Adenoma produtor de aldosterona

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Descrição

Um adenoma produtor de aldosterona é um tumor não canceroso (benigno) que se desenvolve em uma glândula adrenal, que é uma pequena glândula produtora de hormônio localizada na parte superior de cada rim. Na maioria dos casos, os indivíduos desenvolvem um único tumor em uma das glândulas supra-renais. O tumor adrenal produz muito do hormônio aldosterona, que é uma condição conhecida como hiperaldosteronismo primário. A aldosterona ajuda a regular os níveis de fluidos do corpo e a pressão arterial, controlando a quantidade de sal retido pelos rins. O excesso de aldosterona faz com que os rins retenham mais sal do que o normal, o que aumenta os níveis de fluidos corporais e a pressão arterial. Pessoas com adenoma produtor de aldosterona podem desenvolver hipertensão arterial grave ( hipertensão ), e eles têm um risco aumentado de ataque cardíaco, derrame ou batimento cardíaco irregular ( )



Frequência

Os adenomas produtores de aldosterona causam até 60 por cento dos casos de hiperaldosteronismo primário. Estima-se que o hiperaldosteronismo primário seja responsável por 5 a 15 por cento dos casos de hipertensão, que afeta aproximadamente 3 em cada 10 adultos em todo o mundo. No entanto, a prevalência de adenomas produtores de aldosterona é desconhecida.



Causas

Os adenomas produtores de aldosterona são causados ​​por mutações em um dos vários genes. O gene mais comumente mutado é KCNJ5 , responsável por cerca de 40 por cento dos tumores, seguido pelo CACNA1D e ATP1A1 genes, que são mutados em cerca de 9% e 6% dos adenomas produtores de aldosterona, respectivamente. Mudanças em outros genes causam uma pequena porcentagem de casos. Apenas cerca de 60% dos indivíduos afetados apresentam uma mutação em um dos genes identificados; genes adicionais não identificados também estão envolvidos na doença.



Os genes conhecidos por estarem envolvidos em adenomas produtores de aldosterona têm papéis no equilíbrio das quantidades de átomos carregados positivamente (íons) de sódio (Na+), potássio (K+), e cálcio (Ca2+) nas células. Cada uma das proteínas produzidas a partir desses genes transporta certos íons através . O fluxo desses íons cria uma carga elétrica através da membrana celular, que afeta certos processos bioquímicos. Nas células da glândula adrenal, esse fluxo de íons ajuda a controlar a produção de aldosterona. Mutações no KCNJ5 , CACNA1D , ou ATP1A1 gene leva a cargas elétricas anormais nas membranas celulares. Essas anormalidades superativam um processo bioquímico que aumenta o crescimento e a divisão (proliferação) das células adrenais, que promove a formação de adenoma. A superativação desse processo bioquímico também aumenta a produção de aldosterona, resultando em hiperaldosteronismo e levando à hipertensão.

Saiba mais sobre os genes associados ao adenoma produtor de aldosterona

Informações adicionais do NCBI Gene:



Herança

Os adenomas produtores de aldosterona geralmente não são herdados, mas surgem de uma mutação nas células do corpo que ocorre após a concepção. Em particular, a alteração ocorre nas células da glândula adrenal que dão origem ao tumor. Essas mutações são chamadas de mutações somáticas.

Outros nomes para esta condição

  • Adenoma secretor de aldosterona
  • Aldosteronoma
  • Adenoma Conn
  • Aldosteronismo primário devido a adenoma de Conn

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Artigos científicos no PubMed

Referências

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