Para usar os recursos de compartilhamento nesta página, habilite o JavaScript. De Genetics Home Reference. Saber mais

Função Normal

o CFTR gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada regulador da condutância transmembrana da fibrose cística. Essa proteína funciona como um canal através da membrana das células que produzem muco, suor, saliva, lágrimas e enzimas digestivas. O canal transporta partículas carregadas negativamente, chamadas de íons de cloreto, para dentro e para fora das células. O transporte de íons cloreto ajuda a controlar o movimento da água nos tecidos, que é necessário para a produção de um muco fino e de fluxo livre. O muco é uma substância escorregadia que lubrifica e protege o revestimento das vias aéreas, sistema digestivo, sistema reprodutivo e outros órgãos e tecidos.



A proteína CFTR também regula a função de outros canais, como aqueles que transportam partículas carregadas positivamente, chamadas de íons de sódio, através das membranas celulares. Esses canais são necessários para o funcionamento normal de órgãos como os pulmões e o pâncreas.



Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas

Ausência bilateral congênita dos canais deferentes

Cerca de 80 CFTR mutações foram identificadas em homens com ausência bilateral congênita dos canais deferentes. A maioria dos homens afetados tem uma mutação leve em pelo menos uma cópia do gene em cada célula. Essas mutações permitem que a proteína CFTR retenha algumas de suas funções. Alguns homens afetados têm uma mutação leve em uma cópia do CFTR gene em cada célula e uma mutação causadora de fibrose cística mais grave na outra cópia do gene.




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Mutações no CFTR O gene interrompe a função do canal de cloreto, impedindo o fluxo normal de íons cloreto e água para dentro e para fora das células. Como resultado, as células do trato genital masculino produzem muco que é anormalmente espesso e pegajoso. Esse muco obstrui os tubos que transportam os espermatozoides dos testículos (os canais deferentes) à medida que se formam, causando sua deterioração antes do nascimento. Sem os canais deferentes, os espermatozoides não podem ser transportados dos testículos para se tornarem parte do sêmen. Homens com ausência bilateral congênita dos canais deferentes são incapazes de gerar filhos (inférteis), a menos que usem tecnologias de reprodução assistida.

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Fibrose cística

Mais de 1.000 mutações no CFTR gene foram identificados em pessoas com fibrose cística. A maioria dessas mutações altera os blocos de construção de uma única proteína (aminoácidos) na proteína CFTR ou exclui uma pequena quantidade de DNA do CFTR gene. A mutação mais comum, chamada delta F508, é uma deleção de um aminoácido na posição 508 na proteína CFTR. O canal anormal resultante se quebra logo após ser feito, de modo que nunca atinge a membrana celular para transportar os íons de cloreto.




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Mutações causadoras de doenças no CFTR gene altera a produção, estrutura ou estabilidade do canal de cloreto. Todas essas mudanças impedem o funcionamento adequado do canal, o que prejudica o transporte de íons cloreto e o movimento da água para dentro e para fora das células. Como resultado, as células que revestem as passagens dos pulmões, pâncreas e outros órgãos produzem muco que é anormalmente espesso e pegajoso. O muco anormal obstrui as vias aéreas e as glândulas, levando aos sinais e sintomas característicos da fibrose cística.

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Outros transtornos

Algumas mutações no CFTR gene foram identificados em pessoas com problemas isolados que afetam o sistema digestivo ou respiratório. Por exemplo, CFTR mutações foram encontradas em alguns casos de pancreatite idiopática, uma inflamação do pâncreas que causa dor abdominal, náuseas, vômitos e febre. Embora CFTR as mutações podem ser um fator de risco, a causa da pancreatite idiopática é desconhecida.




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Mudanças no CFTR gene também tem sido associado à rinossinusite, que é uma inflamação crônica dos tecidos que revestem os seios da face. Essa condição causa dor e pressão nos seios da face, dor de cabeça, febre e congestão ou drenagem nasal. Outros problemas respiratórios, incluindo várias condições que bloqueiam parcialmente as vias aéreas e interferem na respiração, também estão associados com CFTR mutações. Essas condições incluem bronquiectasia, que danifica as vias que vão da traquéia aos pulmões (os brônquios), e aspergilose broncopulmonar alérgica, que resulta da hipersensibilidade a um certo tipo de infecção fúngica. Fatores genéticos e ambientais adicionais provavelmente desempenham um papel na determinação do risco dessas condições complexas.

Outros nomes para este gene

  • ABC35
  • ABCC7
  • canal de cloreto dependente de cAMP
  • CF
  • CFTR_HUMAN
  • regulador de condutância transmembrana de fibrose cística (subfamília C de cassete de ligação de ATP, membro 7)
  • regulador de condutância transmembrana de fibrose cística, cassete de ligação de ATP (subfamília C, membro 7)
  • MRP7

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

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Localização Genômica

o CFTR gene é encontrado em cromossomo 7 .

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