Descrição
A dermatite atópica (também conhecida como eczema atópico) é uma doença caracterizada por inflamação da pele (dermatite). A condição geralmente começa na primeira infância e geralmente desaparece antes da adolescência. No entanto, em alguns indivíduos afetados, a condição continua na idade adulta; em outros, não começa até a idade adulta. As marcas da dermatite atópica incluem pele seca e com coceira e vermelhidão 
que vêm e vão. As erupções cutâneas podem ocorrer em qualquer parte do corpo, embora o padrão tenda a ser diferente em diferentes idades. Em bebês afetados, as erupções cutâneas comumente ocorrem na face, couro cabeludo, mãos e pés. Em crianças, as erupções cutâneas geralmente são encontradas na dobra dos cotovelos e joelhos e na frente do pescoço. Em adolescentes e adultos, as erupções cutâneas geralmente ocorrem nos pulsos, tornozelos e pálpebras, além da dobra dos cotovelos e joelhos. Coçar a pele com coceira pode causar secreção e formação de crostas nas erupções e espessamento e endurecimento (liquenificação) da pele. A coceira pode ser tão intensa que perturba o sono e prejudica a qualidade de vida de uma pessoa.
A palavra 'atópico' indica uma associação com alergias. Embora a dermatite atópica nem sempre seja causada por uma reação alérgica, é comumente associada a outros distúrbios alérgicos: até 60 por cento das pessoas com dermatite atópica desenvolvem asma ou febre do feno (rinite alérgica) mais tarde na vida e até 30 por cento ingerem alimentos alergias. A dermatite atópica costuma ser o início de uma série de distúrbios alérgicos, conhecidos como 'marcha atópica'. O desenvolvimento desses distúrbios normalmente segue um padrão, começando com dermatite atópica, seguida por alergias alimentares, depois febre do feno e, finalmente, asma. No entanto, nem todos os indivíduos com dermatite atópica irão progredir através da marcha atópica, e nem todos os indivíduos com uma doença alérgica desenvolverão outras.
Indivíduos com dermatite atópica têm um risco aumentado de desenvolver outras condições relacionadas à inflamação, como doença inflamatória intestinal, artrite reumatóide , e queda de cabelo causada por uma reação imunológica com mau funcionamento ( alopecia areata ) Eles também têm um risco aumentado de ter um distúrbio comportamental ou psiquiátrico, como transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH) ou depressão .
Em um subconjunto específico de indivíduos com dermatite atópica, o sistema imunológico é incapaz de proteger o corpo de invasores estranhos, como bactérias e fungos (o que é conhecido como imunodeficiência). Esses indivíduos são propensos a infecções recorrentes. A maioria também tem outros distúrbios alérgicos, como asma, febre do feno e alergias alimentares.
A dermatite atópica também pode ser uma característica de distúrbios separados que apresentam vários sinais e sintomas, que podem incluir anormalidades cutâneas e imunodeficiência. Alguns desses distúrbios são Síndrome de Netherton ; desregulação imunológica, polendocrinopatia, enteropatia, síndrome ligada ao X (IPEX); e dermatite severa, alergias múltiplas, síndrome de perda metabólica (SAM).
Frequência
A dermatite atópica é um distúrbio comum que afeta 10 a 20% das crianças e 5 a 10% dos adultos.
Causas
A genética da dermatite atópica não é completamente compreendida. Estudos sugerem que vários genes podem estar envolvidos no desenvolvimento da doença. Em casos muito raros, a dermatite atópica é causada por mutações herdadas em um único gene. Um desses genes é o CARD11 gene. A proteína produzida a partir desse gene ativa as vias de sinalização envolvidas no desenvolvimento e na função das células do sistema imunológico chamadas linfócitos. Mutações no CARD11 gene leva à produção de uma proteína CARD11 alterada que não funciona normalmente. Essas mudanças prejudicam a sinalização da via e, como resultado, certos linfócitos chamados não se desenvolvem ou funcionam adequadamente. O número dessas células é normal, mas sua resposta a invasores estranhos, como bactérias e fungos, é diminuída. As anormalidades das células T levam a um sistema imunológico enfraquecido e infecções recorrentes, que são comuns em pessoas com CARD11 -dermatite atópica associada.
