Síndrome de insensibilidade a andrógenos

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Descrição

A síndrome de insensibilidade aos andrógenos é uma condição que afeta o desenvolvimento sexual antes do nascimento e durante a puberdade. Pessoas com essa condição são geneticamente masculinas, com em cada célula. Como seus corpos são incapazes de responder a certos hormônios sexuais masculinos (chamados de andrógenos), eles podem ter características sexuais externas principalmente femininas ou sinais de desenvolvimento sexual masculino e feminino.



A síndrome de insensibilidade androgênica completa ocorre quando o corpo não consegue mais usar androgênios. Pessoas com essa forma da doença têm características sexuais externas femininas, mas não têm e, portanto, não menstruam e são incapazes de conceber um filho (infértil). Eles geralmente são criados como mulheres e têm uma identidade de gênero feminina. Indivíduos afetados têm (testículos) que não desceram, o que significa que estão anormalmente localizados na pelve ou no abdômen. Os testículos que não desceram têm uma pequena chance de se tornarem cancerosos mais tarde na vida se não forem removidos cirurgicamente. Pessoas com síndrome de insensibilidade androgênica completa também apresentam pêlos esparsos ou ausentes na região pubiana e nas axilas.



As formas parciais e leves da síndrome de insensibilidade aos andrógenos ocorrem quando os tecidos do corpo são parcialmente sensíveis aos efeitos dos andrógenos. Pessoas com insensibilidade parcial aos androgênios (também chamada de síndrome de Reifenstein) podem ter genitália que parece tipicamente feminina, genitália que tem características masculinas e femininas ou genitália que parece tipicamente masculina. Eles podem ser criados como homens ou mulheres e podem ter uma identidade de gênero masculina ou feminina. Pessoas com leve insensibilidade aos androgênios nascem com características do sexo masculino, mas geralmente são inférteis e tendem a apresentar aumento dos seios na puberdade.



Frequência

A síndrome de insensibilidade androgênica completa afeta 2 a 5 por 100.000 pessoas geneticamente masculinas. A insensibilidade parcial aos androgênios é considerada pelo menos tão comum quanto a insensibilidade total aos androgênios. A insensibilidade leve aos androgênios é muito menos comum.

Causas

Mutações no COM gene causa a síndrome de insensibilidade aos andrógenos. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada receptor de andrógeno. Os receptores de andrógenos permitem que as células respondam aos andrógenos, que são hormônios (como ) que direcionam o desenvolvimento sexual masculino. Os andrógenos e os receptores de andrógenos também têm outras funções importantes em homens e mulheres, como regular o crescimento do cabelo e o desejo sexual. Mutações no COM gene impede que os receptores de andrógenos funcionem adequadamente, o que torna as células menos responsivas aos andrógenos ou impede que as células usem esses hormônios. Dependendo do nível de insensibilidade aos andrógenos, as características sexuais de uma pessoa afetada podem variar de principalmente mulheres a principalmente homens.



Saiba mais sobre o gene associado à síndrome de insensibilidade ao andrógeno

Herança

Esta condição é herdada em um . Uma condição é considerada ligada ao X se o gene mutado que causa o distúrbio estiver localizado no cromossomo X, um dos dois em cada célula. Em machos genéticos (que têm apenas um cromossomo X), uma cópia alterada do gene em cada célula é suficiente para causar a doença. Em mulheres genéticas (que têm dois cromossomos X), uma mutação deve estar presente em ambas as cópias do gene para causar o distúrbio. Os homens são afetados por distúrbios recessivos ligados ao X com muito mais freqüência do que as mulheres.

Cerca de dois terços de todos os casos de síndrome de insensibilidade aos andrógenos são herdados de mães que carregam uma cópia alterada do COM gene em um de seus dois cromossomos X. Os casos restantes resultam de uma nova mutação que pode ocorrer no óvulo da mãe antes de a criança ser concebida ou durante o desenvolvimento fetal inicial.


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Outros nomes para esta condição

  • AIS
  • Deficiência de receptor de andrógeno
  • Síndrome de resistência a andrógenos
  • Deficiência de AR
  • Deficiência de DHTR
  • Deficiência do receptor de dihidrotestosterona

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Chen MJ, Vu BM, Axelrad M, Dietrich JE, Gargollo P, Gunn S, Macias CG, McCullough LB, Roth DR, Sutton VR, Karaviti LP. Síndrome de Insensibilidade a Andrógenos: Considerações de Manejo da Infância à Idade Adulta. Pediatr Endocrinol Rev. 2015 Jun; 12 (4): 373-87. Análise. Citação no PubMed
  • Gottlieb B, Pinsky L, Beitel LK, Trifiro M. Androgen insensitivity. Am J Med Genet. 29 de dezembro de 1999; 89 (4): 210-7. Análise. Citação no PubMed
  • Gottlieb B, Trifiro MA. Síndrome de Insensibilidade a Andrógenos. 24 de março de 1999 [atualizado em 11 de maio de 2017]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1429/ Citação no PubMed
  • Hiort O. Aspectos clínicos e moleculares da insensibilidade androgênica. Endocr Dev. 2013; 24: 33-40. doi: 10.1159 / 000342499. Epub 2013 1 de fevereiro. Revisão. Citação no PubMed
  • Hughes IA, Davies JD, Bunch TI, Pasterski V, Mastroyannopoulou K, MacDougall J. Androgen insensitivity syndrome. Lanceta. 20 de outubro de 2012; 380 (9851): 1419-28. doi: 10.1016 / S0140-6736 (12) 60071-3. Epub 2012 jun 13. Revisão. Citação no PubMed
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