Gene BRCA1

BRCA1, reparo de DNA associado Para usar os recursos de compartilhamento nesta página, habilite o JavaScript. De Genetics Home Reference. Saber mais

Função Normal

o BRCA1 gene fornece instruções para fazer uma proteína que atua como um supressor de tumor. As proteínas supressoras de tumor ajudam a impedir que as células cresçam e se dividam muito rapidamente ou de forma descontrolada.



A proteína BRCA1 está envolvida na reparação do DNA danificado. No núcleo de muitos tipos de células normais, a proteína BRCA1 interage com várias outras proteínas para consertar quebras no DNA. Essas quebras podem ser causadas por radiação natural e médica ou outras exposições ambientais, e também ocorrem quando os cromossomos trocam material genético em preparação para a divisão celular. Ao ajudar a reparar o DNA, a proteína BRCA1 desempenha um papel crítico na manutenção da estabilidade da informação genética de uma célula.



A pesquisa sugere que a proteína BRCA1 também regula a atividade de outros genes e desempenha um papel essencial no desenvolvimento embrionário. Para realizar essas funções, a proteína BRCA1 interage com muitas outras proteínas, incluindo outros supressores de tumor e proteínas que regulam a divisão celular.




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Câncer de mama

Mutações no BRCA1 gene estão associados a um risco aumentado de câncer de mama em homens e mulheres, bem como vários outros tipos de câncer. Essas mutações estão presentes em todas as células do corpo e podem ser transmitidas de uma geração para a seguinte. Como resultado, eles estão associados a cânceres que se agrupam em famílias. No entanto, nem todo mundo que herda uma mutação no BRCA1 gene irá desenvolver câncer. Outros fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida também contribuem para o risco de câncer de uma pessoa.

Maioria BRCA1 mutações genéticas levam à produção de uma versão anormalmente curta da proteína BRCA1 ou impedem que qualquer proteína seja produzida a partir de uma cópia do gene. Como resultado, menos dessa proteína está disponível para ajudar a reparar o DNA danificado ou corrigir mutações que ocorrem em outros genes. À medida que esses defeitos se acumulam, eles podem fazer com que as células cresçam e se dividam de maneira descontrolada para formar um tumor.




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Muitos do mesmo BRCA1 mutações genéticas que aumentam o risco de câncer de mama (descritas acima) também aumentam o risco de câncer de ovário. As famílias com essas mutações costumam ser afetadas pela síndrome hereditária do câncer de mama e ovário. Mulheres com BRCA1 mutações genéticas têm 35 a 60 por cento de chance de desenvolver câncer de ovário em suas vidas, em comparação com 1,6 por cento na população em geral.

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Herdado BRCA1 mutações genéticas foram encontradas para aumentar o risco de câncer de próstata. Essas mutações provavelmente reduzem a capacidade da proteína BRCA1 de reparar o DNA, permitindo que mutações potencialmente prejudiciais persistam em vários outros genes. O acúmulo de mutações prejudiciais pode levar ao crescimento e divisão celular descontrolados que podem causar o desenvolvimento de um tumor. Homens que carregam um BRCA1 a mutação do gene também pode apresentar risco aumentado para outros tipos de câncer, incluindo câncer de mama e de pâncreas.

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Mutações herdadas no BRCA1 gene também aumenta o risco de vários outros tipos de câncer, incluindo câncer de pâncreas e câncer de cólon. Essas mutações prejudicam a capacidade da proteína BRCA1 de ajudar a reparar o DNA danificado. Conforme os defeitos se acumulam no DNA, eles podem fazer com que as células cresçam e se dividam sem ordem para formar um tumor. Não está claro por que diferentes indivíduos com BRCA1 mutações desenvolvem câncer em diferentes órgãos. Fatores ambientais que afetam órgãos específicos podem contribuir para o desenvolvimento de cânceres em locais específicos.


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Outros nomes para este gene

  • Gene BRCA1
  • BRCA1_HUMAN
  • BRCC1
  • câncer de mama 1
  • gene do câncer de mama 1
  • câncer de mama 1, início precoce
  • câncer de mama 1, gene de início precoce
  • gene de suscetibilidade ao câncer de mama tipo 1
  • proteína de suscetibilidade ao câncer de mama tipo 1
  • ÍRIS
  • PPP1R53
  • PSCP
  • RNF53

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

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Localização Genômica

o BRCA1 gene é encontrado em cromossomo 17 .

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