As células humanas normalmente contêm 23 pares de cromossomos, para um total de 
. Uma mudança no número de cromossomos pode causar problemas de crescimento, desenvolvimento e funcionamento dos sistemas do corpo. Essas alterações podem ocorrer durante a formação das células reprodutivas (óvulos e espermatozoides), no início do desenvolvimento fetal ou em qualquer célula após o nascimento. Um ganho ou perda no número de cromossomos dos 46 normais é chamado de aneuploidia.
Uma forma comum de aneuploidia é a trissomia, ou a presença de um cromossomo extra nas células. 'Tri-' é grego para 'três'; pessoas com trissomia têm três cópias de um cromossomo específico nas células, em vez das duas cópias normais. Síndrome de Down (também conhecido como trissomia 21) é um exemplo de uma condição causada por . Pessoas com síndrome de Down geralmente têm três cópias de cromossomo 21 em cada célula, para um total de 47 cromossomos por célula.
A monossomia, ou perda de um cromossomo nas células, é outro tipo de aneuploidia. 'Mono-' é grego para 'um'; pessoas com monossomia têm uma cópia de um cromossomo específico nas células, em vez das duas cópias normais. síndrome de Turner (também conhecido como monossomia X) é uma condição causada por . Mulheres com síndrome de Turner geralmente têm apenas uma cópia do Cromossomo X em cada célula, para um total de 45 cromossomos por célula.
Raramente, algumas células acabam com conjuntos extras completos de cromossomos. As células com um conjunto adicional de cromossomos, para um total de 69 cromossomos, são chamadas . As células com dois conjuntos adicionais de cromossomos, para um total de 92 cromossomos, são chamadas de tetraplóides. Condição em que cada célula do corpo possui um conjunto extra de cromossomos não é compatível com a vida.
de onde vem o estresse
Em alguns casos, uma mudança no número de cromossomos ocorre apenas em certas células. Quando as células de um indivíduo diferem em sua composição cromossômica, isso é conhecido como . O mosaicismo cromossômico ocorre a partir de um erro na divisão celular em células diferentes de óvulos e espermatozoides. Mais comumente, algumas células acabam com um cromossomo extra ou ausente (para um total de 45 ou 47 cromossomos por célula), enquanto outras células têm os 46 cromossomos usuais. A síndrome de Mosaic Turner é um exemplo de mosaicismo cromossômico. Em mulheres com essa condição, algumas células têm 45 cromossomos porque estão faltando uma cópia do cromossomo X, enquanto outras células têm o número normal de cromossomos.
Muitas células cancerosas também apresentam alterações no número de cromossomos. Essas alterações não são herdadas; eles ocorrem em células somáticas (células que não sejam óvulos ou espermatozoides) durante a formação ou progressão de um tumor cancerígeno.
Para obter mais informações sobre distúrbios cromossômicos:
MedlinePlus fornece um artigo de enciclopédia médica sobre mosaicismo cromossômico . 
Uma discussão de como as anormalidades cromossômicas acontecem é fornecido pelo Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano.
O Center for Genetics Education oferece um folheto informativo sobre mudanças no número ou tamanho do cromossomo .
Informação sobre mudanças cromossômicas , incluindo mudanças no número de cromossomos, está disponível no EuroGentest.
O Centro Virtual de Educação Genética da Universidade de Leicester fornece uma explicação sobre aberrações cromossômicas numéricas .
Seu Genoma do Wellcome Genome Campus discute distúrbios cromossômicos , incluindo como as mudanças no número de cromossomos causam distúrbios genéticos.
A Organização Nacional de Doenças Raras oferece uma visão geral da triploidia .
Tópicos no capítulo Variantes e Saúde
- O que é uma variante do gene e como as variantes ocorrem?
- Como as variantes genéticas podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- Todas as variantes do gene afetam a saúde e o desenvolvimento?
- Que tipos de variantes de genes são possíveis?
- Uma mudança no número de genes pode afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no número de cromossomos podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças na estrutura dos cromossomos podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no DNA não codificador podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no DNA mitocondrial podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- O que são distúrbios complexos ou multifatoriais?
- O que significa ter uma predisposição genética para uma doença?
- Como as variantes do gene estão envolvidas na evolução?
- Que informações as estatísticas podem fornecer sobre uma condição genética?
- Como são nomeadas as condições genéticas e os genes?
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