Evolução é o processo pelo qual as populações de organismos mudam ao longo das gerações. Variações genéticas são as causas dessas mudanças. Essas variantes podem surgir de variações genéticas (também chamadas de mutações) ou de um processo normal no qual o material genético se reorganiza conforme uma célula se prepara para se dividir (conhecido como recombinação genética). Variações genéticas que alteram a atividade do gene ou a função da proteína podem fazer com que diferentes características apareçam em um organismo. Se uma característica é vantajosa e ajuda o indivíduo a sobreviver e se reproduzir, é mais provável que a variação genética seja passada para a próxima geração (conhecida como seleção natural). Com o tempo, à medida que gerações de indivíduos com essa característica continuam a se reproduzir, ela se torna cada vez mais comum em uma população, tornando-a diferente da população anterior. Às vezes, a população se torna tão diferente que é considerada uma nova espécie.
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Nem todas as variações influenciam a evolução. Apenas variantes herdadas, que ocorrem em óvulos ou espermatozóides, podem ser transmitidas às gerações futuras e potencialmente contribuir para a evolução. Algumas variações ocorrem durante a vida de uma pessoa em apenas algumas células do corpo e não são herdadas, portanto a seleção natural não pode influenciar. Além disso, muitas mudanças genéticas não têm impacto na função de um gene ou proteína e não são úteis nem prejudiciais. Da mesma forma, o ambiente em que vive uma população de organismos é parte integrante da seleção de características. Algumas diferenças introduzidas por variantes podem ajudar um organismo a sobreviver em um ambiente, mas não em outro; Por exemplo, a resistência a uma determinada bactéria só é vantajosa se essa bactéria for encontrada em um determinado local e for prejudicial para aqueles que vivem lá.
Então, por que algumas características prejudiciais, como doenças genéticas, persistem nas populações em vez de serem eliminadas pela seleção natural? Existem várias explicações possíveis, mas em muitos casos a resposta não é clara. Para algumas condições, como o distúrbio neurológico conhecido como doença de Huntington, os sinais e sintomas ocorrem mais tarde na vida, geralmente depois que a pessoa tem filhos, portanto, a variante genética pode ser herdada apesar de ser prejudicial. Para outras características prejudiciais, a penetrância reduzida, fenômeno em que alguns indivíduos com uma variante associada à doença não apresentam sinais e sintomas da doença, também pode permitir a transmissão de variações genéticas prejudiciais às gerações futuras. Para algumas condições, ter uma cópia alterada de um gene em cada célula é vantajoso, enquanto ter duas cópias alteradas causa doenças. O exemplo mais estudado desse fenômeno é a anemia falciforme. Ter duas cópias alteradas do gene HBB A doença resulta em cada célula, mas ter apenas uma cópia proporciona alguma resistência à malária. Essa resistência à doença ajuda a explicar por que as variantes que causam a anemia falciforme ainda são encontradas em muitas populações, especialmente em áreas onde a malária é comum.
Tópicos do capítulo de variações e saúde
- O que é uma variante genética e como as variantes ocorrem?
- Como as variantes genéticas podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- Todas as variantes genéticas afetam a saúde e o desenvolvimento?
- Que tipos de variantes de genes são possíveis?
- Uma mudança no número de genes pode afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no número de cromossomos podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças na estrutura dos cromossomos podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no DNA não codificante podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- As mudanças no DNA mitocondrial podem afetar a saúde e o desenvolvimento?
- O que são doenças complexas ou multifatoriais?
- O que significa ter uma predisposição genética para uma doença?
- Como as variantes genéticas estão envolvidas na evolução?
- Que informações as estatísticas podem fornecer sobre uma condição genética?
- Como são nomeadas as condições genéticas e os genes?
Outros capítulos em Compreendendo a genética
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