Teste Genético BCR ABL

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O que é um teste genético BCR-ABL?

A BCR-ABL teste genético procura uma mutação genética (mudança) em um cromossomo específico.



Os cromossomos são as partes das células que contêm seus genes. Os genes são partes do DNA transmitidas de sua mãe e de seu pai. Eles carregam informações que determinam suas características únicas, como altura e cor dos olhos.



As pessoas normalmente têm 46 cromossomos, divididos em 23 pares, em cada célula. Um de cada par de cromossomos vem de sua mãe e o outro par vem de seu pai.



O BCR-ABL é uma mutação formada pela combinação de dois genes, conhecidos como BCR e ABL. Às vezes é chamado de gene de fusão.

  • O gene BCR está normalmente no cromossomo 22.
  • O gene ABL está normalmente no cromossomo número 9.
  • A mutação BCR-ABL ocorre quando pedaços dos genes BCR e ABL se separam e trocam de lugar.
  • O pedaço do cromossomo 9 que se separa inclui parte do gene ABL. Quando esta peça passa para o cromossomo 22, parte do gene ABL se liga ao gene BCR. O gene mesclado é chamado de gene de fusão BCR-ABL.
  • O cromossomo 22 alterado, que contém o gene BCR-ABL, é chamado de cromossomo Filadélfia porque é a cidade onde os pesquisadores o descobriram pela primeira vez.
  • O gene BCR-ABL não é o tipo de mutação herdada de seus pais. É um tipo de mutação somática, o que significa que você não nasceu com ela. Você consegue isso mais tarde na vida.

O gene BCR-ABL aparece em pacientes com certos tipos de leucemia , para Câncer do medula óssea e glóbulos brancos. O BCR-ABL é encontrado em quase todos os pacientes com um tipo de leucemia chamada leucemia mieloide crônica (LMC). Outro nome para CML é crônica mielógeno leucemia. Ambos os nomes referem-se à mesma doença.



O gene BCR-ABL também é encontrado em alguns pacientes com uma forma de leucemia linfoblástica aguda (LLA) e raramente em pacientes com leucemia mielóide aguda (AML).

Certos medicamentos contra o câncer são especialmente eficazes no tratamento de pacientes com leucemia com a mutação do gene BCR-ABL. Esses medicamentos também têm menos efeitos colaterais do que outros tratamentos contra o câncer. Os mesmos medicamentos não são eficazes no tratamento de diferentes tipos de leucemia ou outros tipos de câncer.

Outros nomes: BCR-ABL1, fusão BCR-ABL1, cromossomo Filadélfia



Para que isso é usado?

Um teste BCR-ABL é mais frequentemente usado para diagnosticar ou descartar leucemia mieloide crônica (LMC) ou uma forma específica de leucemia linfoblástica aguda (LLA) chamada LLA Ph-positiva. Ph-positivo significa que um cromossomo Filadélfia foi encontrado. O teste não é usado para diagnosticar outros tipos de leucemia.

O teste também pode ser usado para:

  • Veja se o tratamento do câncer é eficaz.
  • Veja se um paciente desenvolveu resistência a determinado tratamento. Isso significa que um tratamento que costumava ser eficaz não está mais funcionando.

Por que preciso de um teste genético BCR-ABL?

Você pode precisar de um teste BCR-ABL se tiver sintomas de leucemia mieloide crônica (LMC) ou leucemia linfoblástica aguda Ph-positiva (LLA). Esses incluem:


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  • Fadiga
  • Febre
  • Perda de peso
  • Suores noturnos (suor excessivo durante o sono)
  • Dor nas articulações ou nos ossos

Algumas pessoas com LMC ou LLA Ph-positiva não apresentam sintomas ou apresentam sintomas muito leves, especialmente nos estágios iniciais da doença. Portanto, seu médico pode solicitar este teste se um hemograma completo ou outro exame de sangue mostrou resultados que não eram normais. Você também deve informar ao seu provedor se tiver algum sintoma que o preocupe. A LMC e a LLA Ph-positiva são mais fáceis de tratar quando detectadas precocemente.

