Malformação capilar-síndrome de malformação arteriovenosa

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Descrição

A síndrome da malformação arteriovenosa-malformação capilar (CM-AVM) é uma doença do sistema vascular, que é a complexa rede de vasos sanguíneos do corpo. O sistema vascular consiste em artérias, que transportam sangue rico em oxigênio do coração para os vários órgãos e tecidos do corpo; veias, que levam o sangue de volta ao coração; e capilares, que são pequenos vasos sanguíneos que conectam artérias e veias.



A CM-AVM é caracterizada por malformações capilares (CMs), que são compostas por capilares dilatados que aumentam o fluxo sanguíneo próximo à superfície da pele. Essas malformações se parecem com várias manchas pequenas, redondas, rosadas ou vermelhas na pele. Na maioria dos indivíduos afetados, as malformações capilares ocorrem na face, braços e pernas. Essas manchas podem ser visíveis desde o nascimento ou podem se desenvolver durante a infância. Por si só, as malformações capilares geralmente não causam problemas de saúde.



Em algumas pessoas com CM-AVM, as malformações capilares são o único sinal da doença. No entanto, outros indivíduos afetados também têm anormalidades vasculares mais graves, conhecidas como malformações arteriovenosas (MAVs) e fístulas arteriovenosas (FAVs). MAVs e FAVs são conexões anormais entre artérias, veias e capilares que afetam a circulação sanguínea. Dependendo de onde ocorrem no corpo, essas anormalidades podem estar associadas a complicações, incluindo sangramento anormal, enxaqueca dores de cabeça, convulsões e insuficiência cardíaca. Em alguns casos, as complicações podem ser fatais. Em pessoas com CM-MAV, complicações de MAVs e FAVs tendem a aparecer na primeira infância; no entanto, algumas dessas anormalidades vasculares nunca causam sintomas.




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Algumas anormalidades vasculares observadas em CM-AVM são semelhantes às que ocorrem em uma condição chamada síndrome de Parkes Weber. Além de anormalidades vasculares, a síndrome de Parkes Weber geralmente envolve o crescimento excessivo de um membro. CM-AVM e alguns casos de síndrome de Parkes Weber têm a mesma causa genética.

Frequência

Acredita-se que o CM-AVM ocorra em pelo menos 1 em 100.000 pessoas de origem no norte da Europa. A prevalência da doença em outras populações é desconhecida.



Causas

CM-AVM é causado por mutações no RASA1 gene. Este gene fornece instruções para fazer uma proteína conhecida como p120-RasGAP, que está envolvida na transmissão de sinais químicos de fora da célula para o núcleo. Esses sinais ajudam a controlar várias funções celulares importantes, incluindo o crescimento e a divisão celular (proliferação), o processo pelo qual as células amadurecem para realizar funções específicas (diferenciação) e o movimento celular. O papel da proteína p120-RasGAP não é totalmente compreendido, embora pareça ser essencial para o desenvolvimento normal do sistema vascular.

Mutações no RASA1 gene leva à produção de uma versão não funcional da proteína p120-RasGAP. A perda da atividade dessa proteína interrompe a sinalização química rigidamente regulada durante o desenvolvimento. No entanto, não está claro como essas alterações levam às anormalidades vasculares específicas vistas em pessoas com CM-MAV.

Saiba mais sobre o gene associado à malformação capilar - síndrome da malformação arteriovenosa

  • RASA1

Herança

Essa condição é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.



Na maioria dos casos, uma pessoa afetada herda a mutação de . Outros casos resultam de e ocorrem em pessoas sem histórico do transtorno na família.

Outros nomes para esta condição

  • Malformação capilar-malformação arteriovenosa
  • CM-AVM

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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