Gene BRCA2

BRCA2, reparo de DNA associado Para usar os recursos de compartilhamento nesta página, habilite o JavaScript. De Genetics Home Reference. Saber mais

Função Normal

o BRCA2 gene fornece instruções para fazer uma proteína que atua como um supressor de tumor. As proteínas supressoras de tumor ajudam a impedir que as células cresçam e se dividam muito rapidamente ou de forma descontrolada.



A proteína BRCA2 está envolvida na reparação do DNA danificado. No núcleo de muitos tipos de células normais, a proteína BRCA2 interage com várias outras proteínas para consertar quebras no DNA. Essas quebras podem ser causadas por radiação natural e médica ou outras exposições ambientais, e também ocorrem quando os cromossomos trocam material genético em preparação para a divisão celular. Ao ajudar a reparar o DNA, a proteína BRCA2 desempenha um papel crítico na manutenção da estabilidade da informação genética de uma célula.




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Os pesquisadores suspeitam que a proteína BRCA2 tem funções adicionais dentro das células. Por exemplo, a proteína pode ajudar a regular a citocinese, que é a etapa da divisão celular quando o fluido que envolve o núcleo (o citoplasma) se divide para formar duas células separadas. Os pesquisadores estão investigando outras atividades potenciais da proteína.



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Câncer de mama

Mutações no BRCA2 gene estão associados a um risco aumentado de câncer de mama em homens e mulheres, bem como vários outros tipos de câncer. Essas mutações estão presentes em todas as células do corpo e podem ser transmitidas de uma geração para a seguinte. Como resultado, eles estão associados a cânceres que se agrupam em famílias. No entanto, nem todo mundo que herda uma mutação no BRCA2 gene irá desenvolver câncer. Outros fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida também contribuem para o risco de câncer de uma pessoa.

Maioria BRCA2 mutações genéticas levam à produção de uma versão anormalmente pequena e não funcional da proteína BRCA2 a partir de uma cópia do gene em cada célula. Como resultado, menos dessa proteína está disponível para ajudar a reparar o DNA danificado ou corrigir mutações que ocorrem em outros genes. À medida que esses defeitos se acumulam, eles podem fazer com que as células cresçam e se dividam de maneira descontrolada para formar um tumor.



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cancro do ovário

Muitos do mesmo BRCA2 mutações genéticas que aumentam o risco de câncer de mama (descritas acima) também aumentam o risco de câncer de ovário. As famílias com essas mutações costumam ser afetadas pela síndrome hereditária do câncer de mama e ovário. Mulheres com BRCA2 mutações genéticas têm aproximadamente 12 a 25 por cento de chance de desenvolver câncer de ovário em suas vidas, em comparação com 1,6 por cento na população em geral.

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Câncer de próstata

Herdado BRCA2 mutações genéticas foram encontradas para aumentar o risco de câncer de próstata. Homens com essas mutações também têm maior probabilidade de desenvolver câncer de próstata em idades mais precoces e podem ter maior risco de desenvolver uma forma agressiva da doença. Eles também podem apresentar risco aumentado para outros tipos de câncer.

BRCA2 mutações genéticas provavelmente reduzem a capacidade da proteína BRCA2 de reparar o DNA, permitindo que mutações potencialmente prejudiciais persistam em vários outros genes. O acúmulo de mutações prejudiciais pode levar ao crescimento e divisão celular fora de controle, o que pode resultar no desenvolvimento de um tumor.



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Outros cânceres

Mutações herdadas no BRCA2 O gene também aumenta o risco de vários outros tipos de câncer, incluindo câncer de pâncreas e uma forma agressiva de câncer de pele chamada melanoma. Essas mutações prejudicam a capacidade da proteína BRCA2 de ajudar a reparar o DNA danificado. Conforme os defeitos se acumulam no DNA, eles podem fazer com que as células cresçam e se dividam sem ordem para formar um tumor. Não está claro por que diferentes indivíduos com BRCA2 mutações desenvolvem câncer em diferentes órgãos. Fatores ambientais que afetam órgãos específicos podem contribuir para o desenvolvimento de cânceres em locais específicos.


níveis elevados de glicose no exame de sangue

Outros nomes para este gene

  • chuta 2 genes
  • BRCA2_HUMAN
  • BRCC2
  • câncer de mama 2
  • gene do câncer de mama 2
  • câncer de mama 2, início precoce
  • câncer de mama 2, gene de início precoce
  • gene de suscetibilidade ao câncer de mama tipo 2
  • proteína de suscetibilidade ao câncer de mama tipo 2
  • FACD
  • MANIA
  • FAD1
  • FANCB
  • FANCD1

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

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Localização Genômica

o BRCA2 gene é encontrado em cromossomo 13 .

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