Gene AIR

regulador autoimune Para usar os recursos de compartilhamento nesta página, habilite o JavaScript. De Genetics Home Reference. Saber mais

Função Normal

o AR gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada regulador auto-imune. Essa proteína é ativa principalmente no timo, um órgão localizado atrás do esterno que desempenha um papel importante no funcionamento do sistema imunológico. O timo prepara células imunes chamadas células T para seu papel no combate a infecções; este processo é denominado educação tímica.



Para uma pessoa permanecer saudável, as células do sistema imunológico, como as células T, devem ser capazes de identificar e destruir invasores potencialmente prejudiciais (como bactérias, fungos e vírus) enquanto poupam os tecidos normais do corpo. A proteína reguladora autoimune desempenha um papel importante neste processo, ajudando as células T a distinguir as proteínas do próprio corpo daquelas de invasores estrangeiros. Quando esse sistema funciona mal, a capacidade do sistema imunológico de distinguir entre as proteínas do corpo e os invasores estranhos é prejudicada e pode atacar os próprios tecidos e órgãos do corpo. Essa reação anormal é chamada de autoimunidade. No timo, a proteína reguladora autoimune destrói as células T que, de outra forma, causariam danos autoimunes.



Condições de saúde relacionadas a mudanças genéticas

Poliendocrinopatia autoimune-candidíase-distrofia ectodérmica

Mais de 90 mutações no AR gene foram identificados em pessoas com distrofia ectodérmica polendocrinopatia autoimune (APECED). APECED é uma doença hereditária que afeta muitos órgãos do corpo. Uma das principais características desse distúrbio é a candidíase mucocutânea crônica (CMC), que é uma tendência a desenvolver infecções na pele, nas unhas e no revestimento úmido das cavidades corporais (membranas mucosas) causadas por um tipo de fungo chamado Candida . Outros sinais e sintomas comuns de APECED envolvem disfunção da rede do corpo de glândulas produtoras de hormônios (o sistema endócrino), bem como de outros órgãos e tecidos.



o AR as mutações genéticas que causam APECED levam à produção de uma versão anormalmente curta e não funcional da proteína reguladora autoimune ou alteram os blocos de construção de uma única proteína (aminoácidos) em regiões críticas da proteína. Essas mutações reduzem ou eliminam a função da proteína reguladora auto-imune. Sem o suficiente dessa função protéica, a capacidade do sistema imunológico de distinguir entre as proteínas do corpo e os invasores estranhos é prejudicada, e as células imunológicas podem atacar os próprios órgãos do corpo, resultando em autoimunidade. Essa reação anormal leva à inflamação e pode danificar células e tecidos saudáveis. Danos autoimunes às glândulas supra-renais, glândulas paratireoides e outros órgãos são a base de muitas das principais características do APECED.

Estudos sugerem que AR mutações genéticas também resultam em substâncias imunológicas (anticorpos) que atacam erroneamente as proteínas envolvidas em um processo imunológico denominado via da IL-17, que é importante na defesa do corpo contra Candida . Essa via, que depende de proteínas especializadas chamadas citocinas IL-17 para sinalizar, cria inflamação, enviando citocinas e glóbulos brancos adicionais para combater invasores estranhos e promover o reparo dos tecidos. Além disso, a via da IL-17 promove a produção de certos segmentos de proteína antimicrobiana (peptídeos) que controlam o crescimento de Candida na superfície das membranas mucosas. Ao danificar as citocinas IL-17, AR Acredita-se que mutações genéticas prejudiquem a função da via da IL-17, resultando em CMC em pessoas com APECED.



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Outros nomes para este gene

  • ÁREA 1
  • AIR_HUMAN
  • APECED
  • APS1
  • APSI
  • Poliendocrinopatia auto-imune candidíase proteína distrofia ectodérmica
  • PGA1

Informações e recursos adicionais

Testes listados no registro de testes genéticos

Artigos científicos no PubMed

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Recursos de Pesquisa

Referências

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Localização Genômica

o AR gene é encontrado em cromossomo 21 .

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