Albinismo

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É um defeito na produção de melanina. A melanina é uma substância natural do corpo que dá cor ao cabelo, à pele e à íris dos olhos.



Causas

O albinismo ocorre quando um dos vários defeitos genéticos torna o corpo incapaz de produzir ou distribuir melanina.



Esses defeitos podem ser transmitidos (herdados) de pais para filhos.



A forma mais séria de albinismo é chamada de albinismo oculocutâneo. Pessoas com esse tipo de albinismo têm cabelos, pele e íris brancos ou rosa. Eles também têm problemas de visão.

Outro tipo de albinismo, denominado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afeta apenas os olhos. A cor da pele e dos olhos da pessoa geralmente está na faixa normal. No entanto, um exame ocular mostrará que não há pigmento na parte posterior do olho (retina).




o que mostra uma tomografia computadorizada pélvica

A síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) é uma forma de albinismo causada por uma alteração em um único gene. Pode ocorrer com um distúrbio hemorrágico, bem como com doenças pulmonares, renais e intestinais.

Sintomas

Uma pessoa com albinismo pode ter um destes sintomas:

  • Falta de cor no cabelo, pele ou íris do olho
  • Pele e cabelo mais claros do que o normal
  • Manchas incolores de pele

Muitas formas de albinismo estão associadas aos seguintes sintomas:



  • Olhos semicerrados
  • Sensibilidade à luz
  • Movimentos rápidos dos olhos
  • Problemas de visão ou cegueira funcional

Testes e exames

Os testes genéticos oferecem a maneira mais precisa de diagnosticar o albinismo. Esses testes são úteis se você tiver um histórico familiar de albinismo. Eles também são úteis para certos grupos de pessoas conhecidas por terem esta doença.

Seu médico também pode diagnosticar a condição com base na aparência de sua pele, cabelo e olhos. Um médico especialista em problemas visuais chamado oftalmologista pode realizar uma eletrorretinografia. Este é um teste que pode revelar problemas visuais relacionados ao albinismo. Um teste chamado teste de potenciais evocados visuais pode ser muito útil quando o diagnóstico é incerto.

Tratamento

O objetivo do tratamento é aliviar os sintomas. Isso dependerá da gravidade do distúrbio.

O tratamento envolve a proteção da pele e dos olhos do sol. Para alcançar:


o que acontece se os glóbulos brancos estiverem altos

  • Reduza o risco de queimaduras solares evitando o sol, usando protetor solar e cobrindo-se completamente com roupas quando estiver exposto ao sol.
  • Use filtros solares com alto fator de proteção solar (FPS).
  • Use óculos escuros (com proteção UV) para ajudar a aliviar a sensibilidade à luz.

Os óculos são freqüentemente prescritos para corrigir problemas de visão e posição dos olhos. Às vezes, a cirurgia do músculo ocular é recomendada para corrigir os movimentos anormais dos olhos.

Grupos de apoio

Os grupos a seguir podem fornecer mais informações e recursos:

Expectativas (prognóstico)

O albinismo geralmente não afeta a expectativa de vida. No entanto, o SHP pode encurtar a expectativa de vida de uma pessoa devido a doenças pulmonares ou problemas de sangramento.

Pessoas com albinismo podem ter suas atividades limitadas porque não toleram o sol.

Possíveis complicações

Essas complicações podem ocorrer:

  • Visão diminuída, cegueira
  • Câncer de pele

Quando entrar em contato com um profissional médico

Verifique com seu provedor se você tem albinismo ou sintomas como sensibilidade à luz que causam desconforto ou se você notar qualquer alteração na pele que possa ser um sinal precoce de câncer de pele.

Prevenção

Como o albinismo é herdado, o aconselhamento genético é importante. Pessoas com histórico familiar de albinismo ou pele muito clara devem considerar o aconselhamento genético.

Nomes alternativos

Albinismo oculocutâneo; Albinismo ocular


pressão alta no terceiro trimestre

Imagens

  • MelaninaMelanina

Referências

Cheng KP. Oftalmologia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de Diagnóstico Físico Pediátrico de Zitelli e Davis . 7ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 20.

Joyce JC. Lesões hipopigmentadas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2020: cap 672.

Paller AS, Mancini AJ. Desordens de pigmentação. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Dermatologia Clínica Pediátrica Hurwitz . 5ª ed. Filadélfia, PA: Elsevier; 2016: cap 11.

Última revisão em 03/10/2019

Versão em Inglês revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Professora Assistente em Genética Médica, Universidade do Alabama em Birmingham, Birmingham, AL. Avaliação fornecida pela VeriMed Healthcare Network. Também revisado por David Zieve, MD, MHA, Diretor Médico, Brenda Conaway, Diretora Editorial e o A.D.A.M. Equipe editorial.

Tradução e localização por: DrTango, Inc.

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