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Não está claro como a disfunção imunológica causada por CARD11 mutações genéticas levam a erupções cutâneas e distúrbios alérgicos em indivíduos afetados. A dermatite atópica não é causada inicialmente por uma reação alérgica, embora às vezes se acredite que as substâncias que podem causar reações alérgicas (alérgenos) contribuam para o surgimento das erupções cutâneas.
Em contraste com os casos raros causados por CARD11 Por mutações genéticas, acredita-se que a maioria dos casos de dermatite atópica ocorra devido a uma combinação de fatores genéticos e ambientais (como viver com um animal de estimação). Várias variações genéticas comuns podem estar envolvidas, cada uma contribuindo apenas uma pequena parte para o risco de desenvolver dermatite atópica. A mais forte dessas associações é com o FLG gene, que é alterado em 20 a 30 por cento das pessoas com dermatite atópica, em comparação com 8 a 10 por cento da população em geral sem dermatite atópica.
o FLG gene fornece instruções para fazer uma proteína chamada profilaggrin, que é importante para a estrutura da camada mais externa da pele. As proteínas derivadas do profilagrin ajudam a criar uma barreira forte para mantê-la na água e impedir a entrada de substâncias estranhas, incluindo toxinas, bactérias e alérgenos. Essas proteínas também fazem parte do 'fator de hidratação natural' da pele, que ajuda a manter a hidratação da camada mais externa da pele.
Variações no FLG gene leva à produção de uma proteína profilagrina anormalmente curta que não pode ser processada para produzir as outras proteínas relacionadas à profilagrina. A escassez resultante pode prejudicar a função de barreira da pele. A diminuição da função de barreira da pele contribui para o desenvolvimento de doenças alérgicas, incluindo dermatite atópica. A pesquisa sugere que, sem uma barreira que funcione adequadamente, os alérgenos são capazes de entrar no corpo através da pele, desencadeando uma reação. Além disso, a falta de fator de hidratação natural permite a perda excessiva de água pela pele, o que pode causar ressecamento da pele.
Variações em muitos outros genes estão provavelmente associadas ao desenvolvimento de dermatite atópica, embora a maioria desses genes não tenha sido identificada ou definitivamente ligada ao distúrbio. Os pesquisadores suspeitam que esses genes estão envolvidos na função de barreira da pele ou no funcionamento do sistema imunológico. No entanto, nem todos com uma mutação em FLG ou outro gene associado ao risco desenvolve dermatite atópica; a exposição a certos fatores ambientais também contribui para o desenvolvimento da doença. Estudos sugerem que essas exposições desencadeiam mudanças epigenéticas no DNA. Mudanças epigenéticas modificam o DNA sem alterar a sequência do DNA. Eles podem afetar a atividade gênica e regular a produção de proteínas, o que pode influenciar o desenvolvimento de alergias em indivíduos suscetíveis.
As síndromes com dermatite atópica como uma das várias características são causadas por mutações em outros genes.
Saiba mais sobre os genes associados à dermatite atópica
- CARD11
- FLG
Herança
Os distúrbios alérgicos tendem a ocorrer em famílias; ter um dos pais com dermatite atópica, asma ou febre do feno aumenta as chances de uma pessoa desenvolver dermatite atópica.
Quando causado por CARD11 mutações genéticas, dermatite atópica tem um , o que significa uma cópia do alterado CARD11 gene em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.
Da mesma forma, quando associado a FLG mutações genéticas, o risco da doença segue um padrão autossômico dominante; uma mutação em uma cópia do FLG gene é suficiente para aumentar o risco da doença. Indivíduos com duas cópias alteradas do FLG gene tem maior probabilidade de desenvolver o distúrbio e pode ter sinais e sintomas mais graves do que indivíduos com uma única cópia alterada.
Quando a dermatite atópica está associada a outros fatores genéticos, o padrão de herança não é claro. Enquanto CARD11 mutações genéticas parecem causar a doença sem outros fatores contribuintes, pessoas com alterações no FLG O gene ou outro gene associado à dermatite atópica herdam um risco aumentado dessa condição, não a própria condição. Nem todas as pessoas com essa condição têm uma mutação em um gene associado ao risco, e nem todas as pessoas com uma variação em um gene associado ao risco desenvolverão o distúrbio.
Outros nomes para esta condição
- Eczema atópico
Informações e recursos adicionais
Informações de testes genéticos
Apoio ao paciente e recursos de defesa
Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov
Catálogo de genes e doenças da OMIM
Artigos científicos no PubMed
Referências
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