Ataxia Telangiectasia

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Descrição

A ataxia-telangiectasia é uma doença hereditária rara que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e outros sistemas do corpo. Este distúrbio é caracterizado por dificuldade progressiva de coordenação de movimentos (ataxia) começando na primeira infância, geralmente antes dos 5 anos de idade. As crianças afetadas normalmente desenvolvem dificuldade para andar, problemas de equilíbrio e coordenação das mãos, movimentos bruscos involuntários (coreia), espasmos musculares (mioclonia), e distúrbios na função nervosa (neuropatia). Os problemas de movimento normalmente fazem com que as pessoas precisem de assistência para cadeiras de rodas até a adolescência. Pessoas com esse transtorno também apresentam fala arrastada e dificuldade para mover os olhos para olhar de um lado para o outro (apraxia oculomotora). Pequenos aglomerados de vasos sanguíneos dilatados chamados telangiectasias, que ocorrem nos olhos e na superfície da pele, também são característicos dessa condição.



Os indivíduos afetados tendem a ter grandes quantidades de uma proteína chamada alfa-fetoproteína (AFP) no sangue. O nível dessa proteína está normalmente aumentado na corrente sanguínea de mulheres grávidas, mas não se sabe por que os indivíduos com ataxia-telangiectasia apresentam AFP elevada ou quais os efeitos que isso tem nesses indivíduos.



Pessoas com ataxia-telangiectasia geralmente têm um sistema imunológico enfraquecido e muitos desenvolvem infecções pulmonares crônicas. Eles também têm um risco aumentado de desenvolver câncer, particularmente câncer de células formadoras de sangue ( ) e câncer de células do sistema imunológico ( ) Os indivíduos afetados são muito sensíveis aos efeitos da exposição à radiação, incluindo raios-x médicos. A expectativa de vida de pessoas com ataxia-telangiectasia varia muito, mas os indivíduos afetados geralmente vivem até a idade adulta.




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Frequência

A ataxia-telangiectasia ocorre em 1 em 40.000 a 100.000 pessoas em todo o mundo.

Causas

Mutações no ATM gene causa ataxia-telangiectasia. o ATM gene fornece instruções para fazer uma proteína que ajuda a controlar e está envolvido no reparo do DNA. Esta proteína desempenha um papel importante no desenvolvimento normal e na atividade de vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso e o sistema imunológico. A proteína ATM auxilia as células no reconhecimento de fitas de DNA danificadas ou quebradas e coordena o reparo de DNA ativando enzimas que reparam as fitas quebradas. O reparo eficiente de fitas de DNA danificadas ajuda a manter a estabilidade da informação genética da célula.




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Mutações no ATM gene reduz ou elimina a função da proteína ATM. Sem essa proteína, as células se tornam instáveis ​​e morrem. Células na parte do cérebro envolvidas na coordenação de movimentos ( ) são particularmente afetados pela perda da proteína ATM. A perda dessas células cerebrais causa alguns dos problemas de movimento característicos da ataxia-telangiectasia. Mutações no ATM O gene também impede que as células respondam corretamente a danos no DNA, o que permite que as quebras nos filamentos de DNA se acumulem e pode levar à formação de tumores cancerígenos.

Saiba mais sobre o gene associado à Ataxia-telangiectasia

Herança

A ataxia-telangiectasia é herdada em um , o que significa ambas as cópias do ATM gene em cada célula tem mutações. Na maioria das vezes, os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam, cada um, uma cópia do gene mutado, mas não apresentam sinais e sintomas da doença.


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Cerca de 1 por cento da população dos Estados Unidos carrega uma cópia mutada e uma cópia normal do ATM gene em cada célula. Esses indivíduos são chamados de portadores. Embora ATM portadores da mutação não têm ataxia-telangiectasia, são mais prováveis ​​do que pessoas sem ATM mutação para desenvolver câncer; portadoras do sexo feminino estão particularmente em risco de desenvolver câncer de mama . Portadores de uma mutação no ATM gene também pode ter um risco aumentado de doença cardíaca.



Outros nomes para esta condição

  • NO
  • Síndrome de ataxia telangiectasia
  • ATM
  • Síndrome de Louis-Bar
  • Telangiectasia cerebelo-oculocutânea

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

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