Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

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Descrição

A síndrome de Birt-Hogg-Dubé é uma doença rara que afeta e e aumenta o risco de certos tipos de tumores. Seus sinais e sintomas variam entre os indivíduos afetados.



A síndrome de Birt-Hogg-Dubé é caracterizada por vários tumores de pele não cancerosos (benignos), principalmente na face, pescoço e parte superior do tórax. Esses crescimentos geralmente aparecem pela primeira vez na idade de vinte ou trinta anos e tornam-se maiores e mais numerosos com o tempo. Os indivíduos afetados também têm uma chance maior de desenvolver cistos nos pulmões e um acúmulo anormal de ar na cavidade torácica (pneumotórax), que pode resultar no colapso de um pulmão. Além disso, a síndrome de Birt-Hogg-Dubé está associada a um risco elevado de desenvolver tumores renais cancerígenos ou não cancerosos. Outros tipos de câncer também foram relatados em indivíduos afetados, mas não está claro se esses tumores são realmente uma característica da síndrome de Birt-Hogg-Dubé.



Frequência

A síndrome de Birt-Hogg-Dubé é rara; sua incidência exata é desconhecida. Esta condição foi relatada em mais de 400 famílias.



Causas

Mutações no FLCN gene causa a síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada foliculina. A função normal dessa proteína é desconhecida, mas os pesquisadores acreditam que ela pode atuar como supressora de tumor. Os supressores de tumor evitam que as células cresçam e se dividam muito rapidamente ou de forma descontrolada. Mutações no FLCN gene pode interferir com a capacidade da foliculina de conter o crescimento e a divisão celular, levando a e a formação de tumores cancerígenos e não cancerosos. Os pesquisadores não determinaram como FLCN mutações aumentam o risco de problemas pulmonares, como pneumotórax.


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Saiba mais sobre o gene associado à síndrome de Birt-Hogg-Dubé

  • FLCN

Herança

Esta condição é herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa uma cópia da alteração FLCN gene em cada célula é suficiente para causar o distúrbio. Na maioria dos casos, uma pessoa afetada herda a mutação de . Menos comumente, a condição resulta de um no gene e ocorre em pessoas sem histórico do transtorno na família.



Ter uma única cópia mutada do FLCN O gene em cada célula é suficiente para causar os tumores de pele e problemas pulmonares associados à síndrome de Birt-Hogg-Dubé. No entanto, ambas as cópias do FLCN gene são frequentemente mutados nos tumores renais que ocorrem com essa condição. Uma das mutações é herdada de um dos pais, enquanto o em uma célula renal durante a vida de uma pessoa. Essas mudanças genéticas desativam ambas as cópias do FLCN gene, que permite que as células renais se dividam incontrolavelmente e formem tumores.

Outros nomes para esta condição

  • BHD
  • Fibrofoliculomas com tricodiscomas e acrocórdons
  • Síndrome de Hornstein-Birt-Hogg-Dubé
  • Síndrome de Hornstein-Knickenberg

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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