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Resumo
O metabolismo é o processo que seu corpo usa para produzir energia a partir dos alimentos que você ingere. Os alimentos são compostos de proteínas, carboidratos e gorduras. Seu sistema digestivo quebra as partes dos alimentos em açúcares e ácidos, o combustível do seu corpo. Seu corpo pode usar esse combustível imediatamente ou pode armazenar a energia em seu corpo. Se você tem um desordem metabólica , algo está errado com este processo.
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Um grupo desses distúrbios são os distúrbios do metabolismo de aminoácidos. Eles incluem fenilcetonúria (PKU) e doença da urina do xarope de bordo. Os aminoácidos são 'blocos de construção' que se unem para formar proteínas. Se você tiver um desses distúrbios, seu corpo pode ter problemas para quebrar certos aminoácidos. Ou pode haver um problema para inserir os aminoácidos nas células. Esses problemas causam um acúmulo de substâncias nocivas em seu corpo. Isso pode levar a problemas de saúde sérios, às vezes fatais.
Esses distúrbios geralmente são hereditários. Um bebê que nasce com um pode não apresentar sintomas imediatamente. Como os distúrbios podem ser muito graves, o diagnóstico e o tratamento precoces são essenciais. Bebês recém-nascidos são examinados para muitos deles, usando exames de sangue.
Os tratamentos podem incluir dietas especiais, medicamentos e suplementos. Alguns bebês também podem precisar de tratamentos adicionais se houver complicações.
Começa aqui
- Doenças do metabolismo de aminoácidos (Fundação de defeitos congênitos de March of Dimes)
- Distúrbios do metabolismo dos aminoácidos (Merck & Co., Inc.) Também em espanhol
Diagnóstico e Testes
- Teste de ácido metilmalônico (MMA)
(Biblioteca Nacional de Medicina) Também em espanhol - Triagem neonatal: tópico de saúde MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina) Também em espanhol
Especificidades
- Compreendendo a hiperoxalúria (Fundação Oxalose e Hiperoxalúria)
Genética
- Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de 3-metilglutaconil-CoA hidratase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Alkaptonuria: MedlinePlus Genetics (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de aminoacilase 1: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de arginase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Arginina: deficiência de glicina amidinotransferase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Acidúria argininosuccínica: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de asparagina sintetase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de beta-cetotiolase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de diidrolipoamida desidrogenase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de glutamato formiminotransferase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Acidemia glutárica tipo I: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de metiltransferase de guanidinoacetato: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Doença de Hartnup: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Histidinemia: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Homocistinúria: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Hiperlisinemia: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Hipermetioninemia: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Hiperprolinemia: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de isobutiril-CoA desidrogenase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência isolada de sulfito oxidase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Acidemia isovalérica: MedlinePlus Genetics (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Síndrome de Lesch-Nyhan: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Doença da urina com xarope de bordo: MedlinePlus Genetics (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Acidemia metilmalônica com homocistinúria: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Acidemia metilmalônica: MedlinePlus Genetics (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Hiperglicinemia não cetótica: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de fosfoglicerato desidrogenase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Hiperoxalúria primária: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de prolidase: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta / ramificada: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
- Tirosinemia: Genética MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina)
Testes clínicos
- ClinicalTrials.gov: Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos (Instituto Nacional de Saúde)
Artigos de jornalReferências e resumos da MEDLINE / PubMed (National Library of Medicine)
- Artigo: Terapia gênica para deficiência de L-aminoácido descarboxilase aromática por meio de orientação direta por RM ...
- Artigo: C4OH é um potencial marcador de triagem neonatal - um estudo multicêntrico retrospectivo de ...
- Artigo: Resultado renal em longo prazo na acidemia metilmalônica em adolescentes e adultos.
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- Doença de urina no xarope de bordo (MSUD) (para pais) (Fundação Nemours)
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