Gene BCHE

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Função Normal

o BCHE gene fornece instruções para a produção da enzima pseudocolinesterase, também conhecida como butirilcolinesterase, que é produzida pelo fígado e circula no sangue. A enzima pseudocolinesterase está envolvida na degradação de certos medicamentos, incluindo medicamentos relaxantes musculares chamados ésteres de colina, que são usados ​​durante a anestesia geral. Esses medicamentos são administrados para relaxar os músculos usados ​​para o movimento (músculos esqueléticos), incluindo os músculos envolvidos na respiração, e costumam ser usados ​​em emergências, quando um tubo respiratório deve ser inserido rapidamente.



A pseudocolinesterase também ajuda a proteger o corpo, quebrando certas substâncias tóxicas antes que cheguem aos nervos. Essas substâncias incluem certos pesticidas, venenos que atacam os nervos e toxinas naturais específicas, incluindo um composto chamado solanina encontrado na casca da batata verde. É provável que a enzima tenha outras funções no corpo, mas essas funções não são bem compreendidas. Estudos sugerem que a enzima pode estar envolvida na transmissão de sinais nervosos.




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Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas

Deficiência de pseudocolinesterase

Mais de 50 mutações no BCHE gene foram identificados em pessoas com deficiência de pseudocolinesterase, uma condição que resulta em aumento da sensibilidade aos ésteres de colina e certos outros medicamentos. Algumas dessas mutações substituem os blocos de construção de uma única proteína (aminoácidos) na enzima pseudocolinesterase, resultando em uma enzima anormal que não funciona adequadamente. Outras mutações impedem a produção de pseudocolinesterase. A falta (deficiência) da enzima pseudocolinesterase funcional prejudica a capacidade do corpo de quebrar as drogas de éster de colina de maneira eficiente, levando a efeitos anormalmente prolongados das drogas.




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Mais sobre esta condição de saúde

Outros nomes para este gene

  • acilcolina acilidrolase
  • butirilcolina esterase
  • CHE1
  • CHLE_HUMAN
  • colina esterase II
  • colinesterase
  • colinesterase 1
  • precursor da colinesterase
  • E1
  • pseudocolinesterase

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

  • Garcia DF, Oliveira TG, Molfetta GA, Garcia LV, Ferreira CA, Marques AA, Silva WA Jr. Análise bioquímica e genética da butirilcolinesterase (BChE) em uma família, devido ao bloqueio neuromuscular prolongado após o uso da succinilcolina. Genet Mol Biol. Janeiro de 2011; 34 (1): 40-4. doi: 10.1590 / S1415-47572011000100008. Epub, 1º de março de 2011. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
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  • Levano S, Ginz H, Siegemund M, Filipovic M, Voronkov E, Urwyler A, Girard T. Genotipagem da butirilcolinesterase em pacientes com bloqueio neuromuscular prolongado após succinilcolina. Anestesiologia. Março de 2005; 102 (3): 531-5. Citação no PubMed
  • Yen T, Nightingale BN, Burns JC, Sullivan DR, Stewart PM. Genotipagem da butirilcolinesterase (BCHE) para apneia pós-succinilcolina em uma população australiana. Clin Chem. Agosto de 2003; 49 (8): 1297-308. Citação no PubMed
  • Zelinski T, Coghlan G, Mauthe J, Triggs-Raine B. Molecular basis of succinylcholine sensibility in a prairie Huterite kindred e genética characterization of the region contendo the BCHE gene. Mol Genet Metab. Fev 2007; 90 (2): 210-6. Epub, 12 de dezembro de 2006. Citação no PubMed
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Localização Genômica

o BCHE gene é encontrado em cromossomo 3 .

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