Beta talassemia

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Descrição

A beta talassemia é uma doença do sangue que reduz a produção de . A hemoglobina é a proteína que contém ferro nas células vermelhas do sangue e transporta oxigênio para as células de todo o corpo.



Em pessoas com talassemia beta, níveis baixos de hemoglobina levam à falta de oxigênio em muitas partes do corpo. Os indivíduos afetados também têm falta de glóbulos vermelhos ( ), que pode causar pele pálida, fraqueza, fadiga e complicações mais sérias. Pessoas com talassemia beta correm um risco aumentado de desenvolver coágulos sanguíneos anormais.



A talassemia beta é classificada em dois tipos, dependendo da gravidade dos sintomas: talassemia maior (também conhecida como anemia de Cooley) e talassemia intermediária. Dos dois tipos, a talassemia major é mais grave.




queimando na perna esquerda como queimadura

Os sinais e sintomas da talassemia major aparecem nos primeiros 2 anos de vida. As crianças desenvolvem anemia com risco de vida. Eles não ganham peso e crescem na taxa esperada (deficiência de crescimento) e podem desenvolver amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia). Os indivíduos afetados podem ter baço, fígado e coração aumentados, e seus ossos podem estar deformados. Alguns adolescentes com talassemia major apresentam puberdade tardia. Muitas pessoas com talassemia major apresentam sintomas tão graves que precisam de transfusões de sangue frequentes para repor o suprimento de glóbulos vermelhos. Com o tempo, um influxo de hemoglobina contendo ferro de transfusões de sangue crônicas pode levar ao acúmulo de ferro no corpo, resultando em problemas de fígado, coração e hormônios.

A talassemia intermediária é mais branda do que a talassemia maior. Os sinais e sintomas da talassemia intermediária aparecem na primeira infância ou mais tarde na vida. Os indivíduos afetados apresentam anemia leve a moderada e também podem apresentar crescimento lento e anormalidades ósseas.



Frequência

A beta talassemia é um distúrbio sangüíneo bastante comum em todo o mundo. Milhares de bebês com talassemia beta nascem a cada ano. A talassemia beta ocorre com mais frequência em pessoas de países mediterrâneos, Norte da África, Oriente Médio, Índia, Ásia Central e Sudeste Asiático.

Causas

Mutações no HBB gene causa beta talassemia. o HBB gene fornece instruções para fazer uma proteína chamada beta-globina. A beta-globina é um componente (subunidade) de . A hemoglobina consiste em quatro subunidades de proteína, normalmente duas subunidades de beta-globina e duas subunidades de outra proteína chamada alfa-globina.

Algumas mutações no HBB gene impede a produção de qualquer beta-globina. A ausência de beta-globina é referida como beta-zero (β0) talassemia. De outros HBB mutações genéticas permitem que alguma beta-globina seja produzida, mas em quantidades reduzidas. Uma quantidade reduzida de beta-globina é chamada beta-plus (β+) talassemia. Tendo qualquer β0ou β+a talassemia não prediz necessariamente a gravidade da doença, entretanto; pessoas com ambos os tipos foram diagnosticadas com talassemia maior e talassemia intermediária.



A falta de beta-globina leva a uma quantidade reduzida de hemoglobina funcional. Sem hemoglobina suficiente, os glóbulos vermelhos não se desenvolvem normalmente, causando uma escassez de glóbulos vermelhos maduros. O baixo número de glóbulos vermelhos maduros leva a e outros problemas de saúde associados em pessoas com talassemia beta.

Saiba mais sobre o gene associado à talassemia beta

Herança

A talassemia maior e a talassemia intermediária são herdadas em um , o que significa ambas as cópias do HBB gene em cada célula tem mutações. Os pais de um indivíduo com condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença. Às vezes, no entanto, pessoas com apenas um HBB mutação genética em cada célula desenvolve anemia leve. Diz-se que essas pessoas levemente afetadas têm talassemia menor.

Em uma pequena porcentagem de famílias, o HBB a mutação do gene é herdada em um . Nesses casos, uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar os sinais e sintomas da talassemia beta.

Outros nomes para esta condição

  • Anemia eritroblástica
  • Anemia mediterrânea
  • Microcitemia, tipo beta
  • Talassemia, tipo beta

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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