Você também pode precisar deste teste se estiver atualmente em tratamento para LMC ou LLA Ph-positiva. O teste pode ajudar o seu provedor a ver se o seu tratamento está funcionando.


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O que acontece durante um teste genético BCR-ABL?

O teste BCR-ABL é geralmente um exame de sangue ou um procedimento denominado aspiração e biópsia da medula óssea.

Se você está fazendo um exame de sangue, um profissional de saúde colherá uma amostra de sangue de uma veia de seu braço, usando uma pequena agulha. Depois que a agulha for inserida, uma pequena quantidade de sangue será coletada em um tubo de ensaio ou frasco. Você pode sentir uma pequena picada quando a agulha entra ou sai. Isso geralmente leva menos de cinco minutos.

Se você estiver fazendo uma biópsia e aspiração da medula óssea, seu procedimento pode incluir as seguintes etapas:

  • Você vai se deitar de lado ou de estômago, dependendo de qual osso será usado para o teste. A maioria dos testes de medula óssea é feita no osso do quadril.
  • Seu corpo será coberto com um pano, de forma que apenas a área ao redor do local do teste fique visível.
  • O local será limpo com um anti-séptico.
  • Você receberá uma injeção de uma solução anestésica. Pode doer.
  • Assim que a área estiver dormente, o profissional de saúde colherá a amostra. Você precisará ficar muito quieto durante os testes.
    • Para uma aspiração da medula óssea, que geralmente é realizada primeiro, o médico irá inserir uma agulha através do osso e puxar o fluido e as células da medula óssea. Você pode sentir uma dor aguda, mas breve, quando a agulha é inserida.
    • Para uma biópsia da medula óssea, o médico usará uma ferramenta especial que é inserida no osso para retirar uma amostra do tecido da medula óssea. Você pode sentir alguma pressão no local enquanto a amostra está sendo coletada.
  • Demora cerca de 10 minutos para realizar os dois testes.
  • Após o teste, o profissional de saúde cobrirá o local com um curativo.
  • Peça a alguém que o leve para casa, pois você pode receber um sedativo antes dos exames, o que pode deixá-lo sonolento.

Precisarei fazer alguma coisa para me preparar para o teste?

Normalmente, você não precisa de quaisquer preparações especiais para um teste de sangue ou medula óssea.

Existem riscos para o teste?

O risco de fazer um exame de sangue é muito pequeno. Você pode sentir uma leve dor ou hematoma no local onde a agulha foi colocada, mas a maioria dos sintomas desaparece rapidamente.

Após um teste de medula óssea, você pode sentir rigidez ou dor no local da injeção. Isso geralmente desaparece em alguns dias. Seu médico pode recomendar ou prescrever um analgésico para ajudar.

o que os resultados significam?

Se seus resultados mostrarem que você tem o gene BCR-ABL, bem como uma quantidade anormal de glóbulos brancos, você provavelmente será diagnosticado com leucemia mieloide crônica (LMC) ou leucemia linfoblástica aguda Ph-positiva (LLA).

Se você está atualmente sendo tratado para LMC ou Ph-positivo, seus resultados podem mostrar:

    A quantidade de BCR-ABL no sangue ou na medula óssea está aumentando.Isso pode significar que seu tratamento não está funcionando e / ou que você se tornou resistente a um determinado tratamento.A quantidade de BCR-ABL no sangue ou na medula óssea está diminuindo.Isso pode significar que seu tratamento está funcionando.A quantidade de BCR-ABL no sangue ou na medula óssea não aumentou nem diminuiu.Isso pode significar que sua doença está estável.

Se você tiver dúvidas sobre os resultados, converse com seu médico.

Aprender mais sobre testes de laboratório, intervalos de referência e compreensão dos resultados .

Preciso saber mais alguma coisa sobre um teste genético BCR-ABL?

Os tratamentos para leucemia mieloide crônica (CML) e leucemia linfoblástica aguda Ph-positiva (LLA) têm sido bem-sucedidos em pacientes com essas formas de leucemia. É importante consultar o seu médico regularmente para garantir que seus tratamentos continuem a funcionar. Se você se tornar resistente ao tratamento, seu provedor pode recomendar outros tipos de terapia contra o câncer.

Referências

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