Gene BLM

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Função Normal

o AINDA NÃO gene fornece instruções para fazer um membro de uma família de proteínas chamada helicases RecQ. Helicases são enzimas que se ligam (se ligam) ao DNA e desenrolam as duas fitas espirais (dupla hélice) da molécula de DNA. Este desenrolamento é necessário para vários processos no núcleo da célula, incluindo a cópia (replicação) do DNA na preparação para a divisão celular e reparo do DNA danificado. Como as helicases RecQ ajudam a manter a estrutura e integridade do DNA, elas são conhecidas como 'zeladoras do genoma'.




reparação cirúrgica do estômago

Quando uma célula se prepara para se dividir para formar duas células, o DNA que compõe os cromossomos é copiado para que cada nova célula tenha duas cópias de cada cromossomo, uma de cada pai. O DNA copiado de cada cromossomo é organizado em duas estruturas idênticas, chamadas de cromátides irmãs, que estão ligadas uma à outra durante os estágios iniciais da divisão celular. As cromátides irmãs ocasionalmente trocam pequenas seções de DNA durante esse período, um processo denominado troca de cromátides irmãs. Os pesquisadores sugerem que essas trocas podem ser uma resposta a danos no DNA durante o processo de cópia. A proteína BLM ajuda a prevenir o excesso de trocas de cromátides irmãs e também está envolvida em outros processos que ajudam a manter a estabilidade do DNA durante o processo de cópia.



Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas

Síndrome de Bloom

Mais de 70 AINDA NÃO mutações genéticas foram identificadas em pessoas com síndrome de Bloom, um distúrbio hereditário caracterizado por baixa estatura, erupção cutânea que se desenvolve após a exposição ao sol e um risco muito maior de câncer. Um particular AINDA NÃO mutação genética causa quase todos os casos de síndrome de Bloom entre pessoas de ascendência judaica da Europa Central e Oriental (Ashkenazi). Esta mutação exclui seis blocos de construção de DNA (nucleotídeos) e os substitui por outros sete na posição 2281 (escritos como 2281 delta 6ins7, ou blmAsh). A mutação blmAsh resulta na produção de uma versão anormalmente curta e não funcional da proteína BLM. De outros AINDA NÃO as mutações genéticas alteram os blocos de construção de uma única proteína (aminoácidos) na sequência da proteína ou criam um sinal de parada prematuro nas instruções de produção da proteína. Essas mutações também reduzem a quantidade de proteína BLM funcional.



Como resultado da falta de proteína BLM funcional, a frequência de troca de cromátides irmãs é cerca de 10 vezes maior do que a média. A troca de DNA entre os cromossomos derivados da mãe e do pai do indivíduo também é aumentada em pessoas com AINDA NÃO mutações genéticas. Além disso, a quebra de cromossomos ocorre com mais frequência em indivíduos afetados. Todas essas mudanças estão associadas a lacunas e quebras no material genético que prejudicam as atividades normais das células e causam os problemas de saúde associados a essa condição. Sem a proteína BLM, a célula é menos capaz de reparar danos ao DNA causados ​​pela luz ultravioleta, o que resulta em maior sensibilidade ao sol. Mudanças genéticas que permitem que as células se dividam de forma descontrolada levam aos cânceres que ocorrem em pessoas com síndrome de Bloom.

Mais sobre esta condição de saúde

Outros nomes para este gene

  • BLM_HUMAN
  • Síndrome de Bloom
  • Proteína da síndrome de Bloom
  • Síndrome de Bloom RecQ como helicase
  • Síndrome de Bloom, RecQ tipo helicase
  • BS
  • MGC126616
  • RECQL3

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

  • Amor-Guéret M, Dubois-d'Enghien C, Laugé A, Onclercq-Delic R, Barakat A, Chadli E, Bousfiha AA, Benjelloun M, Flori E, Doray B, Laugel V, Lourenço MT, Gonçalves R, Sousa S, Couturier J, Stoppa-Lyonnet D. Três novas mutações do gene BLM associadas à síndrome de Bloom. Teste Genet. Junho de 2008; 12 (2): 257-61. doi: 10.1089 / gte.2007.0119. Citação no PubMed
  • Síndrome de Amor-Guéret M. Bloom, instabilidade genômica e câncer: a hipótese do tipo SOS. Cancer Lett. 8 de maio de 2006; 236 (1): 1-12. Epub 13 de junho de 2005. Revisão. Citação no PubMed
  • Arora H, Chacon AH, Choudhary S, McLeod MP, Meshkov L, Nouri K, Izakovic J. Bloom syndrome. Int J Dermatol. Julho de 2014; 53 (7): 798-802. doi: 10.1111 / ijd.12408. Epub 2014 6 de março. Revisão. Citação no PubMed
  • Bugreev DV, Yu X, Egelman EH, Mazin AV. Novas atividades pró e anti-recombinação da helicase de síndrome de Bloom. Genes Dev. 1 de dezembro de 2007; 21 (23): 3085-94. Epub, 14 de novembro de 2007. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Cheok CF, Bachrati CZ, Chan KL, Ralf C, Wu L, Hickson ID. Papéis da helicase da síndrome de Bloom na manutenção da estabilidade do genoma. Biochem Soc Trans. Dezembro de 2005; 33 (Pt 6): 1456-9. Análise. Citação no PubMed
  • Flanagan M., Cunniff CM. Síndrome de Bloom. 22 de março de 2006 [atualizado em 14 de fevereiro de 2019]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398/ Citação no PubMed
  • German J, Sanz MM, Ciocci S, Ye TZ, Ellis NA. Mutações causadoras de síndrome do gene BLM em pessoas no Registro de Síndrome de Bloom. Hum Mutat. Agosto de 2007; 28 (8): 743-53. Citação no PubMed
  • Guo RB, Rigolet P, Ren H, Zhang B, Zhang XD, Dou SX, Wang PY, Amor-Gueret M, Xi XG. Análises estruturais e funcionais de mutações missense causadoras de doenças na proteína da síndrome de Bloom. Nucleic Acids Res. 2007; 35 (18): 6297-310. Epub 2007, 18 de setembro. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Liu Y, West SC. Mais complexidade para o complexo da síndrome de Bloom. Genes Dev. 15 de outubro de 2008; 22 (20): 2737-42. doi: 10.1101 / gad.1732808. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Ouyang KJ, Woo LL, Ellis NA. Recombinação homóloga e manutenção da integridade do genoma: câncer e envelhecimento através do prisma das helicases RecQ humanas. Mech Aging Dev. 2008 julho-agosto; 129 (7-8): 425-40. doi: 10.1016 / j.mad.2008.03.003. Epub 15 de março de 2008. Revisão. Citação no PubMed
  • Singh DK, Ahn B, Bohr VA. Papéis das helicases RECQ na recombinação baseada no reparo do DNA, estabilidade genômica e envelhecimento. Biogerontologia. Junho de 2009; 10 (3): 235-52. doi: 10.1007 / s10522-008-9205-z. Epub 15 de dezembro de 2008. Revisão. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Wu L. Papel da helicase BLM no gerenciamento de bifurcação de replicação. Reparo de DNA (Amst). 1 de julho de 2007; 6 (7): 936-44. Epub 23 de março de 2007. Revisão. Citação no PubMed
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Localização Genômica

o AINDA NÃO gene é encontrado no cromossomo 15.

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