Síndrome ADNP

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Descrição

ADNP síndrome é uma condição que causa uma grande variedade de sinais e sintomas. Suas características marcantes são deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo , que é caracterizada por comunicação e interação social prejudicadas. Os indivíduos afetados também apresentam características faciais distintas e anormalidades em vários sistemas corporais.



Indivíduos com ADNP síndrome tem deficiência intelectual leve a grave e atraso no desenvolvimento da fala e das habilidades motoras, como sentar e andar. Alguns indivíduos afetados nunca conseguem falar. Pessoas com esse transtorno apresentam características típicas do transtorno do espectro do autismo, incluindo comportamentos repetitivos e dificuldade de interação social. ADNP síndrome também está associada a transtornos de humor ou problemas comportamentais, como ansiedade, acessos de raiva, transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH), transtorno obsessivo-compulsivo , ou problemas de sono.



Muitas pessoas com ADNP síndrome tem características faciais distintas, que mais comumente incluem uma testa proeminente, uma linha do cabelo alta, cantos externos dos olhos que apontam para cima ou para baixo (fissuras palpebrais inclinadas para cima ou para baixo), pálpebras caídas (ptose), uma ponte nasal larga e uma ponte nasal fina lábio superior. Esses indivíduos também podem ter orelhas de formato incomum ou anormalidades nas mãos e nos dedos. Anormalidades oculares e de visão, como olhos que não apontam na mesma direção (estrabismo) e hipermetropia ( ), também ocorrem em ADNP síndrome. Algumas pessoas com essa condição têm aparecimento precoce (erupção) dos dentes primários (de bebê).




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Algumas pessoas com ADNP síndrome tem tônus ​​muscular fraco (hipotonia) e dificuldades de alimentação na infância. Eles também podem ter problemas no sistema digestivo, como refluxo de ácidos do estômago para o esôfago ( ), vômitos e constipação. Outros recursos que ocorrem em ADNP síndrome incluem obesidade, convulsões e anormalidades cardíacas.

Frequência

A prevalência de ADNP síndrome é desconhecida. Estima-se que seja responsável por 0,17 por cento de todos os casos de transtorno do espectro do autismo, tornando-se uma das causas genéticas mais comuns dessa condição.



Causas

ADNP síndrome é causada por mutações no ADNP gene. A proteína produzida a partir desse gene ajuda a controlar a atividade (expressão) de outros genes por meio de um processo denominado remodelação da cromatina. é a rede de DNA e proteína que empacota o DNA em cromossomos. A estrutura da cromatina pode ser alterada (remodelada) para alterar o quão firmemente o DNA é empacotado. A remodelação da cromatina é uma maneira pela qual a expressão gênica é regulada durante o desenvolvimento; quando o DNA está compactado, a expressão gênica é menor do que quando o DNA está compactado.


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Ao regular a expressão gênica, a proteína ADNP está envolvida em muitos aspectos de crescimento e desenvolvimento. É particularmente importante para a regulação dos genes envolvidos no desenvolvimento normal do cérebro e provavelmente controla a atividade dos genes que direcionam o desenvolvimento e a função de outros sistemas do corpo.

Embora não esteja claro como as mutações no ADNP gene afetar a função da proteína ADNP, os pesquisadores sugerem que as mutações resultam na remodelação anormal da cromatina. A perturbação desse processo altera a atividade de muitos genes e interrompe o desenvolvimento ou função de vários tecidos e órgãos do corpo, incluindo o cérebro. Essas mudanças provavelmente explicam a deficiência intelectual, o transtorno do espectro do autismo e outros diversos sinais e sintomas de ADNP síndrome.




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Saiba mais sobre o gene associado à síndrome ADNP

  • ADNP

Herança

ADNP síndrome não é herdada. Resulta de novo ( ) mutações no ADNP gene que ocorre durante a formação de células reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) ou no início do desenvolvimento embrionário. A condição ocorre em pessoas sem histórico do transtorno na família.

Outros nomes para esta condição

  • Deficiência intelectual relacionada ao ADNP e transtorno do espectro do autismo
  • Distúrbio do espectro do autismo-deficiência intelectual relacionada ao ADNP
  • Síndrome de Helsmoortel-van der Aa
  • HVDAS
  • Retardo mental, autossômico dominante 28
  • MRD28

Informações e recursos adicionais

Informações de testes genéticos

Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras

Apoio ao paciente e recursos de defesa

Estudos de pesquisa de ClinicalTrials.gov

Catálogo de genes e doenças da OMIM

Artigos científicos no PubMed

Referências

  • Gozes I, Van Dijck A, Hacohen-Kleiman G, Grigg I, Karmon G, Giladi E, Eger M, Gabet Y, Pasmanik-Chor M, Cappuyns E, Elpeleg O, Kooy RF, Bedrosian-Sermone S. Erupção dentária primária prematura em crianças com mutação ADNP com atraso motor / cognitivo. Transl Psychiatry. 21 de fevereiro de 2017; 7 (2): e1043. doi: 10.1038 / tp.2017.27. Errata em: Transl Psychiatry. 4 de julho de 2017; 7 (7): e1166. Citação no PubMed
  • Helsmoortel C, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Vandeweyer G, Rooms L, van den Ende J, Schuurs-Hoeijmakers JH, Marcelis CL, Willemsen MH, Vissers LE, Yntema HG, Bakshi M, Wilson M, Witherspoon KT, Malmgren H, Nordgren A, Annerén G, Fichera M, Bosco P, Romano C, de Vries BB, Kleefstra T, Kooy RF, Eichler EE, Van der Aa N. A síndrome de autismo relacionada a SWI / SNF causada por mutações de novo em ADNP . Nat Genet. Abril de 2014; 46 (4): 380-4. doi: 10.1038 / ng.2899. Epub 2014, 16 de fevereiro. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Krajewska-Walasek M, Jurkiewicz D, Piekutowska-Abramczuk D, Kucharczyk M, Chrzanowska KH, Jezela-Stanek A, Ciara E. Dados adicionais sobre o fenótipo clínico da síndrome de Helsmoortel-Van der Aa associada a uma nova mutação truncada no gene ADNP. Am J Med Genet A. 2016 jun; 170 (6): 1647-50. doi: 10.1002 / ajmg.a.37641. Epub 2016, 31 de março. Citação no PubMed
  • Pescosolido MF, Schwede M, Johnson Harrison A, Schmidt M, Gamsiz ED, Chen WS, Donahue JP, Shur N, Jerskey BA, Phornphutkul C, Morrow EM. Expansão do fenótipo clínico associado a mutações na proteína neuroprotetora dependente da atividade. J Med Genet. Set 2014; 51 (9): 587-9. doi: 10.1136 / jmedgenet-2014-102444. Epub 2014, 23 de julho. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
  • Van Dijck A, Vandeweyer G, Kooy F. ADNP-Related Disorder. 7 de abril de 2016 [atualizado em 15 de abril de 2021]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK355518/ Citação no PubMed
  • Vandeweyer G, Helsmoortel C, Van Dijck A, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Bernier R, Gerdts J, Rooms L, van den Ende J, Bakshi M, Wilson M, Nordgren A, Hendon LG, Abdulrahman OA, Romano C , de Vries BB, Kleefstra T, Eichler EE, Van der Aa N, Kooy RF. O regulador transcricional ADNP liga os complexos BAF (SWI / SNF) ao autismo. Am J Med Genet C Semin Med Genet. Set 2014; 166C (3): 315-26. doi: 10.1002 / ajmg.c.31413. Epub 2014, 28 de agosto. Citação no PubMed ou Artigo grátis no PubMed Central
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